912出生缺陷日｜記好這13個重點，帶你認識和預防出生缺陷

我國是出生缺陷高發國家。

在現有的8000多萬殘疾人中，約70%是因出生缺陷所致。

目前我國每年新增出生缺陷數約90萬例，其中先天性心臟病、唇齶裂、腦積水是我國排名前三的重大出生缺陷疾病。

那出生缺陷究竟是什麼？孕婦應如何預防出生缺陷？哪些檢查必須要做？這篇文章一次性告訴你。

1、「出生缺陷」到底是什麼？是一種病嗎？

出生缺陷不是單一的一種疾病，而是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。

出生缺陷通常包括身體結構畸形、缺失和異位，組織器官功能障礙和發育異常以及先天性遺傳代謝病等。

例如先天性心臟病、無腦兒、重型地中海貧血、唐氏綜合徵、軟骨發育不良、苯丙酮尿症、唇齶裂等，多達8000餘種。

2、出生缺陷的主要原因是什麼？

出生缺陷的病因繁多且複雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，是指由於基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。

二是環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。

如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學物質、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環境工作等。

3、出生缺陷的危害有哪些？

出生缺陷病種多，危害程度也存在巨大差異。

一些嚴重的染色體異常或發育異常可導致胎兒流產和死胎；有些出生缺陷在胎兒期不會致死，但出生後可影響患兒生長發育甚至殘疾，需要出生後早期篩查、診斷和干預治療，可減少甚至避免健康危害和殘疾的發生，例如多數先天性心臟病、唇齶裂、苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下、先天性聽力障礙等；

有些出生缺陷則對患兒健康危害巨大，且在出生後尚無有效治癒方法，或者治療和養護費用昂貴，例如唐氏綜合徵、重型地中海貧血、致死性軟骨發育不良等，需要及時產前診斷和干預。

另外，也有部分出生缺陷的健康危害小，有的可不干預，例如部分多指、色素痣、副耳等。

4、所有發生出生缺陷的胎兒都需要引產嗎？

出生缺陷病種繁多，不是所有的出生缺陷都需要引產，只有嚴重致畸、致殘或致死性的缺陷兒才會建議治療性引產。

這需要諮詢專業醫生，並同胎兒父母一起談論決定。

5、我們如何知道媽媽肚裡的寶寶是否有出生缺陷？

目前，可以通過在合適的孕期抽血檢查和超聲等影像檢查，早期發現一些嚴重出生缺陷，也可通過採集絨毛、羊水和臍帶血等對部分嚴重出生缺陷進行產前診斷，例如唐氏綜合徵、嚴重形態結構畸形、重型地中海貧血等。

但是，出生缺陷病種多達8000餘種，有的出生缺陷症狀需要出生後才逐步表現出來，以目前的技術手段不可能在產前發現和診斷所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生後通過及時篩查發現。

6、懷孕時生病或吃藥寶寶會發生出生缺陷嗎？

孕期服藥是否對胎兒有影響取決於所服藥物的性質、劑量、孕周和孕婦本身的個體差異。

懷孕前3個月是最危險的時期，這個時期胎兒主要器官均在發育形成，在受到藥物干擾時最容易出現先天畸形。

孕婦在用藥前應向專業醫生諮詢，最好選擇公認比較安全、對胎兒沒有傷害的藥物。

同時，由於孕期生病，特別是孕早期媽媽病毒感染本身也會大大增加胎兒發生出生缺陷的風險，如果不及時治療對胎兒和孕婦都是非常有害的。

因此，孕期媽媽生病時要及時就醫，在醫生指導下治療，不必「談藥色變」。

7、寶寶出生了還需要防治出生缺陷嗎？

需要。

有些出生缺陷，特別是一些遺傳代謝病和功能方面的疾病，不是一出生就發病或有臨床表現的，但是如果發現和治療不及時，會導致終生殘疾，而如果治療及時則可大大減少甚至避免健康危害的出現。

例如苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下、蠶豆病、聽力障礙等。

8、有什麼辦法能夠預防發生出生缺陷嗎？

出生缺陷病因複雜，其預防也需要從結婚開始，在備孕期、孕產期和出生後採取連續的預防措施，也就是專業上所說的三級預防策略。

首先結婚前可進行婚前醫學檢查和諮詢，在醫生指導下對影響生育的疾病進行早期干預，選擇適合的生育年齡，培養合理的生活習慣，做好職業危害因素防護，雙方同時進行地中海貧血篩查。

準備懷孕時接受針對性的醫學檢查和諮詢指導，准媽媽孕前三個月開始補充葉酸。

夫婦雙方要預防「感冒」，合理營養，謹慎用藥，戒菸戒酒，適當有氧運動，改變不良生活習慣，控制慢性疾病，避免接觸放射線和有毒有害物質等高危因素，不養寵物。

懷孕後的出生缺陷預防措施是二級預防，主要目的是早發現、早診斷和早期干預，從而避免嚴重出生缺陷兒的出生，以及為可矯治出生缺陷兒的治療做準備。

懷孕後應按醫生建議及時產檢和篩查出生缺陷，併合理營養、運動、生活和疾病預防。

目前，胎兒出生缺陷的篩查主要有唐氏篩查、畸形超聲篩查和地中海貧血篩查，以及相關疾病篩查。

由於胎兒處於一個快速生長發育的狀態，出生缺陷篩查需要在醫生指導下在不同的合適孕周進行。

對於篩查異常的胎兒需要儘快接受產前診斷，對於診斷為嚴重致殘致死性出生缺陷胎兒，在醫生的指導下儘早進行產前干預，對於可矯治出生缺陷胎兒，也應在產前諮詢醫生明確胎兒出生後的治療方案和預後。

新生兒出生後的出生缺陷預防措施是三級預防，主要目的是早發現、早診斷和早治療，以避免殘疾兒的發生或降低健康危害。

目前，我省法定的新生兒疾病篩查包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD及先天性聽力障礙篩查，條件許可的家庭可選擇更多病種的新生兒疾病篩查。

對於新生兒疾病篩查異常的家長，要遵照醫生的指導進行後續的確診（或者排除為患兒）和確診患兒的早期治療。

9、寶寶有出生缺陷，跟爸爸媽媽的身體有關嗎？如果有關，再要寶寶還會有出生缺陷嗎？

寶寶有出生缺陷有一部分與父母遺傳是有關係的，染色體異常、遺傳代謝性疾病大多與父母有關。

也有相當一部分出生缺陷特別是結構的畸形是胚胎期環境因素起作用、正常發育受阻的結果。

如果患兒確診為染色體異常或遺傳代謝性疾病，其父母一定要做再生育前的染色體檢查及基因檢查，並諮詢遺傳代謝方面的專家，做到優生優育。

10、超聲檢查，預防出生缺陷效果如何？

近十年來影像學技術尤其是超聲技術發展迅猛，可以診斷出85%以上的胎兒結構畸形，費用相對於染色體檢查和基因（分子）診斷也是十分親民，可以說是預防出生缺陷最經濟實用的方式。

11、為什麼每個准媽媽都要進行NT檢查呢？

NT全稱是胎兒頸項透明層厚度，描述的是早孕期胎兒頸後皮膚的高回聲帶與深部軟組織高回聲帶之間的無回聲區。

因早期胚胎淋巴系統發育尚未完全，淋巴囊以及淋巴管處有一定量的淋巴液，它們會積聚形成NT。

NT值被認為是篩查21- 三體綜合徵、18-三體綜合徵、13- 三體綜合徵以及Turner 綜合徵最常見、最有效、敏感性及特異性最高的超聲軟指標。

此外，它還與心血管系統畸形、自然流產、雙胎輸血綜合徵、心臟畸形、神經精神疾患、遺傳綜合徵、巨大胎兒、兒童發育遲緩等相關。

所以孕11-13+6周的孕婦應及時進行早孕期NT篩查，並根據篩查的結果進行產前指導和胎兒評估。

12、發現NT異常時怎麼辦？

NT 異常的標準是當NT厚度超過3.5毫米。

當發現NT增厚時，我們需要進行染色體檢查，包括有創的羊水穿刺、臍血穿刺或者無創的產前基因檢查。

這是因為NT增厚與胎兒染色體異常關係密切。

有文獻報導，ＮＴ增厚胎兒致病性染色體異常的發生率為16.6％，其中以21－三體、18－三體、13－三體及Ｘ單體等數目異常為主。

此外，NT增厚也與胎兒結構異常有關係。

如果染色體檢查正常，准媽媽們要定期產檢，孕中期系統超聲檢查可以顯著提高胎兒畸形的檢出率，明顯降低圍生兒出生缺陷的發生率和死亡率。

13、孕媽對NT檢查的誤區

有些孕媽媽認為，NT檢查就能檢查出所有的先天缺陷兒。

這裡要糾正一下，不是NT檢查就能檢查出所有的先天缺陷兒。

NT檢查是早期發現胎兒異常的一種有效的影像學方法。

厚度增加，只是發生胎兒異常的可能性也增加。

NT增厚越明顯，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴重。

NT值正常，亦不能說明沒有問題。

值得一提的是，約80%-90%的NT異常胎兒是一過性病變，即如果胎兒沒有任何染色體或心臟等問題，即便NT增厚也不代表任何問題。

NT增厚僅僅提示了需要進行下一步檢查。

當孕早期NT異常，應進行下一步檢查，如進行相關染色體檢查等，對染色體核型正常者，還需要密切追蹤觀察，排除有無先天性心臟發育異常及其他結構異常，具體相關檢查需到產前診斷門診就診諮詢。

NT檢查好比我們目前的安檢工作，而NT增厚就好比安檢過程中發現的可疑人員，需要進一步排查，所以NT僅僅是間接診斷胎兒異常的一個標記。

既然都說到這裡了，小編還為各位準媽媽準備了一份全面的超聲波檢查時間表：

第一次超聲檢查

檢查時間：6～7周最佳

可選檢查項目：經陰道或經腹部超聲檢查

檢查目的：明確是否宮內妊娠，排除宮外孕；同時觀察胚胎數目，是否存活，估算孕周的大小。

其中進行經陰道超聲檢查前，准媽媽們要排空膀胱，而經腹部超聲檢查則需要准媽媽們多喝水，適度充盈膀胱來進行檢查。

第二次超聲檢查

檢查時間：11～13＋6周

可檢查項目：胎兒NT值（即頸部透明層厚度）測量

檢查目的：評估胎兒唐氏綜合徵的風險率。

（唐氏綜合徵，又稱21三體或先天愚型，是最常見的染色體異常，發生率為1/800-1/1600。

頸部透明層增厚是唐氏綜合徵最主要的結構異常之一。

）

第三次超聲檢查

檢查時間：22～26周最佳（這是排除胎兒結構畸形的較佳時期）

可檢查項目：胎兒III級產前超聲檢查

檢查目的：該時期的胎兒大小適中，最適宜進行胎兒III級產前超聲檢查。

可排除大部分胎兒畸形，如無腦兒、嚴重的腦膨出、嚴重的開放性脊柱裂、腹部缺損內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不全等。

第四次超聲檢查：

檢查時間：26～32周最佳

可檢查項目：根據醫生建議可加選胎兒超聲心動圖檢查

檢查目的：胎兒超聲心動圖檢查則可排除大部分先天性心臟病

第五次超聲檢查：

檢查時間：在32周～36周及分娩前

可檢查項目：胎兒I級產前超聲檢查或II級產前超聲檢查；胎兒生物物理評分（BPS）

檢查目的：了解胎兒的位置和大小、胎盤位置及成熟度、羊水量等。

如選擇胎兒生物物理評分，可了解胎兒在子宮內呼吸、活動的情況；如選擇II級產前超聲檢查，可判斷胎兒有無臍帶繞頸、繞頸幾周等情況；而且還能了解臍帶的血流情況，評估胎兒宮內的安危，有助於臨床醫生確定準媽媽的分娩時間、分娩方式及注意可能出現的併發症。

【記者】黃錦輝

【校對】符如瑜

【作者】 黃錦輝

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端 南方號~醫療~廣東健康頭條