5個病例揭秘兒童消化系統罕見病！

當發現特殊「感染」部位、時長，病原微生物時，要對患兒足夠的重視！

編輯：bala

來源：醫學界兒科頻道

「消化科在罕見病的診斷方面並不是主力軍， 而且大量的罕見病尚未被診斷，但當發現特殊「感染」部位、時長，病原微生物時要引起足夠的重視；罕見病一般是多系統累及，起病模式各種各樣，因此要抓住罕見病的主要或特殊的症狀特徵，查閱文獻和藉助各類基因檢測技術，從診斷到治療和認識疾病。

「

在2016年上海市罕見病/孤兒藥學術年會上，上海市兒童醫院消化科張婷主任通過以下5個病例揭秘了兒童消化系統罕見病的診治：

病例一：

患兒，女，3歲，外陰紅腫伴膿性分泌物1周，伴發熱。

大便黃色稀糊便，有時伴粘液血便，3~4次/日。

發病來體重不增。

陰蒂及小陰唇可見3處瘺口，伴膿性分泌物，肛周可及陳舊性造瘺口，截石位12點可及一裂口，便時可見脫肛，粘膜外露。

2015-5-19

2015-7-2

追問病史：新生兒期因肛周膿腫外院行切開及肛周造瘺，1歲時關瘺。

2歲3次尿感（提示會陰瘺）。

腸鏡：1、炎症性腸病（克羅恩病）；2、直腸會陰瘺；3、肛瘺。

經過基因檢測後診斷為早發性常染色體隱形遺傳炎症性腸病28型；

早發性常染色體隱形遺傳炎症性腸病28型是常染色體隱形遺傳，在出生後一年發病，臨床症狀包括嚴重的小腸結腸炎，腸瘺，肛周膿腫，慢性毛囊炎等。

病例二：

男，7歲，18kg（＜p3）；1歲半出現Ⅰ型糖尿病、高IgE、濕疹；在3~7歲時不僅僅有糖尿病，也出現了反覆感染、腹瀉、甲狀腺功能異常。

在內分泌科會診，經過基因檢測後發現FOXP3基因異常。

診斷為X連鎖多內分泌腺病腸病伴免疫失調綜合（IPEX）；

IPEX為X染色體隱性遺傳，主要的臨床表現包括：慢性腹瀉（自身免疫性腸病）；內分泌腺功能障礙（Ⅰ型糖尿病、甲狀腺炎）；其他系統免疫表現（間質性腎炎、溶血、皮炎、食物過敏、ⅠgE升高等）；反覆感染（膿毒血症、腦膜炎、肺炎等）。

可通過免疫抑制劑和幹細胞移植進行治療。

病例三：

女，3歲，8.5kg，1歲時慢性腹瀉，21月齡出現反覆頸部淋巴結腫大伴發熱，頸部淋巴結腫大、融合，小核桃大小。

2歲時出現反覆口咽部潰瘍，伴上顎穿孔肺炎，頸部淋巴結結核，敗血症。

免疫功能檢測

經過基因檢測之後發現LIG4基因純合子變異；診斷為LIG4綜合徵，為常染色體隱形遺傳，主要臨床表現包括：面容異常，小頭畸形，免疫缺陷，反覆感染；智力和發育遲緩；骨骼異常（骨發育不全，多指髖關節發育不良）；各種皮膚異常（濕疹、過敏性、銀屑病、色素沉著等）和惡性淋巴瘤傾向。

病例四：

女，6月；因「發現皮疹」2月入院。

4月齡出現低熱，頸部風團皮疹，後進行性加重出現臀部、會陰部大面積斑丘疹，期間外院診斷：「蕁麻疹？皮膚念珠菌珠？濕疹？」，予抗感染、抗過敏治療無效。

主要實驗室指標：

• 血氨148 umol/L，乳酸8.0 mmol/L

• 血氣：代償性呼鹼合併代酸

• 尿酸：385 umol/L

• Ig系列：IgG 1.52 g/L， IgA＜0.0597 g/L；IgM0.17 g/L， IgE＜4.45 mg/L；

• 血串聯質譜：丙氨酸、丙醯肉鹼、C3/C2增高，C4DC-C5OH、C5-OH明顯升高；

• 尿氣相質譜：乳酸、2-羥基丁酸、3-羥基丙酸、丙酮酸、3-羥基丁酸、2-羥基-異葵酸、3-羥基戊酸，乙醯乙酸、馬來酸、甲基巴豆醯甘氨酸均有明顯增高（較正常範圍值高出十倍以上）；

• 血常規、肝腎功能，電解質正常；

經過基因檢測診斷為全羧化酶合成酶缺陷症（HLCSD）；

HLCSD是一種罕見的常染色體隱形遺傳疾病，由HLCS基因突變引起，發病率＜1/20萬。

臨床表現為：難治性皮疹伴神經系統異常（如意識障礙、肌張力減低、癲癇等）、生長發育障礙、持續性酸中毒、高乳酸血症等，經血串聯質譜、尿氣相質譜分析和基因篩查可儘早確診，早期口服生物素治療效果良好。

病例五：

患兒，男，2月13天，主因「發熱近20天伴咳嗽、腹瀉」。

反覆感染，神經系統異常（癲癇、孤獨症），其他系統（內分泌）異常；右手六指畸形，脊柱側彎，外周血淋巴細胞及其亞群低於正常同齡兒。

父母非近親婚配，母親G2P2，患兒系第二胎，母孕期無特殊。

否認家族遺傳疾病史，第1胎女，平素體健。

患兒脊柱側彎和半椎體畸形

經過CGH檢測診斷為：16p11.2缺失綜合徵，缺失部位涉及16號染色體短臂1區1帶2亞帶上不同大小片段。

該區域不同程度的缺失所致的臨床表現複雜多樣，會影響機體認知功能、行為、生長發育和BMI等，目前沒有治療方法。

備註：缺失片段大小不一，臨床表現具有較大的特異性，可表現為智力障礙、先天性發育異常、ASD、語言障礙、也有正常表現。

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