乳腺癌也會「株連」基因檢測防患於未然

編者按

乳腺癌具有家族遺傳性是許多女性所擔憂的,特別是一些有家族病史的女性不知道自己是否需要做基因檢測?有沒有必要像安吉麗娜·朱莉一樣進行預防性乳腺切除?為此,我們《健康周刊》記者特別採訪了北京大學人民醫院乳腺中心主任王姝教授。

王殊教授指出,目前已發現的具有明確致病原因的遺傳性乳腺癌大約只有5%左右,臨床上大部分乳腺癌是屬於後天獲得性發病的。

而乳腺癌所有高危因素都是流行病學的一個數據,就算你的風險很高也不代表你一定會得病。

因此,有乳腺癌家族史的女性不必過分焦慮恐慌,可以通過基因檢測提前防範,數據顯示95%的遺傳性乳腺癌是可以提前干預的。

對於健康女性而言,乳腺癌的篩查也一定是要貫穿終身的,切忌說一查基因沒事就可以高枕無憂了。

不久前,湖北《楚天都市報》報導了一則不幸的消息,今年春節前幾天,24歲的丁佳俐聽說45歲的母親從去年7月起左腋下長了個不疼不癢的小包,5個月後包塊變得腫大並且疼痛,2月12日丁佳俐陪母親到武漢大學中南醫院就診,母親被確診為乳腺癌中晚期,當即住院治療。

在陪伴母親治療的過程中,丁佳俐聽醫生說乳腺癌也有遺傳的可能,回想起自己在去年7月也曾發現右側乳房有一個小腫塊,似乎還在慢慢變大。

於是她也在醫院進行了檢查,發現腫瘤直徑已超過5厘米,2月28日,丁佳俐通過手術對該腫瘤進行病理檢查,結果顯示為「右乳腺高級別未分化肉瘤」,這是一種惡性程度很高的乳腺腫瘤。

乳腺癌具有遺傳性是許多女性所擔憂的問題,特別是一些有家族病史的女性不知道自己是否需要做基因檢測,有沒有必要像安吉麗娜·朱莉一樣進行預防性切除,帶著這些困擾,中國婦女報·中國女網記者專門採訪了北京大學人民醫院乳腺中心主任王殊教授。

乳腺癌雖有家族遺傳傾向,但真正的遺傳性乳腺癌僅占5%

「乳腺癌的發病風險肯定跟家族史有關,這還和家裡發病人的年齡還有人數密切相關」,王殊教授告訴記者,門診中經常會碰到有患者問『我媽媽有乳腺癌,我家裡還有人得過乳腺癌,我是否也會得病』,臨床上也沒少碰到一家子3姐妹都是乳腺癌的例子。

一個家庭里,比如母親80歲得的乳腺癌,你的風險性與正常人沒有什麼區別；但如果母親是30歲發的病,你的風險就高一些；如果說母親30歲得的乳腺癌,你的姐姐也有這個病,那麼你的風險就會更高一些。

但王殊教授也同時表示,對於有家族史的人而言,並不是家裡有一個人得了乳腺癌,你就一定會有問題。

除了發病年齡、發病人數外,還要考慮是不是有卵巢癌、是不是合併有胰腺癌或者其他一些腫瘤,需要進行一個綜合考慮。

「目前,已發現的具有明確致病原因的遺傳性乳腺癌大約只有5%左右,只占了所有乳腺癌病人中很小一部分。

臨床上大部分乳腺癌是屬於後天獲得性發病的。

」

需要關注的是,乳腺癌所有高危因素都是流行病學的一個數據,就算你的風險很高也不代表你一定會得病,它只代表有一個相對的風險。

比如說你家裡有兩個二級親屬以內的人在絕經前發病,那麼你的發病風險可能增加到正常人的5-8倍,但也不代表就一定會發病。

基因檢測防患於未然,乳腺篩查須貫穿終身

今年以來,廣州多家三甲醫院都開設了遺傳諮詢門診,進行BRCA1/2基因高通量測序檢測服務,普通人群可據此「查三代」,預測自己及後代乳腺癌或卵巢癌的發病風險如何。

目前基因檢測的人群定位在:家族中有人先後患乳腺癌或卵巢癌,或發現雙側癌症者；家族中有兩人或以上在50歲之前患乳腺癌或卵巢癌者；家族中有男性乳腺癌患者；本人已患有乳腺癌或卵巢癌,需要進行治療方案的選擇；其他BRCA1/2基因突變高風險人群。

王殊教授表示,「一旦涉及乳腺癌遺傳就會涉及基因檢測的問題,是否為遺傳性乳腺癌,可以通過基因檢測來檢驗,目前比較公認的是BRC1的檢測。

」她指出,基因檢測主要是針對有家族史的病人,醫院會給予專門指導。

一方面可能會告訴你怎麼降低發病風險；另外一方面幫你打消顧慮,避免心理恐慌。

幾年前,著名影星安吉麗娜·朱莉,因為做基因檢測查出自身攜帶BRCA1/2基因突變,且她母親是卵巢癌,姨媽是乳腺癌,所以朱莉做了雙側乳腺預防性切除。

研究顯示,乳腺癌與BRCA1和BRC2兩個基因突變性相關,在美國白人女性中,攜帶這類突變基因的女性直至80歲乳腺癌的發病率將可能達60%~80%。

因此,有家族乳腺癌病史的女性,可通過基因檢測確認是否有乳癌易感基因,並通過更積極的預防措施來避免發病。

對遺傳腫瘤患者,制定針對性治療方案；對攜帶基因但未發病者,就要更加注意生活方式和定期篩查,早檢查、早預防。

數據顯示,95%的遺傳性乳腺癌是可以提前干預的。

數據顯示,攜帶包括BRCA1/2、P10、P53這些易感基因的人,在所有乳腺癌當中占10%~20%。

王殊教授介紹,如果查出這類基因有問題,你患癌風險會很高,終生患癌的風險大概在70%~80%這樣一個狀態。

即便沒有查出來或沒有攜帶這種基因,也並不一定代表你不會得乳腺癌,因為還有其他家族遺傳風險的基因我們還不知道,在沒有易感基因的前提下,其實還有很多散發病例。

所以,乳腺癌的篩查一定是要貫穿終身的,切忌說一查基因沒事就認為沒事而高枕無憂了。

疼痛不一定和疾病相關,乳腺增生與乳腺癌不能劃等號

「乳腺增生跟癌症沒有那麼強的相關性,我對女性的建議就是:保持健康的生活方式,定期體檢,定期篩查,這樣就可以了。

當然,如果是高危病人,可能需要做高級別的篩查或者密集篩查。

」採訪中,王殊教授特別提醒,要防止將乳腺增生等同於乳腺癌,誤認為乳腺增生一定會變成乳腺癌。

門診中還經常碰到非常多的女性反映會出現一側或雙側乳房疼痛,許多人對此也很擔心。

王殊教授表示,疼痛是非常主觀的症狀,一會兒有一會兒又沒有,還包括有的包塊一會兒能摸到一會兒又摸不到,並非是出現腫瘤的表現。

腫瘤一旦形成,會不斷變大,如果還有乳頭無緣無故地流水、流血,乳頭或周圍皮膚凹陷或乳房憑空長出腫塊,都要及時去醫院接受專業檢查。

王殊教授解釋,疼痛僅是一種症狀,不一定跟我們軀體的疾病有相關性。

實際上疼痛常常與心理因素如心情不好有關,比如跟先生吵架、和孩子生氣了等因素；另外也與月經周期的狀態或勞累壓力有關。

女性處於月經周期,體內激素會呈現一個高水平狀態,之後就會降下來,這種周期性的波動,導致體內激素的短暫不平衡,造成了疼痛的感覺,其實是一種生理現象。

包括一些不良生活習慣也可能會造成這種不舒適的感覺,跟乳腺疾病沒有太大相關性,不用過度擔心。

(記者 彭芸)