一些常見的遺傳病，別讓疾病伴隨寶寶終身！
文章推薦指數： 80 %
1、先天愚型（痴呆兒），又稱21-三體綜合徵或唐氏綜合徵，屬於常染色體數量異常病，患兒嚴重智力低下，患兒第21號染色體比正常人多1條，即有3條21號染色體。
其發病常與大齡孕婦生育有關。
2、先天性睪丸發育不全綜合徵，男性患者的睪丸小而硬，不能產生精子，男性特徵發育差。
病人比正常男性多一條X性染色體。
3、貓叫綜合徵，患兒哭叫非常特別，如小貓的咪咪聲。
患兒第5號染色體有部分缺失。
4、α-地中海貧血，為單基因病，屬於常染色體顯性遺傳病。
病人第16號染色體上α珠蛋白基因缺失，導致溶血性貧血。
5、苯丙酮尿症，為常染色體隱性遺傳病。
病人第12號染色體苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致智力低下等表現。
6、血友病，屬於X連鎖隱性遺傳病，表現為特殊的出血傾向。
7、神經管缺陷，由環境因素和多對作用微小的基因相互作用引起。
其中遺傳因素占60%，環境因素占40%。
夫妻倆都正常，怎麼生了個遺傳代謝不的孩子？
在臨床工作中，經常發現一些具有特殊面容、四肢鬆軟、重度智力低下、發育落後或倒退的孩子，往往懷疑遺傳代謝病。對於該病，家長朋友們總有很多困惑，經常聽到家長的質疑，「你搞錯了吧大夫，我們夫妻倆及家族...
夫妻倆都正常，怎麼生了個遺傳代謝不的孩子？
在臨床工作中，經常發現一些具有特殊面容、四肢鬆軟、重度智力低下、發育落後或倒退的孩子，往往懷疑遺傳代謝病。對於該病，家長朋友們總有很多困惑，經常聽到家長的質疑，「你搞錯了吧大夫，我們夫妻倆及家族...
孕媽們注意了：胎兒染色體異常務必篩查，可導致嚴重後果！
大多數人都知道什麼是染色體，但是再介紹下人有22對常染色體和1對染色體。無論是常染色體異常，還是性染色體異常都可能對人產生或多、或少、或致命的影響。
篩查：避免生出痴呆兒
說起遺傳病21-三體綜合徵人們會覺得陌生，但要問誰見過白痴？許多人都能描述出他（她）的典型特徵：臉扁平，塌鼻樑，眼距寬，外眼角上斜，張口結舌，流涎，身體短小、發育不良，肌張力低下等。這種面部特...