得了這種病，女孩像乾癟小老太

年紀輕輕的女孩，不是一個亭亭玉立的姑娘，而是一個乾癟的小老太太！這是為什麼？

我們知道，女孩的正常染色體是46，XX；正常男孩是46，XY。

如果男孩少一條X染色體，那麼這個男孩是無法存活的。

而女孩少一條X染色體，由於另一條X染色體的代償作用，這個女孩可以存活，但她已經不是一個完整的女孩了，她會表現出許多非女性體徵，如乳房不發育、無月經、子宮不發育或幼稚子宮、身材發育不良，在人們面前不是一個亭亭玉立的姑娘，而是一個乾癟的小老太太。

這種由於X染色體的缺失帶來的傷害我們稱為Turner綜合徵。

Turner綜合徵是由醫生Turner在1938年的論述中首先提出的。

這位醫生在臨床治療中發現許多體徵、外觀、症狀類似的女性病人，她們普遍的特徵是身材矮小，身高一般低於150厘米，智力發育程度基本正常，但也有智力發育低下者。

外陰表現為女性生殖器，有陰道，子宮小或缺失。

其他體徵，如乳頭間距大、多痣、桶狀胸廓、通關掌、腎發育畸形、耳垂和後髮髻低、眼瞼下垂、輕度肘外翻、蹼狀頸和指（趾）甲發育不良等。

當時的人們對Turner綜合徵的原因百思不得其解，並用了很多方法尋求其發病機理。

後來，有了染色體核型分析技術，這一疾病的真面目才被科學家揭開。

原來這些病人是因為完全或部分丟失了X染色體。

X染色體是性染色體，負責決定是男孩還是女孩。

正常情況下，女孩是兩條X染色體，男孩是一條X染色體和一條Y染色體，Turner綜合徵患者就是丟失了一條X染色體的女孩。

研究發現，這條X染色體丟失是因為父親的精母細胞在減數分裂時性染色體不分離，究其原因則是外界環境的致畸因素，如射線、化學物質、輻射、重金屬離子等。

由於身體特殊的體徵，這類患者是不大可能結婚生子的，因此，這類女孩都有不同程度的心理問題，如抑鬱、悲觀厭世，甚至有精神分裂的趨勢。

而近年來，隨著科學技術的發展，人們可以通過產前診斷（如羊水穿刺技術，或出生後新生兒的遺傳核型分析）儘早發現病患，待她出生後注射生長激素促進發育，大多數病人可達到正常人身高，擁有一個良好的社會心理，能同正常人結婚，雖然無法生育，但也會有一個美好的人生。

文/西北婦女兒童醫院遺傳科 婁超

圖/源自網絡

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