國內首個全基因組測序臨床研究在滬啟動

　　【中國化工儀器網 本網視點】基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液、體液、或細胞中分析測定基因全序列，通過序列分析預測罹患多種疾病的可能性。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。

如今，基因測序已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術，是下一個改變世界的技術。

　　大數據時代的當下，基於經濟全球化、技術全球化之深入演繹，醫療全球化也在步步緊逼，加之健康醫療體系不斷擴張，對精準醫學發展日益重視，備受矚目的測序市場正在全球範圍內開啟新一輪發展態勢。

　　在此社會大環境下，中國基因測序企業的發展可謂十分迅速。

華大基因等企業逐步成為國際基因檢測醫療服務界的新勢力，相對於國外的測序機構，我國企業具有一定的成本優勢，測序服務價格相對較低。

但不可忽視得是，由於基因測序的關鍵技術，長期掌握在以illumina為代表的歐美基因測序設備及耗材試劑生產商手上，我國測序服務機構處處受到限制。

　　另一方面，中國在健康產業的投入占到GDP的5%-6%，相比之下，美國等國家的醫療投入更大。

測序本土市場還將有巨大的投資空間，這將成為是中國測序產業媲美國際頂尖水平的一個重要挑戰。

　　伴隨基因測序成本的降低，應用場景也逐漸豐富。

最早是科研相關的應用，對動物、植物進行測序，也包括疾病相關的學術研究。

現在主要有無創產前檢測、腫瘤的伴隨診斷和靶向藥物用藥指導、罕見遺傳病的篩查三個應用方向。

　　以罕見遺傳病為例，早在2017年，美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題。

研究人員鑑別出了一種新型的基因突變，該突變能夠影響名為CASK蛋白的表達，而該蛋白對於兒童大腦發育以及大腦神經元之間的信號傳遞非常關鍵。

目前已經對440多名患罕見疾病的兒童進行了基因組測序研究，最終對患兒實現了將近40%的確診率，其診斷率是一般人群使用通用方法診斷率的大約三倍。

　　近日，國內首個全基因組測序臨床研究在滬啟動。

該項目將通過全基因組測序和數據解讀，明確遺傳性疾病的發病機制，篩選鑑定疾病診斷的生物標記物和藥物靶點，為更精準的個性化治療方案提供理論基礎和研究數據。

並以此為基礎，建立臨床應用標準和共識，指導各醫院的兒科臨床應用，提高兒科醫生診療兒童罕見病的整體水平。

最終，逐步構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組資料庫。

　　當然，藉助全基因測序技術，幫助更多兒童進行遺傳疾病診斷，構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組資料庫，對社會是十分受益的。

由中國醫師協會醫學遺傳醫師分會、上海交通大學附屬新華醫院和中南大學湘雅醫院共同發起的全基因組測序臨床研究項目將更好的踐行這一想法。

讓冷冰冰的基因測序技術給每一位患者、每一位健康的人帶去溫暖的幸福生活，是科技的魅力，也是建設健康強國的需要。