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耳鼻喉科：秦瓊 雲南省中醫醫院

近幾年來，幾個年齡在8歲—10歲左右的小患者在雲南省中醫醫院耳鼻喉科住院，原因是患兒突然出現不明原因的聽力下降，嚴重影響生活學習質量。

經治療後部分患兒聽力仍無明顯恢復，帶著遺憾離開了我們。

是治療的問題嗎？有哪些原因會使患兒的聽力突然下降呢？反思後，我們不得不重視起耳聾基因的檢測。

在中國，聽障人群超過2千萬，兒童患者約80萬，且每年新發耳聾患兒8萬名。

這些患者大都患有嚴重影響交流且治療困難的感音神經性耳聾，其中遺傳因素所致耳聾占60%以上。

遺傳學家估計有250-300個基因與耳聾有關，目前已明確的耳聾相關基因超過100個。

什麼是遺傳性耳聾？遺傳性耳聾是指由基因突變所導致的耳聾，主要由於父母的基因發生了改變並傳給後代引起，不論父母單方或者雙方是耳聾患者，甚至僅是健康攜帶者，耳聾基因都有可能通過父母遺傳給子女。

隨著基因組醫學快速發展，服務於臨床的聾病基因診斷及產前診斷應運而生。

我科與301醫院（中國人民解放軍總醫院）耳鼻喉科頭頸外科建立了長期的合作幫扶關係。

而他們恰恰是全國一流的聾病診斷中心、全軍人工耳蝸植入中心、全國聾病分子診斷中心。

在對遺傳性耳聾10餘年深入研究的基礎上，解放軍總醫院聾病分子診斷中心於2004年9月正式成立並運行。

該中心嚴格符合國家標準，是國內耳鼻咽喉頭頸外科學界唯一的耳聾遺傳研究和診斷專業實驗室。

中心具備精良的醫療隊伍，擁有PCR儀，ABI3100測序儀，變性高效液相色譜儀等大型精密設備。

其對先天性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導水管綜合徵、Waardenburg綜合徵等聾病的臨床基因診斷為解放軍總醫院正式檢測項目，可對30％的聾病患者做出及時準確的遺傳學診斷，其結果可用於指導治療、預防、遺傳諮詢和產前診斷。

自中心成立以來，已對來自全國各地的2500多例耳聾患者進行了耳聾基因診斷和篩查，為800多名遺傳性耳聾患者明確了遺傳學病因，產生巨大的經濟、社會效益。

（一）耳聾基因診斷可用於篩查和預防藥物性耳聾

由於氨基糖甙類抗生素的廣泛應用，每年在中國新生大量藥物性聾患者，301解放軍總醫院聾病分子診斷中心在國內率先發現線粒體基因12S rRNA的A1555G等突變是導致藥物敏感性的最根本原因，可引起線粒體基因結構變異，使氨基糖甙類抗生素攻擊內耳組織，導致「一針致聾」。

由於藥物性耳聾無有效治療手段，因此預防尤為重要。

線粒體基因突變　遺傳模式是母系遺傳，即由女性成員向後代傳遞，因此患者及其母親的同胞也會攜帶致病基因。

301解放軍總醫院聾病分子診斷中心利用自主研發的新型線粒體DNA A1555G突變快速檢測試劑盒以及12s rRNA全序列分析，篩查出攜帶線粒體致病突變的個體，並提示其所有母系成員都會攜帶這一突變，對那些未發病的母系成員進行用藥指導及相關知識宣教（如終生禁用氨基糖甙類藥物），能達到預防其發生藥物性耳聾的目的。

該檢測不僅用於耳聾病因診斷，還可應用於孕期母親及新生兒篩查、氨基糖甙類藥物應用前的預防性檢查等情況。

（二）GJB2基因突變所致遺傳性耳聾的基因診斷在中國，約30％的先天性耳聾是由於GJB2基因突變所致。

該基因編碼連接蛋白，其突變可導致內耳毛細胞功能障礙，引起重度感音神經性聾。

其遺傳模式為常染色體隱形遺傳，最常見的突變為235DelC。

由於中國計劃生育政策的實施，因此多數家族中只出現單個先天性耳聾病人。

鑒於該基因突變的高發率及其基因序列短小等特點，GJB2全序列分析是聾病分子檢測的基本項目，不僅可以明確先天性耳聾的遺傳學病因，還可預測患兒電子耳蝸效果以及應用於產前診斷。

(三)PDS基因突變所致大前庭導水管綜合徵的基因診斷

大前庭水管綜合徵（EVAS）是一種嚴重影響兒童聽力的疾病，在中國，占兒童期耳聾發病比例的10-28%，多通過顳骨CT確診。

此病是由於聯繫顱腔與內耳的通道異常擴大，導致輕度的頭部碰撞如墮床、激烈的體育活動等就能引起EVAS患兒聽力下降，並最終導致不可逆的重度耳聾。

據研究，95%以上患者具有PDS基因突變。

EVAS並不是因外界因素所致的內耳發育不良，而是常染色體隱性遺傳疾病。

301解放軍總醫院聾病分子診斷中心通過DHPLC及全基因序列分析等方法，可以早於CT發現此種內耳畸形，從而自患兒出生後即建立嚴格的保護措施（避免一切可能造成頭部外傷或顱內壓升高的運動和行為，如騎自行車、舉重、對抗性體育項目），使他們的聽力保留在實用水平。

對於患兒的每一次明顯的聽力下降，要按照突聾的治療原則給予及時治療，必要時給予適量皮質醇激素，並且要注意休息和制動，通過這些治療，很多病人的聽力可以恢復到原有水平。

（四）、基因診斷用於遺傳諮詢和遺傳干預有明確致聾突變的先證者家庭，通過分析父母的基因型，可以推算出聾兒出生的準確機率，並通過產前診斷避免再次生育聾兒。

散發性先天性耳聾患兒 GJB2 和 PDS的陰性檢測結果大大降低了遺傳性耳聾的診斷和再次生育聾兒的幾率。

301解放軍總醫院聾病分子診斷中心通過基因診斷和產前診斷已指導10餘個育有聾兒的家庭生育了正常聽力後代。

典型病案分析：一個家庭，第一個聾啞孩子的基因診斷明確提示是隱性遺傳耳聾基因（GJB2）突變導致的耳聾（帶兩條突變的等位基因），父母均為突變攜帶者（帶一條突變的等位基因），診斷過程歷時三天，結果提示這對夫妻再生育時耳聾的風險為25%，在第二次懷孕4個月時，進行了羊水穿刺和相應的基因診斷，48小時後的結果顯示胎兒未攜帶兩條突變的基因，證實胎兒不會發生和哥哥一樣的遺傳性耳聾，孩子出生後順利通過新生兒聽力篩查以及隨後的其他聽力學測試，證明孩子的聽力是完全正常的。

不同的耳聾基因診斷時間從2天至兩周不等，而產前診斷通過羊絨毛膜組織的採取，可以將產前基因診斷時間提前到孕10周，為懷孕的父母提供充分的時間去思考和選擇。

基因檢測是遺傳性耳聾病因診斷的重要手段。

我們可以通過基因檢測評估耳聾預後，可以通過產前診斷避免再次生育聾兒，還可以指導耳聾患者及高風險人群的干預與治療。

301醫院耳聾分子診斷中心在全國發起了中國聾病基因組計劃，旨在全國進行聾病基因多中心研究。

這裡有好消息喲~

雲南省中醫醫院耳鼻喉科是該計劃的成員單位之一，並獲得了免費檢測耳聾基因的50個名額，該檢測方便準確，只需填寫申請及知情同意書後一次指尖採血5ml即可。

可免費檢測四個位點的20個基因。

可適用先天性耳聾與遲發性耳聾患者及其家屬、先天性聽覺器官發育畸形患者及其家屬、先天性耳聾遺傳諮詢需確認耳聾基因攜帶者及家屬，藥物性耳聾患者及其家屬、各種綜合徵合併有耳聾症狀患者及其家屬。

請注意：免費時間只局限在10月中旬以前，請適合人群積極與雲南省中醫醫院耳鼻喉科聯繫，以免錯過良機。

此外，我院耳鼻喉科還長期做耳聾基因檢查，具體費用可到耳鼻喉科詳細諮詢。