可預防耳聾出生缺陷

醫學指導/陽江市婦幼保健院檢驗科副主任、臨床醫學檢驗副主任技師陳文鋒

耳聾是臨床上最常見的遺傳性疾病之一。

導致耳聾的因素有兩種：遺傳因素和環境因素，其中遺傳因素占到了60%以上。

在我國聽力正常的人群中，耳聾突變基因的攜帶率高達5—6%，主要以常染色體隱性遺傳及母系遺傳為主，80%的聾兒都是由聽力正常的父母所生。

進行遺傳性耳聾基因檢測，檢測方法非常簡單，只需采靜脈血1-4毫升，約7個工作日即知道結果，以明確大部分遺傳性耳聾的原因。

除了明確病因，耳聾病基因檢測還有以下意義：

1.孕婦產前篩查耳聾基因，可以評估生育聾兒風險，有效預防耳聾出生缺陷；

2.新生兒篩查耳聾基因，能第一時間確診先天性耳聾，及時干預避免由聾致啞，更能預警遲發性耳聾及藥物性耳聾，及早干預延緩或避免耳聾發生；

3.通過遺傳性耳聾基因晶片對該群體的遺傳性耳聾及藥物性耳聾的準確診斷，可以快速明確耳聾病因，選擇最佳治療方案，達到最佳治療效果並可預測電子耳蝸的療效；

4.可以指導氨基糖甙類藥物的使用，降低藥物性耳聾致聾率；

5.可以降低或避免大前庭導水管綜合症等遲發性聾的發生，避免後天致聾；

6.可以指導聾人及正常人生育，減少聾兒出生。

耳聾基因檢測的適應人群：(1)各種不明原因的耳聾人群，包括先天性聾和後天性聾。

(2)病情需要使用氨基糖甙類抗生素的人群，如鏈黴素抗結核。

(3)家族中有不明原因或明確遺傳性聾的聽力正常人群，檢測是否為缺陷基因的攜帶者。

(4)家族中有不明原因耳聾的聽力正常人群婚前檢查。

(5)已生育一耳聾後代，做產前聾病基因診斷之前。

(6)耳聾患者結婚或生育前。

本版稿件/汝霞