雲南一30多歲女子患罕見病 已骨折過40多次

雲南網訊（記者 彭錫）2月28日，是第10個國際罕見病日。

所謂「罕見病」，也被稱為「孤兒病」，指發病率極少的疾病。

2月24日，雲南省第一人民醫院（以下簡稱省一院）遺傳診斷中心副主任醫師陳紅接受記者採訪時表示，隨著二孩政策的放開，罕見病病人在該院也越來越不「罕見」。

苯丙酮尿症患者：普通人吃的米飯是「毒藥」

陳紅介紹，多數罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。

約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般是指"罕見性遺傳病"。

國際上已發現5000多種罕見病，大約占人類疾病種類的10%。

從臨床上來看，比較常見的罕見病主要有苯丙酮尿症、軟骨發育不全、先天性腎上腺皮質增生症、肌肉萎縮性側索硬化症（漸凍症）、嬰兒型脊肌萎縮症、成骨不全症（又稱脆骨病、瓷娃娃）等等。

「比如苯丙酮尿症這個罕見病，主要是患者肝臟里先天性缺乏一種苯丙氨酸羥化酶，導致血苯丙氨酸和旁路代謝產物堆積，而造成中樞神經系統不可逆的傷害，最終導致智力發育障礙。

」陳紅說，這樣的病人終生都需要控制其體內的苯丙氨酸。

她表示，患有苯丙酮尿症的患者從一生下來開始就不能跟正常兒童一樣吃普通的奶粉，長大以後大家常吃的米飯、麵食等也不能吃。

「因為這些對於正常人來說是必備的食物，對於他們來說卻是『毒藥』。

這些食物里含有較多的苯丙氨酸，一旦攝入過量，幼兒時期會導致智力發育障礙，成年後導致患者易發脾氣、易怒，不容易控制住自己。

」

陳紅告訴記者，在省一院，從2014年到2017年1月，僅僅是患有苯丙酮尿症罕見病的患者，該院就確診了14人，這些患者來自雲南香格里拉、麗江、曲靖以及昭通等地。

「瓷娃娃」打噴嚏會骨折

此外，半年前，一個30多歲的女性患者來省一院就診，跟醫生表示自己從小就特別容易骨折，從出生到現在，已經骨折過40多次，骨折遍布全身，手術也做了10多次。

一檢查，發現該患者患有成骨不全症，又稱脆骨病，也是老百姓說的「瓷娃娃」，是一種先天性遺傳疾病。

有時候打個噴嚏都會導致骨折。

當時患者已經懷孕3個月，來醫院諮詢自己的寶寶是否遺傳了這個折磨她30多年的病。

最終通過產前診斷髮現患者懷的寶寶和她一樣在軟骨發育不全的這個疾病上有相同的基因，也就是說孩子出生有很大可能性會和她有一樣的表現，所以該患者最終還是選擇了引產。

陳紅表示，因為這些罕見病的治療在世界上都是難題。

「約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，病情常進展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。

由於它的罕見性，一般綜合醫院的醫生通常不容易認識、診斷出遺傳性罕見病。

」

陳紅認為，早期發現、早期診斷、早期干預，是預防和治療罕見性遺傳病、防止患者發生不可逆轉的嚴重後遺症的重要手段。

「比如患有苯丙酮尿症的患者，如果在新生兒時期檢查出來後開始飲食控制，吃一些不含苯丙氨酸的食物，其智商與正常人無異，且生長發育與正常兒童無明顯區別。

」