瓷娃娃打噴嚏都骨折的悲劇本可避免

尚彬耐心地照顧患病的兒子 資料圖片

昆明信息港·都市時報 記者張萌古穆斕在雲南省第一人民醫院的遺傳診斷中心裡，有不少與眾不同的孩子，有的天生長了一雙藍眼、非常容易骨折，有的哭起來像小貓叫喚，有的吃普通人的飲食會有生命危險。

他們都患有各種發病率極低的罕見病，當中不少人的父母或哥哥姐姐也是一樣。

雲南省貧困家庭較多，文化水平和健康知識有限，近親結婚、不做孕前檢查、不做正規產檢就生育的家庭較多，導致罕見病患兒的出生率也比較高。

對於省一院遺傳診斷中心副主任醫師陳紅來說，許多罕見病已經成了常見病。

而事實上，只要做了孕前檢查和產前診斷，有非常多病例就不會發生，只要及時到醫療機構就診，很多患兒就完全可以治療得和正常人一樣。

明天是第10個國際罕見病日，就此，醫療專家呼籲廣大市民，通過孕前檢查和產前診斷，可以避免很多悲劇的發生。

★典型病例

苯丙酮尿症患者

普通米飯對他們來說是「毒藥」

陳紅回憶，2013年，省一院遺傳診斷中心接診了一名新生兒，診斷為經典型苯丙酮尿症。

患兒母親生育了3個孩子，其中一個孩子智力低下，一個孩子發育正常。

通過對患兒父母及患兒的基因診斷，發現患兒各自遺傳父母的一個致病基因而導致純合突變最終致病。

「我們到他家家訪時，看到了觸目驚心的一幕，一個小姑娘被關在一房間裡，頭髮黃、臉上皮疹，身上可以聞到難聞的老鼠尿味，她很煩躁地對我們喊叫，旁邊放著一碗吃剩的麵條，場面著實讓人心疼。

」陳紅說，這個女孩剛剛滿6歲，2歲還不會叫爸爸媽媽，家裡為治療她幾乎傾其所有。

該中心立即抽血為孩子做基因診斷，確認女孩和新生兒一樣患有苯丙酮尿症，但女孩已錯過了冶療的關鍵時間，而新生兒因早診斷早冶療，現在已經是3歲多的小男孩，生長發育與同齡兒童完全一樣。

苯丙酮尿症的發病原因主要是患兒肝臟里先天性缺乏一種苯丙氨酸羥化酶，導致血苯丙氨酸和旁路代謝產物堆積，而造成中樞神經系統不可逆的傷害，最終導致智力發育障礙。

此病對腦部造成的傷害是漸進性的，故初生的嬰兒多無症狀，約在3至4個月左右症狀才會慢慢出現。

越早治療效果越好。

患有苯丙酮尿症的患者從出生就不能跟正常兒童一樣吃普通奶粉，長大以後大家常吃的米飯、麵食等也不能吃。

「對於他們來說這就像是『毒藥』。

這些食物里含有較多的苯丙氨酸，一旦攝入過量，幼兒時期會導致智力發育障礙，成年後導致患者易發脾氣、易怒，不容易控制住自己。

」

腎上腺皮質增生症

讓女孩男性化，男孩有生命危險

曾有家長因為自己的「想當然」而差點讓寶寶出現生命危險。

陳紅說，曾今有一位爸爸帶著剛出生的寶寶，一臉焦急地出現在遺傳診斷中心，這位爸爸說，之前中心的工作人員檢查出寶寶的17-OHP值很高，需要複查，但是看著非常健康的寶寶，夫妻倆都沒當回事，誰知孩子出生20多天後開始出現體重減少，不斷嘔吐、腹瀉等症狀，對症下藥也一直沒有好轉。

最後，寶寶被診斷出患有「先天性腎上腺皮質增生症」這一罕見病，兒科主任還告訴這位爸爸，再晚孩子就有生命危險了。

先天性腎上腺皮質增生症是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發病率約為1/15000，是腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷引起的，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能增生的表現，伴有女孩男性化，而男孩則表現低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等嚴重的電解質紊亂，如果治療不及時，則有生命危險。

成骨不全

打噴嚏都會骨折的瓷娃娃

2016年，一名30多歲的孕婦來到遺傳診斷中心就診，她希望醫生能提前檢測出肚子裡的寶寶能否擺脫折磨她30多年的病魔。

這位孕婦患有成骨不全症，又稱脆骨病，也是老百姓說的「瓷娃娃」，她天生就有一雙藍色的眼睛，從小就特別容易骨折，從出生到現在，已經骨折過40多次，骨折遍布全身，手術也做了10多次，有時候打個噴嚏都會導致骨折。

最終通過產前診斷，醫生髮現她的寶寶和她一樣，在軟骨發育不全上有相同的基因，也就是說孩子出生有很大可能性會和她有一樣的表現，所以這位準媽媽最終還是選擇了引產，避免一個生命從出生起就受折磨的悲劇。

多數罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。

約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般是指「罕見性遺傳病」。

目前，國際上已發現5000多種罕見病，大約占人類疾病種類的10%。

約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，病情進展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。

由於它的罕見性，一般綜合醫院的醫生通常不容易認識、診斷出遺傳性罕見病。

★個案

回訪脊髓性肌萎縮症患者家庭

等待 尚無盡頭

壯壯今年10歲，開學後將讀小學三年級下學期了。

父親尚彬一直認為壯壯是一個非常聽話的孩子，但最近他感覺到兒子有了些許變化。

「感覺兒子長大了。

」作為一個罕見病患兒的父親，尚彬能讀懂兒子眼睛裡的心事。

2015年6月，都市時報曾報導過壯壯和父親尚彬的故事。

1年半過去，在第10個國際罕見病日即將來臨之際，記者再次走進了這個罕見病患者的家庭。

「就這樣等著吧」

壯壯和他的父親尚彬必須面對一個事實，壯壯是一個不健全的脊髓性肌萎縮症（SMA）患兒。

這說明，壯壯出生以來就伴隨著不少痛苦。

他不能像常人一樣直立，不能行走，隨著時間的積累，壯壯的肌肉甚至會麻痹、萎縮。

SMA是一種罕見的遺傳病，是2歲以下嬰幼兒的殺手。

每6000—10000個新生兒中，就有一個會患上SMA；每40人中，就有一個是SMA治病基因攜帶者。

患有SMA的患者，由於運動功能受累，四肢和軀幹肌肉將出現對稱性無力、萎縮。

目前，醫學界還沒能攻克SMA。

壯壯確診後，尚彬曾帶著壯壯奔波全國各地尋醫問藥，最終都沒有結果。

他也曾嘗試各類民間療法，還因此受過醫托的騙。

有人在網絡上找到尚彬，告訴他自己的孩子已經治癒了。

尚彬毫不猶豫地和對方見了面，可沒想到對方是個開口就索要6萬元治療費的騙子。

過了很久，尚彬才接受這個殘酷的現實，壯壯無處尋醫。

尚彬加入了一個名為「SMA之家」的患者QQ群，群內的成員常常共享一些關於SMA患者或醫療進程的最新消息。

尚彬也從中獲悉，一些藥物已進入臨床試驗階段，但醫學研究還需要時間和發展過程。

雖然得知孩子的病即將有藥物治療，但尚彬心中有一個聲音告訴自己，「別著急，慢慢等著」。

尚彬擔心，自己的期望越大，失望也會越大。

在尚彬看來，與新聞報導頻率相比，關於的脊髓性肌萎縮症的治療手段，臨床表現的進程實在慢極了。

尚彬語氣中透露出無奈，「唉，沒有什麼進展啊，就這樣等著吧。

」等待，成了尚彬最常做的事。

社會各界的關注

隨著媒體和社會對罕見病患者的關注，SMA被越來越多的人所熟悉。

很多愛心人士想要對尚彬和壯壯伸出援助之手。

有人給尚彬打電話，並提出捐款的意願，但都被尚彬一一回絕了。

這也是尚彬的一個無奈之舉。

尚彬覺得這份錢受之有愧。

「我覺得捐款也要有針對性，如果有藥物被研發出來了，而我的經濟條件承受不了，那我可能接受捐助。

可現在連藥都沒有。

」尚彬解釋，由於SMA醫療方面的空白，他能做的只是定期為壯壯按摩，減少壯壯因肌肉萎縮而帶來的疼痛，促進壯壯的血液循環。

尚彬為壯壯請了一個幫忙照顧他的小哥哥，全天24小時照顧他。

尚彬稱，小哥哥對壯壯很負責，沒事還會參考經絡理療的書籍為壯壯做按摩。

除了支付陪護人員每月的陪護費用，尚彬暫無其他支出。

目前，這筆費用還在他的經濟能力範圍之內。

壯壯有了心事

在父親尚斌眼裡，壯壯一直是個懂事的孩子，總能體會到自己的難處。

今年春節，尚彬怕壯壯在家呆得無聊，提議帶他到昆明附近的公園遊玩。

可壯壯已經長到30多公斤了，尚彬抱起來有些吃力，這樣的外出也會給他帶來不小的麻煩。

壯壯能體會到爸爸的辛苦，就對尚彬說，「爸爸，我們就去外面看個電影吧，不用出去玩了。

」

最近，尚彬總能感覺壯壯眼裡透露出其他的東西。

「可能是他也長大了，覺得自己不像其他小朋友健健康康的，心裡覺得不舒服。

」

壯壯的心理變化還表現在不好好做作業，做家庭作業時，壯壯總要找出各種理由推脫。

一會兒說自己坐久了屁股疼，一會兒又找理由要休息。

這讓尚彬有些無奈。

可壯壯的期末考試成績還不錯，每一科都在90分以上。

「這樣的成績在他們班級算是前十名的水平了，這又讓我很欣慰。

」雖然，壯壯有些小調皮，這也是尚彬願意看到的，他對壯壯的要求並不多，只希望他開開心心的就好。