新生兒雙腿透明 是得了罕見病——新生兒先天性皮膚發育不全

據報導,浙江溫州一醫院在2月迎來一名下肢奇特的男嬰,嬰兒雙腿像被剝去皮膚一樣,顏色通紅,從大腿一直延伸到腳掌,憑肉眼都可見到暗紅色的肌肉和毛細血管。

經診斷證實該嬰兒患上「新生兒先天性皮膚發育不全」該病會令雙腿皮膚透明,不但死亡率較高,且並無效診療方案。

在醫生多日的悉心照料下,男嬰最終痊癒出院。

先天性皮膚發育不全是一種世界罕見的疾病,它是指在一個或幾個區域內的表皮、真皮出現先天性缺失,具體病因不明。

目前有資料顯示可能與常染色體隱性、顯性基因等遺傳因素有關。

這種疾病大多出生後1至2個月就痊癒了,但有的患兒病程卻很長,恢復很慢而且易反覆,極少數患者甚至需要植皮。

5種可怕的兒童罕見病

兒童罕見病有哪些?比較多人熟悉的罕見病有:

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一種先天性代謝性疾病,若不及時治療,會對腦或神經系統造成不同程度的損害,給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。

多數患者在嬰兒期便會出現臨床症狀,並隨年齡增大而加重。

2、成骨不全症

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)又稱脆骨症,發病機率在一萬分之一到一萬五千分之一左右,中國約有10萬患者,是一種顯性遺傳的疼痛疾病。

主要特徵為:頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等,由於患者極易骨折,民間俗稱"瓷娃娃",尚無治癒方法。

3、白化病

白化病屬先天性遺傳病,是黑色素或黑色素體生物合成缺陷,患者俗稱「月亮孩子」。

患者頭髮、眉毛雪白,皮膚有皺褶。

4、進行性肌營養不良症

因缺乏某種將脂肪轉化成肌細胞的蛋白,肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死,於是人變得無力。

國際醫學界將此病患者俗稱為「漸冰人」。

此病發病率為每年每3500個新生嬰兒里就有一個是這種病。

所造成的嚴重後果絲毫不亞於英國物理學家霍金的肌萎縮側索硬化症。

5、馬凡綜合徵

俗稱「蜘蛛人症」,是一種先天性解體組織異常疾病,除身材特徵外,患者往往深度近視,最嚴重的併發症就是心臟的升主動脈剝離破裂,從而猝死。

主要特徵是別的孩子上半身和下半身基本一樣長,可患者的下半身很明顯比上半身長一截,胸部還有點向內凹陷,又高又瘦,四肢細長。