國際罕見病日：研究為罕見病患者帶來希望

孩子病了，可醫生不知道寶貝是什麼病。

孩子病了，醫生也診斷出來了，可卻說無法治癒，甚至無法治療。

你不知道孩子將如何面對今後的生活，你很焦慮。

…… ……

這是許多罕見病患者及家屬不得不面對的現實。

國際罕見病日，由歐洲罕見病組織（EURODIS）於2008年2月29日發起並組織了第一屆國際罕見病日。

首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。

2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其後在各國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。

罕見病——從不罕見

「瓷娃娃」（脆骨病）、「月亮孩子」（白化症）、「不食人間煙火的孩子」（苯丙酮尿症）……這些聽上去有點浪漫的名字，背後卻是可怕的疾病。

它們同屬於流行率很低、80%由基因缺陷所導致的疾病，全世界範圍內的7000多種病症奇異、發病率低但死亡率高的疾病統稱為罕見病，也被稱為「孤兒病」。

今天是2017年世界罕見病日，

口號是：研究帶來無限可能

現在，就讓我們一起來了解幾種罕見病。

苯丙酮尿症（PKU）

2013年，省一院遺傳診斷中心接診了一名新生兒，在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中查出苯丙氨酸陽性，明確診斷為經典型苯丙酮尿症。

患兒母親生育過3個孩子，其中一個女孩智力低下，同樣患有苯丙酮尿症。

醫生在家訪過程中發現，女孩頭髮黃、臉上有皮疹，還能聞到難聞的臭味（老鼠尿味），女孩當時六歲，已經錯過了治療的關鍵時間。

弟弟因早診斷早治療，現在3歲，生長發育與同齡兒童完全一樣。

PKU發病原因主要是患兒肝臟里先天性缺乏一種苯丙氨酸羥化酶，導致血苯丙氨酸和旁路代謝產物堆積，而造成中樞神經系統不可逆的傷害，最終導致智力發育障礙。

這種病對腦部造成的傷害是漸進性的，初生的嬰兒多無症狀，約在3~4個月左右症狀才會慢慢的出現。

該病越早治療效果越好，患者在1個月內治療，平均智商為95，1~2個月大才治療之患者，平均智商為85；而晚期接受治療或未治療者，平均智商為53-45。

PAH（苯丙氨酸羥化酶）缺乏型的患者如果從新生兒期開始良好的飲食控制，那麼智商就與正常人無異，而且生長發育一般與正常兒童無明顯區別。

腎上腺皮質增生症

腎上腺皮質增生症是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發病率約為1/15000，是腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷引起的，省一院遺傳診斷中心接診過一名寶寶，出生20多天後，體重沒有增加反而減少，還出現嘔吐、腹瀉等症狀。

一開始家長以為是普通的腸胃疾病，但吃藥後病情一直沒有好轉。

家長將孩子送到省一院兒科接受治療，被診斷為「先天性腎上腺皮質增生症」。

腎上腺皮質功能增生臨床上表現為，伴有女孩男性化，而男孩則表現低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等嚴重的電解質紊亂，如果治療不及時，將有生命危險。

成骨不全

半年前，一名30多歲的女子到省一院就診，一雙藍色的眼睛吸引了醫生的注意，患者自述從小就特別容易骨折，從出生到現在，已經骨折過40多次了，骨折遍布全身，手術也做了10幾次。

通過診斷，患者確診為成骨不全症，又稱脆骨病，也是老百姓說的「瓷娃娃」，是一種先天性遺傳疾病，臨床表現為骨脆性增加、藍鞏膜、耳聾、關節過度鬆弛、肌肉薄弱、牙齒髮育不良等。

患者來就診時已經懷孕3個月，她想諮詢自己的寶寶是否遺傳了這個折磨她30多年的病。

很遺憾的是，產前診斷髮現孩子和她一樣，在軟骨發育不全的這個疾病上有相同的基因，最後只能選擇引產。

軟骨發育不全

一名身高125cm的中年婦女曾到省一院遺傳診斷中心優生諮詢，患者的3個孩子中，有兩個孩子和她一樣怎麼也長不高。

該患者頭顱偏大、鼻塌，臀部後突、腰前凸，骨盆稍前傾，四肢短小與軀幹長短不成比例，手指粗而短，呈分開狀：4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似「三叉戟」，做伸肘動作時輕度受限，走路有滾動步態，而智力發育、性徵和肌肉發育均正常。

排除相關代謝性疾病後，醫生通過基因診斷，證實她患的是軟骨發育不全症，也就是老百姓常說的「侏儒症」。

「侏儒症」是一種顯性遺傳病，也就是每次懷孕，都有50%的可能性遺傳給下一代。

在對她兩個孩子抽血進行基因診斷後，證實他們都遺傳了母親的基因。

醫生提醒，如果再次懷孕，通過羊水穿刺就可以確診胎兒是否患有這種疾病。

雲南省第一人民醫院遺傳診斷中心副主任醫師陳紅表示，隨著二孩政策的放開，罕見病病人在該院也越來越不「罕見」。

國際上已發現5000多種罕見病，大約占人類疾病種類的10%。

約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起。

對於苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症、先天性甲狀腺功能減退、G6PD酶缺乏症（蠶豆病）四種疾病通過足跟血篩查就能進行早期的診斷、早期預防。

省一院西南地區首家已開展串聯質譜檢查，通過對新生兒干血濾紙片檢查40餘種罕見胺基酸、有機酸、醯基肉鹼代謝異常等的遺傳代謝性疾病，大大提高了檢測能力，達到早診斷、早治療的目的。

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雲南省第一人民醫院遺傳診斷中心是雲南省唯一一個專門從事遺傳諮詢、優生優育諮詢、遺傳病診斷和基因診斷、產前篩查、產前診斷、新生兒代謝性疾病篩查和治療等臨床服務的特色專科。

在全省率先開展全外顯子組測序診斷疑難複雜遺傳病、SMA診斷及攜帶者篩查、脆性X綜合徵基因檢查、先天性耳聾、地中海貧血、進行性肌營養不良診斷及攜帶者篩查、血友病、苯丙酮尿症、成骨不全、軟骨發育不全、白化病、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等「罕見病」基因檢測，同時已開展「貓叫綜合徵」（5p—綜合徵）、Wolf-Hirschhorn綜合徵、「無腦回畸形綜合徵」（Miller-Dieker 綜合症）、「小胖威廉綜合徵」（Prader-Willi氏綜合症）、DiGeorge綜合症、天使綜合徵（Angelman 綜合徵）、「齶心面綜合徵」（22q1微缺失綜合徵）、Williams-Beuren綜合徵、Smith-Magenis綜合徵等染色體微缺失微重複的「罕見病」的產前診斷。

科室有由醫學遺傳學科、婦產科、兒科醫師從事優生優育提供遺傳諮詢以及有獲得上崗資格認證的實驗人員及其他學科醫療專業人員組成的專業團隊為病人服務，使得省一院遺傳診斷中心在出生缺陷的產前篩查及產前診斷、遺傳病基因檢測等方面達國際先進水平。

審核：黃蘇

排版：戚文婭

供稿：省一院遺傳診斷中心

圖片/視頻：來自網絡

致讀者：每次都是我們在這兒講，也不知道你們聽得還滿意不，如果你有任何健康方面的疑問，可以在評論里留言，票選前列的問題都有機會獲得專家解答哦。

來源：昆華之窗