八成以上罕見病為遺傳缺陷導致

深圳特區報訊（記者戴曉蓉）今天是第9個世界罕見病日，據世界衛生組織統計，有八成以上罕見病是由於遺傳缺陷所導致的。

醫學界強調，加強婚檢、孕檢，尤其是新生兒遺傳病篩查對於防治罕見病至關重要。

據了解，深圳目前已能對近50種遺傳缺陷疾病進行篩查，其中絕大部分都為罕見病，且都已擁有治療手段。

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的千分之0.65到千分之1之間的疾病或病變，因患病人數少、病情往往很嚴重，卻又缺醫少藥，所以也被稱為「孤兒病」。

其中，包括因為冰桶挑戰而為人們所了解的「漸凍人症」，還有血友病、「瓷娃娃」病、苯丙酮尿症等。

「目前，在深圳，除了像地中海貧血、蠶豆病等這類在廣東屬於發病率很高的遺傳病，其餘篩查的遺傳病基本都屬於罕見病的範疇。

而且對這40多種遺傳疾病，我們已經擁有治療能力，可以實現早查早治早受益。

」深圳市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任文偉向記者介紹。

她提醒市民，對新生兒進行遺傳病篩查對於罕見病的醫治以及有好的預後有著極其重要的作用。

據了解，深圳所有醫院普遍已對包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、g6pd缺乏症、新生兒先天性腎上腺皮質增生症4種新生兒遺傳疾病展開篩查，費用為109元，其中市財政補貼80%，個人承擔20%。

此外，用串聯質譜技術篩查進一步檢測另外48項遺傳代謝病，費用為296元。