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基因突變可致精子畸形！滬科學家發現不育新病因

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原標題：上海科學家找到男性不育新病因

過去幾十年中，全球男性的生育能力都在持續下降，但導致男性不育的很多原因卻並不明了。

上海科學家最近解開了其中一個謎團———中科院生化與細胞研究所劉默芳課題組與上海市計劃生育科學研究所施惠娟課題組合作，首次發現人類Piwi基因突變可導致男性不育。

昨天凌晨，國際著名學術期刊《細胞》在線發表了這一成果。

在人體製造精子的過程中，有一個非常關鍵的步驟———魚精蛋白緊緊壓縮、纏繞DNA，並將DNA裝進精子頭部。

這個過程一旦出錯，造出的精子會變得畸形，而且根本不會遊動，自然也沒有鑽入卵子授精的能力。

Piwi基因就在這個過程里起著重要作用。

而此前，科學家對Piwi基因突變在男性不育症中的作用幾乎一無所知。

劉默芳課題組與計生所、第一人民醫院等合作獲得了413例患有無精、弱精症的臨床病例，發現其中3例患者Piwi基因中控制蛋白穩定性的關鍵元件發生了突變。

科研人員通過複雜的實驗追蹤到了Piwi蛋白控制精子發育的過程。

原來，Piwi蛋白就像一個爪鉤，可以將組蛋白泛素連結酶RNF8扣留在細胞質中。

而RNF8卻是一個重要的開關，當精子細胞開始形成時，它必須進入細胞核，將原本結合在基因組DNA的組蛋白替換成魚精蛋白。

魚精蛋白能夠將來自父親的遺傳物質高度摺疊，並安全存儲於精子的頭部，確保遺傳物質被高效、高保真地傳遞給後代。

劉默芳說，她們發現，Piwi基因產生突變後，它所產生的蛋白就不會在適當的時候降解消失，「爪鉤」不消失，RNF8也就不能及時從細胞質進入細胞核，最終導致魚精蛋白無法順利將DNA緊緊壓縮進精子頭部。

「我們在電鏡下發現，Piwi基因異常的小鼠產生的精子，頭部的DNA果然是鬆散的。

而正常精子的確是一個頭部緊實的『小蝌蚪』。

」劉默芳說，根據這一發現，研究人員將一段多肽放進細胞，讓Piwi蛋白沒法阻撓RNF8的行動，果然精子又恢復了正常狀態。

她說，今後或許可以篩選出小分子化合物，研製成藥物，為治療男性不育增添途徑。

雜誌審稿人一致認為該工作「非常有趣」，它揭示了調控精子變形中組蛋白—魚精蛋白交換的重要機制，回答了一個非常重要的科學問題。

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