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上海科學家研究首次證明人類Piwi基因突變導致男性不育

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中新社上海5月26日電 (記者 鄭瑩瑩)中國科學院生物化學與細胞生物學研究所26日發布消息稱，該所劉默芳研究組與上海市計劃生育科學研究所施惠娟研究組經7年合作研究，首次發現人類Piwi基因突變會導致男性不育，並深入揭示了其致病機理，為相關男性不育症的早期分子診斷及精準醫療提供了理論依據。

北京時間5月26日凌晨，國際著名學術期刊《細胞》(Cell)在線發表了該項研究成果。

劉默芳在受訪時稱，有證據表明，有600多個基因與精子發生有關，可能其中任意一個或幾個發生突變，都會導致男性不育，該研究選取其中之一，首次證明人類Piwi基因突變會導致男性不育。

科學家們將研究對象鎖定在Piwi基因，據介紹，高等動物中，該基因主要活動於雄性的生殖細胞，已有的研究表明，剔除小鼠的Piwi基因將導致雄性不育，而對雌性個體的生育能力則無明顯影響；但對於人類，此前研究對Piwi基因突變在男性不育中的作用幾乎一無所知。

上海科學家將研究聚焦到一種名為Hiwi的人類Piwi基因上，他們經過篩查413例患有無精、弱精症的臨床病例，發現其中3例患者的該基因關鍵位點——「D-box」發生了突變。

通過對患者親屬進行的基因檢測發現，該類突變可能來源於個體基因自發變異，也可能由母親遺傳獲得。

研究人員通過動物實驗進一步證實，攜帶該類基因突變的雄性小鼠均不能繁育後代，儘管它們仍能產生少量精子，但這部分精子形態異常、頭部結構疏鬆、無活力，其疾病表型與患者完全一致。

(完)

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