維生素B6依賴性癲癇的診斷標準

吡哆醇(維生素B6)依賴性癲癇(pyridoxine dependent epilepsy，PDE)是一種常染色體隱性遺傳病，也是一種少見的可治療的先天代謝異常性疾病。

本病的典型表現為新生兒期和嬰兒早期即出現難以控制的驚厥發作，常出現癲癇持續狀態，各種抗癲癇藥物均不能控制發作，高劑量維生素B6(吡哆醇)治療反應好。

1/3患者臨床表現可不典型，如開始對常用的抗癲癇藥特別是苯巴比妥有治療反應、驚厥起病晚至3歲等。

其臨床表現多種多樣，具有以下特點：

①癲癇發作初期對抗驚厥藥物有效，但最終發展為難治性癲癇;

②在成功停用控制新生兒驚厥的苯巴比妥6周以後，維生素B6依賴性癲癇再次發生;

③癲癇發作間期延長到5個半月，停用維生素B6後再次發作;

④發病初期的8個月內補充維生素B6不能控制癲癇發作，但以後可成功控制癲癇發作。

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同時存在以下情況中的一種及多種則應考慮診斷為本病：

①既往史、妊娠史和圍產期正常嬰兒出現隱源性癲癇者;

②同胞中有嚴重驚厥性疾病且常因癲癇持續狀態致死者，或父母有血緣關係者;

③表現為持續局灶性發作或單側發作，但意識障礙不完全者;

④發病前有易激惹、煩躁不安、哭鬧或嘔吐等先兆症狀者。

2006年本病的致病基因ALDH7A1被確定，從而實現了從分子遺傳學上確診本病。

一旦嘗試高劑量維生素B6治療有效，則可以考慮ALDH7A1基因分析以助確診(目前筆者從科研角度能幫助疑診患兒免費檢測該基因)。

本病一經確診，則可以明確指導患者停用所有抗癲癇藥，並必須終身補充高劑量維生素B6。

目前長期治療的劑量尚無明確建議，推薦一般治療劑量嬰兒為15～30毫克/公斤體重/天、新生兒可高達200 毫克/天、成人500 毫克/天d，上述劑量在長期治療中是安全的。

必須強調的是，本病的預後個體差異較大，預後的影響因素較複雜，包括臨床起發病的早晚、有效治療是否及時、ALDH7A1基因型和神經發育表型之間未知的關係等。

雖有報導治療後智力可正常，但大多數患者儘管用維生素B6癲癇發作得到控制，仍會遺留一定程度的神經發育障礙。