河南一小兄妹同患癲癇，到處看不好，補充維生素好了

——王麗君/文

閱讀提示：看病就怕找不到病因。

出生後不到2周的菲菲（化名）突然出現抽搐症狀，家人趕緊帶她到當地醫院治療，醫生用了鎮靜藥後，菲菲的抽搐症狀暫時控制住了。

後來住院期間菲菲沒再發作，便出院了。

但是之後菲菲經常抽搐，三番五次的住院，口服了兩種抗癲癇藥物也無濟於事，一家人精疲力盡。

而且菲菲快8個月了還坐不穩，發作時症狀沒有絲毫的減輕，父母便帶她來到鄭大三附院神經二科。

值班大夫對菲菲做了詳細的體檢，應用了維生素b6等藥物後抽搐很快控制住了，完善了頭顱MRI和腦電圖、腰穿、遺傳代謝病篩查等檢查，結果並未發現異常。

神經二科杜開先主任一直在思考，診斷菲菲為癲癇是成立的，但發病年齡這麼小，每次住院後便無發作，發育也落後，病因是什麼呢？

據家人講，菲菲還有一個哥哥叫浩浩，1歲左右時毫無徵兆地開始抽搐，當時也是輾轉了幾家醫院，最後診斷為癲癇，口服藥物治療，但療效並不理想，現在8歲了，雖然能上學，但成績一塌糊塗，全家人一籌莫展。

本想著菲菲的降生，能讓這個家再次熱鬧歡快起來，可天不遂人願，菲菲卻在比哥哥更早的時間發病了！杜主任聽到這裡，想到了一種遺傳性癲癇，會不會是維生素B6依賴症？他建議一家人同時查癲癇基因。

菲菲的父母很疑惑，說家裡人都沒這個毛病，為啥兩個孩子都得了病？

杜主任耐心解釋到，遺傳病不一定是上輩人傳下來的，也有可能是孩子自己基因突變了，另外因為疾病的遺傳方式不同，孩子的父母可能是異常基因的攜帶者，不發病，但如果父母同時把異常的基因傳遞給下一代，就會發病。

後來，基因結果顯示浩浩和菲菲同時患的是吡哆醇依賴性癲癇，他們的父母各攜帶一個異常基因，也就是說兄妹二人抽搐都是維生素B6缺乏引起的！

拿到基因結果後，菲菲的父母更是一臉疑惑，孩子們的抽搐竟然跟缺乏維生素有關，而且菲菲確實有幾次入院後都靜脈用了維生素B6，一住院就不發作了。

杜主任解釋道：

吡哆醇依賴性癲癇是一種少見的癲癇性腦病，呈常染色體隱性遺傳，典型臨床表現為新生兒期即出現抽搐，而且對常規抗癲癇藥物耐藥，靜脈應用吡哆醇後發作停止，停用後反覆發作，再次應用仍可有效控制。

目前認為主要與乙醛脫氫酶7家庭成員A1 (ALDH7A1)基因突變有關。

該病驚厥發作類型多樣，且往往發作時間較長甚至呈癲癇持續狀態。

有些病例有可疑宮內發作，部分患兒可因新生兒窒息、哭聲異常、激惹等表現而被診斷為新生兒缺氧缺血性腦病 。

l/3 患兒臨床表現不典型，起病可晚至2-3歲。

通過補充維生素B6患兒的抽搐可以得到有效控制。

家人聽後欣喜不已，孩子們有希望了！

之後，兄妹倆開始口服維生素B6，現在菲菲已經有半年沒發作了，而且發育指標基本正常，浩浩原來吃的抗癲癇藥也在減量中。

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