孕前基因檢測可知子女是否會遺傳性耳聾?

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是的,孕前基因檢測可預測子女發病風險。

們知道遺傳性耳聾有四種遺傳方式:

1,常染色體隱性遺傳(見下圖),由隱性基因控制,約占80%

2,常染色體顯性遺傳(見下圖),由顯性基因控制,占10%-20%

3X連鎖隱性或顯性遺傳,占1%-2%

4,母系遺傳(見下圖),線粒體基因突變,發病率較低。

通常一個個體只要獲得一個顯性基因即可發病;獲得兩個隱性基因才患病,但對於X連鎖隱性遺傳來說,男性只要有一個隱性基因即可發病。

上面已經介紹大部分遺傳性耳聾是由隱性基因導致的,所以群體中應該有相當比例的人攜帶有一個隱性基因。

這樣的攜帶者因為只有一個隱性基因,所以不會患病。

但這樣的個體,如果婚前或孕前驗明正身即進行基因檢測,則可計算出以後所生子女的發病風險。

如孕前檢測發現父母都是攜帶者,那么子女發病風險就是
25%

對於母系遺傳,即線粒體基因突變導致的耳聾,雖然發病率不高,但也要引起我們的高度重視。

因為有這樣基因突變的個體,雖然突變的基因本身不會引發疾病,但如果受到環境因素的影響,便可致病。

通常的環境因素是氨基糖甙類藥物,如鏈黴素,慶大黴素等,往往是
針致聾

這樣的個體如果早知道,如及早進行基因檢測,就可避免悲劇的發生。


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