如何通過基因檢測確診軸周性多硬化性腦炎？

如何通過基因檢測確診軸周性多硬化性腦炎？

關鍵詞：多發性硬化基因解碼；多發性硬化基因檢測；多發性硬化；佳學基因；基因

基因檢測導讀：軸周性多硬化性腦炎是一種影響中樞神經系統的自身免疫疾病，由於病變比較彌散，因此症狀和體徵也比較複雜，可出現神經炎、球後視神經炎、眼肌麻痹、肢體癱瘓、錐體束征及精神症狀。

若只通過臨床診斷，很有可能無法明確病因，需要致病基因鑑定基因解碼進行病因查找，對症治療。

基因解碼研究中心報導：

2016年3月，佳學基因解碼研究中心接收到來自湖北武漢的軸周性多硬化性腦炎患者的血液樣本。

患者情況：患者周迅（化名），女，22歲，16年春節過後的一天早上媽媽叫她起床時她賴在床上不動，媽媽說:"天亮了你快起來吧！"周迅回答:"天還沒亮你幹嘛說亮了？"一轉身又睡了。

媽媽聽了一下子慌了，看著不情不願坐起來摸摸索索穿衣的女兒，急忙牽著她去眼科醫院看，醫生檢查後說眼睛沒問題，可能是其它方面的原因導致看不見，等了幾天後轉了幾個科室突然失明的病因還沒查出來。

有一天，周迅在去醫院的路上走著走著突然雙腿無力跪倒在地起不來，這才被介紹到醫院神經科求治，經過詢問病史、查體結合磁共振檢查，醫生懷疑是多發性硬化症，需要通過鑑定基因解碼進行明確，於是醫生聯繫佳學基因進行樣本檢測。

基因解碼：佳學基因工作人員採集了周迅的的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：周迅H***1基因的一位點發生突變，導致多發性硬化症。

由於救治不夠及時，對症治療後她恢復了行走，但雙眼失明的損害無法逆轉，花季女生以後只能永遠生活在黑暗中。

健康指導：由於多發性硬化症不被醫生甚至基層醫院的神經科醫生了解，加上發病的症狀多樣，因此特別容易誤診，病人找不到病因、得不到及時治療從而致殘率極高。

如果周迅同學在一早之前通過基因解碼對基因信息進行解碼分析，了解自己是多發性硬化症的高風險人群，在疾病發生時得到及時治療，也許悲劇就不會發生，她也依舊擁有燦爛多彩的人生。

疾病介紹

軸周性多硬化性腦炎是一組以腦和脊髓病變為特徵的病症，病變導致保護神經和促進神經衝動的高效傳輸的髓鞘和神經細胞的損傷。

多發性硬化被認為是自身免疫性疾病：自身免疫性疾病是指功能異常並攻擊身體自身的組織和器官，在多發性硬化症中攻擊的是神經系統的組織，發病率為0.3%。

臨床表現

軸周性多硬化性腦炎是佳學基因《人體變化與疾病表征資料庫》中的一種疾病，在沒有基因解碼的干預下，通常發病於20~40歲之間的成年早期，症狀差異很大。

軸周性多硬化性腦炎患者可能會出現一些肌肉相關症狀，例如：肌肉痙攣、麻木、平衡性協調性差、手臂和腿部活動困難、行走不穩或困難、單手或雙腿無力；

軸周性多硬化性腦炎還會導致一系列其他腦部和神經症狀，其中包括：注意力下降、記憶喪失、判斷力差、厭煩思考、抑鬱症、情緒波動、頭暈、平衡性差以及眩暈等。

患有軸周性多硬化性腦炎的男性和女性都可能出現視力問題。

這包括：部分或完全視力喪失、移動眼睛時疼痛、雙重視野、視野模糊、無意識的眼球運動、眼睛不適和視覺困難等。

對於許多患者來說，身體或特定部位的麻木、刺痛和疼痛的感覺很常見，感覺為針刺感或灼燒感，這會造成行走問題或引起身體不平衡，進而導致關節疼痛。

軸周性多硬化性腦炎病變也會影響吞咽，造成咀嚼和吞咽食物產生困難，甚至還會影響將食物通過食道進入胃部的能力。

其他常見症狀還包括膀胱感染、便秘、腹瀉等腸道病變。

女性患者特有的症狀

基因解碼研究人員認為，影響女性的多發性硬化症症狀似乎與激素水平有關， 女性軸周性多硬化性腦炎患者會有特有症狀，包括月經問題、妊娠相關症狀和更年期問題。

基因解碼研究表明，一些女性患者在月經期間疾病症狀加劇，例如極度疲勞、虛弱、抑鬱以及平衡性更差，這可能是因為在此期間雌激素水平下降導致。

雖然基因解碼研究發現對生育能力沒有影響，並且對於大多數女性來說，軸周性多硬化性腦炎症狀在懷孕期間會穩定或改善，特別是在孕中期和孕晚期，然而，在分娩後復發很是常見。

在一些女性患者在絕經後多發性硬化症症狀會惡化。

發病原因

基因解碼研究表明，有數十種被認為參與軸周性多硬化性腦炎發病。

其中H***1基因突變是軸周性多硬化性腦炎發展的最相關的基因，軸周性多硬化性腦炎的發生還與其他因素相關，包括I**R基因異常和環境因素，例如接觸Epstein-Barr病毒，維生素D水平低以及吸菸。

H***1基因屬於人類白細胞抗原（HLA）複合基因家族，HLA複合物作用於免疫系統，區分機體自身蛋白質與外來病原微生物（如病毒和細菌）產生的蛋白質。

正常情況下，每個HLA基因會有許多正常的突變，以使每個機體的免疫系統能夠與廣泛的外源蛋白質反應。

基因解碼研究表明，已經明確幾種HLA基因突變軸周性多硬化性腦炎的增加密切相關，尤其是H***1基因的一個特定突變，稱為H***1 * 15：01，是最強相關的基因突變。

I**R基因編碼白介素7（IL-7）受體和胸腺基質淋巴細胞生成素（TSLP）受體，這兩種受體均鑲嵌於免疫細胞的細胞膜：刺激誘導免疫細胞的生長、增殖和凋亡的信號通路。

多發性硬化症的基因突變導致產生的IL-7受體不嵌入細胞膜，而是位於細胞內。

由於H***1和I**R導致免疫系統改變，使得損傷髓鞘和神經細胞的自身免疫反應異常，從而產生多發性硬化症的體徵和症狀。

軸周性多硬化性腦炎致病基因鑑定基因解碼

佳學基因解碼，人類基因信息解讀和應用專家。

建有《人體基因序列變化與疾病表征資料庫》，可以通過分析人體基因序列的變化，找到每一個人導致軸周性多硬化性腦炎發生的互不相的基因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，精準治療，避免誤診，導致延誤最佳治療時機。

對於未發病人群，提示個體軸周性多硬化性腦炎發病風險，幫助及早預防，調整心理和環境因素，有效避免軸周性多硬化性腦炎的發生，此外，有家族史的人群找到多後，可以設計針對性的個性化的婚戀和孕育方案，讓後代或者二胎不再患有軸周性多硬化性腦炎。

正常夫妻也可能攜帶多發性硬化症基因，在備孕前進行多發性硬化症基因解碼可以降低和規避多發性硬化症的發生。

治療方案

根據基因解碼找到致病基因後，可根據致病基因情況採用不同的治療方案，如制定用藥方案及生活方式的改變讓患者有效控制疾病的發展，避免復發。

如果家人中有多發性硬化症患者，應及時進行致病基因鑑定基因解碼並進行以及產前檢查，避免後代患病。

適用人群

哪些人群需要進行軸周性多硬化性腦炎致病基因鑑定？

1、 有軸周性多硬化性腦炎相關臨床表型的患者；

2、 有軸周性多硬化性腦炎相關臨床表型的疑似患者；

3、 有軸周性多硬化性腦炎家族史的人群；

4、 生育過軸周性多硬化性腦炎患兒的夫婦；

5、 想了解自身患軸周性多硬化性腦炎風險的人群；

6、 軸周性多硬化性腦炎高發地區人群。

樣本類型

參考文獻

1、SUZUMURA A.Therapeutic strategy against multiple sclerosis[J]. 2008,48(11):937-939.

2、MA,D., JIN,S.,LI,E.,et al. The neurotoxic effect of astrocytes activated with toll-likereceptor ligands[J]. 2013,1/2(1/2):10-18.

3、 LI E, NODA M, DOI Y. The neuroprotectiveeffects of milk fat globule-EGF factor 8 against oligomeric amyloid βtoxicity[J]. 2012,9148.

由於軸周性多硬化性腦炎的臨床表現多樣，僅靠臨床診斷較為困難，但可通過致病鑑定基因解碼技術進行早期確診。

通過早期確診並得到及時的治療，可以有效延緩軸周性多硬化性腦炎的發展，減少復發。

原文連結：

版權說明：本文系佳學基因原創，歡迎個人轉載分享。

其他平台未經授權，不得轉載。

生化檢測---檢測聚因成疾的風險；

功能檢測---檢測與時聚變的風險；

基因檢測---檢測可能的疾病風險；

基因解碼---發現潛藏的疾病隱患！

只有精準的預防醫學，才能帶給您健康美好的未來！健康管理給您健康科學的保障......!