「快訊」泛生子「雙會」獻禮2017CSCO——共論遺傳性腫瘤與ctDNA液態活檢

遺傳性腫瘤專場

鑒於遺傳性腫瘤研究關注度日益提升、突破性進展頻出，本屆CSCO年會於9月27日特設遺傳性腫瘤專場，並邀請泛生子公司予以全程支持。

復旦大學腫瘤醫院徐燁教授、中國醫學科學院腫瘤醫院馬飛教授、北京大學腫瘤醫院賈淑芹教授作為專題報告分享嘉賓，分別從遺傳性結直腸癌、早髮乳腺癌、遺傳性胃癌入手，展開了深度剖析。

原本容納100多人的會場簽到300多人，「站」無虛席，互動熱烈。

共同主席：南方醫科大學腫瘤中心 羅榮城教授（左四），西安交通大學第一附屬醫院 南克俊教授（右四）

演講嘉賓：復旦大學腫瘤醫院 徐燁教授（右三），中國醫學科學院腫瘤醫院 馬飛教授（左二），北京大學腫瘤醫院 賈淑芹教授（右二）

特邀嘉賓：原浙江醫科大學校長、浙江大學教授、浙江大學腫瘤研究所學術委員會主任 鄭樹教授 （右五），山東省腫瘤醫院 宋恕平教授（左五），天津市腫瘤醫院 謝廣茹教授（左三）

特別值得關注的是，國內著名腫瘤學專家、原浙江醫科大學校長、浙江大學教授、浙江大學腫瘤研究所學術委員會主任鄭樹教授作為特邀嘉賓蒞臨會場交流指導。

鄭樹教授表示：「個人遺傳因素在腫瘤的發生和發展過程中起到非常重要的作用，尤其有癌症家族史的人群更應通過早期檢測、定期檢測等方法來積極應對。

因此今天的遺傳性腫瘤會議意義非凡。

未來，希望大家能夠繼續加深探索遺傳性腫瘤易感基因及發病機制，讓基因檢測這一新的技術能夠惠及更多病人乃至整個家族。

」

特邀嘉賓 鄭樹教授

會議現場「站」無虛席

遺傳性腫瘤專場——學術分享

復旦大學腫瘤醫院徐燁教授

《遺傳性結直腸癌的診斷及外科治療》

遺傳性大腸癌綜合徵占臨床大腸癌總體發病率的5-10%，該類綜合徵的危害在於顯著的遺傳特徵，導致家系多個成員受累，且表現出發病早、多原發的臨床特徵，但同時區別於散發性大腸癌的難於早期診斷，遺傳性大腸癌可通過家系收集和基因檢測，在發病前即可進行準確的鑑別，從而實現該類大腸癌的早期篩查、診斷和預防。

目前已經明確多種遺傳性大腸癌綜合徵，其中最常見的是Lynch綜合徵和FAP（家族性腺瘤性息肉病）。

Lynch綜合徵起源於1913年「遺傳性之父」Warthin博士發現的首個家族性胃腸腫瘤聚集家系——G家族，隨後經過半個世紀的隨訪記錄由Lynch醫生最終明確了該類家系的遺傳學和臨床特徵，由此得名「Lynch綜合徵」。

2000年泛生子的首席科學家閻海先生利用創新的染色體分離和基因測序技術，在G家族929位家系成員中發現了錯配修復基因MSH2上一個新的致病突變，為Lynch綜合徵的臨床篩檢增加了新的基因證據。

另一類臨床典型的遺傳性大腸癌綜合徵為FAP，該病患者青少年即可發病，主要表型為腸內數量龐大的息肉生成，且可能合併各種腸內外疾病，包括胃、十二指腸息肉、視網膜色素上皮肥大等，其致病原因為APC基因的胚系突變導致，如不進行干預治療，患者40-50歲幾乎全部發展為結直腸癌。

同時還有其它多種較為罕見的遺傳性綜合徵與結直腸癌的發生相關，如PJ綜合徵、幼年性息肉病等，且每種綜合徵目前已經明確致病基因，使得臨床可以對該類疾病進行早期篩查和診斷。

總體來說，遺傳性大腸癌根據是否有息肉為顯著特徵，可大致的分為息肉病性和非息肉病性，分別以FAP和Lynch為典型代表。

根據其各自的臨床特徵和遺傳學特徵，形成了臨床相關綜合症的篩檢標準和策略，目的在於實現對大腸癌患者的個體化治療和隨訪，並同時對攜帶致病突變的高危家庭成員進行腫瘤的篩查、預防和早期治療，在這一過程中進一步研究大腸癌的發病機制，並最終完善臨床大腸癌的診療策略。

遺傳性大腸癌患者由於其多種腸內外腫瘤的發病風險顯著高於正常腫瘤患者，導致其死亡原因也更加複雜，可由於結直腸癌的轉移和復發致死，也可能由於其它相關部位同時或異時性腫瘤如胰腺癌、胃癌致死，因此對遺傳性大腸癌患者進行相應的早期外科干預治療，具有重要的臨床意義。

對於典型的FAP患者，臨床醫生需要綜合考慮患者意願、發病年齡、生育願望、腺瘤數目以及合併纖維瘤病可能性等多種因素合理選擇全結腸切除術（TPA）或迴腸儲袋肛管吻合術（IPAA）等術式，從而在降低患癌風險的同時最大程度的滿足患者生存質量需求。

而對於Lynch患者的手術選擇主要根據患者多原發癌發生的機率和對生活質量的影響，選擇全結腸或部分區段結腸切除術式。

近年來，隨著遺傳性大腸癌臨床篩檢的逐步開展，以及NGS測序技術的發展，對於各綜合徵基因型與臨床表型之間精確的相關性研究逐漸增多，有望為臨床患者提供更為精準的預後預測，並為遺傳性大腸癌的精準診療和預防提供更堅實和豐富的科學依據。

中國醫學科學院腫瘤醫院馬飛教授

《早髮乳腺癌的遺傳研究》

根據2016年全國癌症研究的最新數據顯示，乳腺癌已成為中國女性發病率最高的惡性腫瘤，且年輕化趨勢越來越顯著。

遺傳性乳腺癌占所有乳腺癌患者的5-10%，且年輕乳腺癌中遺傳傾向的比例更高。

隨著對遺傳性乳腺癌的基因背景研究的深入，目前已明確包括BRAC1/2、CHEK2、PALB2等基因變異在內的多種易感因素。

本課題組目前主要針對早發性乳腺癌進行相應的臨床和基因組學研究。

所謂早發性乳腺癌，是指發病年齡不超過35歲的乳腺癌，在中國乳腺癌人群中的占比顯著高於歐美。

該病臨床分期晚、預後差。

目前臨床相關的遺傳學研究較少，且主要集中在常見的易感基因，如BRAC1\2等。

通過對入組的242名早發性乳腺癌患者外周血採樣，利用泛生子腫瘤遺傳易感139基因檢測產品進行深度全面的測序分析，結合臨床病理信息，探索研究早發性乳腺癌的遺傳易感基因。

研究發現，早發性乳腺癌具有淋巴結轉移陽性率高、分期晚、乳腺癌/卵巢癌家族史比例高等臨床病理特徵，且≤25歲的患者相關臨床病理特徵更加顯著。

同時患病年齡越年輕，三陰乳腺癌的比例越高，在超年輕（≤25歲）乳腺癌患者群體中三陰乳腺癌比例高達30.6%，一定程度上解釋了早發性乳腺癌預後差的原因。

早發性乳腺癌的無病生存期比普通乳腺癌短，提示發病年齡有可能作為乳腺癌的獨立預後因素。

在基因背景方面，通過139個基因的胚系突變篩查，共發現62個有害的胚系突變，包含典型的BRAC1/2，以及CHEK2、TP53、PALB2、MMR、ATM等多種重要變異。

通過與普通乳腺癌突變資料庫及全球資料庫TCGA的比對分析發現，我國早發性乳腺癌總的有害突變率為25.6%,其中超年輕乳腺癌的有害突變頻率高達52.8%，說明早發性乳腺癌遺傳性傾向更顯著。

對各亞組的進一步詳細分析表明三陰性亞型中BRAC1的突變頻率高達24.1%，BRAC2突變更多見於HER2陰性型乳腺癌。

同時相對於普通的家族性乳腺癌，早發性乳腺癌具有更高的BRAC1/2突變頻率（35%VS10.5%）

對於我國人群早發性乳腺癌的易感基因研究，有利於明確該病的發病機制，尋求早期篩查和診斷的生物標誌物，從而有利於早期預防和精準治療。

北京大學腫瘤醫院賈淑芹教授

《遺傳性胃癌研究進展》

根據2015美國癌症研究機構的數據顯示，胃癌的發病率和死亡率均位於惡性腫瘤前列，嚴重危害公眾健康。

臨床胃癌以散發為主，但少數（約10%）表現處家族聚集現象。

增加胃癌風險的遺傳性腫瘤綜合徵主要包括典型的遺傳性瀰漫型胃癌（1-3%），以及Lynch綜合徵、家族性腺瘤性息肉病等。

遺傳性瀰漫型胃癌HDGC目前明確的致病基因為CDH1的胚系突變，其攜帶者終生患癌風險高達80%；為常染色體顯現遺傳疾病，平均發病年齡37歲，由於早期診斷相對困難，預後較差。

西方人群HDGC患者CDH1胚系突變的檢出率30-50%，然而目前缺乏中國人群CDH1胚系突變的大樣本統計數據。

基於此，本研究中心針對1591例中國胃癌患者（含HDGC患者），進行CDH1胚系突變頻率及致病性分析，研究結果發現CDH1胚系突變在中國散發性胃癌人群中突變比例約為3.14%，在HDGC人群中比例僅為7.2%，遠低於西方國家比例（30-50%）；且突變以錯義突變類型為主，其中L630V為熱點突變。

由此推斷CDH1胚系突變可能不是中國HDGC患者最關鍵的致病基因。

進一步通過對2000例胃癌患者的易感基因臨床研究發現：ATM為中國胃癌人群中最常見的致病性胚系突變基因，且在具有家族病史的患者中更為集中；與遺傳性乳腺癌不同，對於中國胃癌患者，BRCA2的遺傳預測風險高於BRCA1基因；而最為大名鼎鼎的遺傳性胃癌致病基因CDH1，在中國人群研究中發現常見於早期胃癌患者。

通過對中國胃癌患者易感基因的大樣本隊列分析，目的在於探索和發現中國人群特有的胃癌遺傳易感基因圖譜，了解遺傳效應與臨床表型的相關性，並明確多基因檢測在遺傳性胃癌篩檢過程中的臨床價值。

液態活檢衛星會

當日，泛生子還主辦了「ctDNA技術助力腫瘤精準治療」的專場衛星會，北京大學腫瘤醫院李明教授、廣東省人民醫院周清教授及杜克大學講席教授、泛生子首席科學家閻海教授分別獻上了精彩的報告，探討液體活檢技術在不同癌種的重要進展，以及在腫瘤早篩、輔助診斷、分期分型、術後隨訪、療效評估、用藥監測、預後評估等多方面的臨床和科研意義。

遺傳專場的熱情延續到了衛星會，到場參會者遠超預期，會場氣氛非常熱烈。

共同主席：北京大學首鋼醫院顧晉教授（左三），湖北省腫瘤醫院魏少忠教授（右二），山東省腫瘤醫院王哲海教授（右三）

演講嘉賓：廣東省人民醫院周清教授（左二），杜克大學講席教授、泛生子首席科學家閻海教授（左一）

特邀嘉賓鄭樹教授現場點評

衛星會會議現場

液態活檢衛星會——學術分享

北京大學腫瘤醫院李明教授

《ctDNA技術在腸癌預後和復發預測中的應用》

液態活檢技術即採用從易於獲取的液體樣本（如血液、尿液）中分離到的生物標誌物，來反映其所在腫瘤組織整體狀態的技術方法。

相比於臨床現行的金標準檢測技術——組織穿刺活檢，其優勢在於無創、標本易得、重複獲取容易、一定程度上克服腫瘤異質性，可實現對腫瘤的動態檢測。

基於其技術優勢，將來有望應用到腫瘤診療的多個環節，包括早期篩查、無法手術患者的藥物匹配、復發監控，以及耐藥基因檢測等。

目前主要的液態活檢標誌物為CTC和ctDNA，CTC是指循環腫瘤細胞，是指從腫瘤中脫落出來並進入外周血液循環的腫瘤細胞。

ctDNA是指循環腫瘤DNA，由腫瘤細胞釋放到血液循環系統中的DNA，來自於壞死或凋亡的腫瘤細胞或者腫瘤細胞分泌的外排物。

ctDNA因其操作相對簡單，目前臨床研究和應用更為廣泛。

現有對ctdna進行檢測的技術方法主要包括ARMS-PCR、NGS和ddPCR技術平台，在檢測範圍（已知位點VS未知變異）、 檢測靈敏度方面各有所長，臨床可根據患者實際診療需求選擇對應的技術方法和產品：如對已知藥物敏感或耐藥位點進行監測，可選擇ddPCR等單點檢測產品，性價比更高；如若對未知耐藥機制的探索研究，則推薦使用NGS測序平台進行廣泛深入的檢測。

液態活檢技術近年來在臨床研究中大放異彩，作為組織檢測的有效補充，目前在肺癌、腸癌等領域獲得了臨床專家的一致認可。

通過對包含轉移性結直腸癌在內的14種腫瘤640個患者的研究發現，在結直腸癌中，ctDNA的有效檢出率超過50%，且檢出率與疾病分期和進展直接相關，晚期轉移性結直腸癌ctDNA的檢出率幾乎100%。

靶向治療後KRAS耐藥突變的檢出率為87.2%。

另一個研究採用ddPCR對早期結直腸癌患者術後進行動態監測發現，術後ctDNA突變陰性的患者全無復發，而與此相反，ctDNA檢出陽性的患者93%出現復發，且相比臨床影像學可提前半年發現復發症狀，其靈敏度遠超血清標誌物CEA。

最新的研究發現ctDNA可用於術後微小殘留病灶的預測和監控，根據ctDNA陽性與否，結合臨床現有高低危風險評估指標，可對II期患者術後進行更精準的預後評估，指導輔助化療方案的開展，降低風險的同時避免過度化療帶來的毒副作用。

基於大量臨床研究的成果，我們認為ctDNA在臨床結直腸癌精準診療領域大有可為，可用於晚期腸癌患者靶向藥物耐藥機制的監控；可對早期患者的術後進行預後評估和復發監控；可作為化療療效評估的輔助手段；同時有望在腸癌的早期篩查中發揮助力。

最後以一例結直腸癌肝轉移患者的臨床檢測為例，對其血液中突變基因PIK3CA的動態檢測，可有效的對其新輔助化療方案進行療效判斷，明確肝切除手術時機及術後復發監控。

通過液態活檢技術，我們能更清晰的了解該患者疾病發展情況及療效判定，從而科學合理的實施臨床治療方案。

廣東省人民醫院周清教授

《ctDNA技術在肺癌動態監測中的應用》

眾所周知非小細胞肺腺癌的精準醫療取得了舉世矚目的成績：對於攜帶有典型驅動基因的患者群體，基於基因檢測指導的多線精準靶向治療顯著延長了晚期肺癌患者的生存時間。

腫瘤細胞在治療過程中的克隆演進及變異導致不可避免的臨床耐藥及疾病進展，因此對腫瘤基因背景的動態監測及對應的藥物選擇和更替是實現科學合理治療的必要途徑。

目前臨床常用手術或穿刺活檢獲取患者組織樣本並進行相應的基因檢測，然而穿刺活檢這種有創的取樣方式極有可能導致操作引起的腫瘤細胞移行，因此隨著患者病情進展，二、三線時大部分患者體質不允許或不願意穿刺活檢。

基於臨床上組織的難以獲取以及動態監測的必要性，ctDNA技術作為基因檢測的重大突破，能夠很好的解決精確診療中的動態監測問題。

相較於組織活檢，ctDNA技術具有無創、便宜、無需住院的巨大優勢；但由於ctDNA在不同患者血液中的含量差異大、半衰期短、片段短易降解、易受分期和治療的影響，因此對於ctDNA的收集和檢測技術要求也更高。

ctDNA的技術優勢使其可以應用於癌症的全病程，其中動態監測是非常重要的一環：非小細胞肺癌診療NCCN指南中對於靶向治療後的耐藥監測，建議如果重複活檢不行，應考慮血漿ctDNA檢測，提示ctDNA可作為組織活檢的有效補充用於臨床。

對於ctDNA技術用於肺癌患者的動態監測，目前已經有大量的臨床研究結果證實其可續性和可操作性。

首先從腫瘤靶向耐藥機制角度來看，臨床靶向耐藥的元兇在於腫瘤組織的時空異質性及其所導致的突變基因的動態變化。

因此耐藥之後，就需要我們利用ctDNA技術，動態追蹤耐藥突變。

目前研究的比較成熟的主要是EGFR和ALK-TKI的耐藥機制，而且不同的耐藥機制對應的下一步的治療策略有所不同，這樣進一步說明了ctDNA技術在耐藥監測以及制定下一步治療策略過程中的重要性。

臨床EGFR-TKI敏感突變的肺癌患者，50%的可能會出現T790M的突變；而ALK-TKI敏感的患者，通過動態監測ALK二次突變的情況，可以判斷下一步的用藥策略。

通過對多個一線厄洛替尼治療的NSCLC患者進行血液ctDNA的動態檢測發現，血液中ctDNA EGFR突變能較影像/病理學提前4-24周預測疾病進展，大大提供患者生存率。

泛生子在繼往的檢測中也發現多個臨床典型案例，如某男性肺腺癌患者，既往未檢測到藥物敏感突變，服用凱美納有效一年後耐藥，盲試泰瑞沙無效，用血液進行ctDNA檢測後，不僅發現患者服用凱美納有效的原因是EGFR第18號外顯子G719C突變，而且發現患者的耐藥機制是MET擴增而不是EGFR-T790M，從而從分子水平上解釋了患者從盲試凱美納有效，到換用泰瑞沙無效的機制，並提示下一步患者可根據臨床進展情況使用一代EGFR-TKI與克唑替尼聯合用藥。

另一個案例分析來自於女性肺腺癌患者，經醫院基線檢測EGFR-L858R陽性，服用一代EGFR-TKI有效，之後發生耐藥，用血液進行第一次監測發現EGFR-T790M突變，於是換用泰瑞沙，8個月後再次耐藥，進行第二次監測，發現EGFR-C797S與T790M的順式突變，之後沒有更好的控制方法，疾病迅速進展後去世。

ctDNA在肺癌動態監測中的臨床優勢與高靈敏度的檢測技術密不可分。

泛生子自主研發的超高深度數字測序技術（Ultra-deep Digital Sequencing，UDD-Seq），通過對10ml外周血中游離DNA片段進行雙鏈連結、標記、特異性擴增、和靶向捕獲測序，並採用專利的生物信息算法、霍普金斯算法雙重算法檢測出循環腫瘤DNA的稀有突變， 檢測靈敏度達1/1000，並依據中國健康人的cfDNA數據進行背景拋光處理，因此能夠準確、定量地分析外周血中游離DNA片段所攜帶的多基因、多位點、多種突變類型的檢測。

同時泛生子在不斷結合國際技術創新和科研的同時，更加重視企業與國內優質資源相結合，完成權威資質認證。

在2016年ctDNA室間質評考核中滿分通過；2017年獲美國病理學會CAP資格認證，旨在為臨床提供最精準可靠的檢測服務。

杜克大學講席教授、泛生子首席科學家閻海教授

《ctDNA技術標準和臨床應用策略》

雖然我國的癌症發病率呈逐年上升趨勢，然而根據《2017年全球腫瘤學趨勢》顯示，2004-2013年間，癌症患者死亡率在全世界多個國家呈下降趨勢，這很大程度上歸因於抗癌新藥的上市，據統計2011-16年間，全球共有68款抗癌新藥上市，涵蓋22種適應症。

其次，腫瘤治療方式呈多樣化發展，如在非小細胞肺癌的治療中，與過去的治療手段相比，近年來上市的創新療法不僅取得了更好的療效，毒性也更低。

而藥物和治療方式的發展和進步，其基礎在於腫瘤基因組學研究成果的不斷轉化，腫瘤基因變異背景為臨床治療方案提供更多的可行性參考：2017年FDA批准首款基於基因背景而不考慮癌腫類型的靶向治療藥物，打破了傳統腫瘤分類治療的固有模式。

在這樣的醫療進步的大背景下，對於創新療法標誌物的檢測就變得尤其重要，而在基因檢測技術領域，近年來最大的突破莫過於液體活檢技術的臨床試水。

2016年6月在芝加哥召開的美國臨床腫瘤學大會ASCO上，美國公司Guardant Health報告稱，他們募集了15191例病人，採集了17628份血液標本，進行耐藥和復發監測，以及組織血液一致性驗證，這是迄今為止最大規模的液體活檢數據。

液體活檢的臨床應用涵蓋癌症的早期篩查、靶向藥物匹配、復發監測等多個方面，可應用於癌症的全程管理，同時對於近來年臨床發展的免疫治療技術，多基因液體活檢也可作為優勢人群的篩選手段，結合PD-L1表達、MSI狀態，更精準有效的進行免疫治療療效預測。

除此之外，液態活檢最具潛力和臨床價值的應用將體現在癌症早期篩查方面。

精準醫學的精髓，或者說是核心，是基因組學；而它在現代化醫療中最突出的作用，就是癌症的精準治療，以及癌症的預防早篩。

全球癌症死亡率的下降，一定程度上也得益於已開發國家在癌症早期篩查和預防方面的投入和成果。

通過臨床數據可以發現，對於僅有微小轉移灶的腫瘤患者，化療方案可以治癒患者的機率可達50%，而同樣的化療方案，對於進展性腫瘤患者來講，幾乎完全沒有治癒的機會。

因此，利用基因檢測在癌症早期就抓住它的小尾巴，就能相對簡單的處理掉，不僅大大避免後期複雜的治療方案、節省巨大的醫療開支，治療效果還很好，患者少受罪少花錢。

對於手術可能治癒的原發性局限型腫瘤ctDNA的檢出率大約在30%-50%左右，而隨著液態活檢技術的不斷進步，準確性和靈敏度的不斷提升，檢測樣本的多樣化，有利於早期腫瘤的檢出和對應治療。

以「癌中之王」胰腺癌為例，大多數早期胰腺癌僅能夠在成像掃描期間偶然發現，並且通常沒有明顯症狀。

這種疾病最常發現於晚期，而晚期胰腺癌幾乎不能通過手術治療。

因此，胰腺癌的早期篩查尤為重要，但獨立的標誌物對於早期胰腺癌的檢出率還是非常低的：單獨檢測ctDNA中KRAS的突變，檢出率僅為30%；而結合血液中蛋白標誌物的檢測，檢出率可以提高到60%（僅結合CA19-9），甚至達到64%（五種標誌物共同檢測）。

因此，隨著液態活檢檢測技術的飛速發展，結合多種標誌物的聯合檢測，有望在腫瘤的早期篩查階段發光發熱。

泛生子的快速成長，是基於在先進平台建設的基礎之上，在分子檢測方面，泛生子擁有國際上最先進、全面、多元的檢測平台，可以快速準確的針對臨床樣本的各種分子類型進行檢測，為科研和臨床應用提供強有力的支持。

儀器平台包含：

• 以Illumina的HiSeq X Ten為代表的最先進的二代測序（NGS）平台

• 一代測序（Sanger）

• 數字PCR（ddPCR）

• 螢光定量PCR（qPCR）

• 焦磷酸測序（Pyrosequencing）

• 螢光毛細管電泳、螢光原位雜交（FISH）

• 免疫組化（IHC）

2016年6月28日，泛生子攜手美國Thermo Fisher，共同簽署戰略合作協議，基於ddPCR技術平台共建精準醫學聯合研發中心。

為了保障將科研及臨床檢測服務效率最大化，快速推動科研成果臨床轉化，泛生子還投資搭建了世界級的生信平台，並在軟硬體和團隊等方面不斷強化。

這其中包括了：

• 高峰值大容量的雲計算中心，可勝任海量生物信息和基因組學數據的存儲和分析；

• 自主智慧財產權的信息分析軟體、兩套專有算法雙重保障，最大程度降低假陽性的發生，精確檢測所有突變類型；

• 全面自動化的檢測報告系統，保證檢測結果高效無誤；

• 多個與國際同步的癌症基因組資料庫，最快獲取國際癌症領域前沿研究成果，整合全球最新的基因突變及藥物靶點信息，強化自身研發實力的同時，還能為合作夥伴提供最優的癌症基因組學分析服務；

• 相關領域背景的專業團隊，擁有上萬例樣本分析經驗。
  
  

泛生子於2015年開始進行液體活檢技術的探索至今，已研發了血液、腦脊液多種樣本類型的液態活檢產品，可以針對眾多基因區域進行更全面、更精準的掃描，並可同時評估包括序列變化和結構變異等多種形式的癌症相關基因改變，至今累計推出肺癌18基因，63基因，180基因，腸癌179基因，肝癌190基因，腦腫瘤68基因等六項液態活檢產品。

同時，泛生子基於獨有的超高深度數字測序技術（Ultra-deep Digital Sequencing），以血液/腦脊液為檢測樣本，超高深度（20,000×）測序能夠檢測低至0.1%突變位點，最大化涵蓋腫瘤相關基因，為臨床的精準靶向藥物匹配、分子分型、耐藥監測、預後評估、療效及復發監控和免疫治療指導等提供最為全面準確的參考信息。

周清教授在其演講過程中，結合實際臨床案例對泛生子ctDNA技術的超高靈敏度表示了肯定。

泛生子展台前的諮詢者絡繹不絕

關於泛生子基因：

泛生子致力於以覆蓋癌症全周期診療各個環節（風險評估、早期篩查、分子病理診斷、用藥指導和預後監測）的健康管理產品，將基因組學有效應用，協助醫療專家、科研機構等，為癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子診療方案、專業的癌症遺傳風險評估。

成立三年時間，泛生子已建成國際先進的多元化檢測技術平台及生物信息分析平台，成立了美國北卡、中國北京雙研發中心，並在北京、上海、杭州、重慶建成了總面積超過10,000平米的臨床醫學檢驗中心。

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編輯、排版：《醫師報》 畢雪立

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