吉因加推出腫瘤cfDNA基線計劃，用大數據挖掘推動精準醫療發展

腫瘤是目前困擾人類疾病領域的最大難題之一，腫瘤的發生髮展經歷一個長期的、分階段、多基因突變的過程；從根本上講，它是一個基因組疾病，腫瘤患者治療過程中表現出的不同臨床結果，都跟基因有密切關係；因此，通過基因檢測技術全面、精準地了解患者的基因突變信息及發生髮展動態變化情況，對腫瘤臨床治療有非常重要的價值。

吉因加專注腫瘤基因檢測領域，2015年4月於北京創立，近期成功完成2億元A輪融資。

本輪投資由華大基因領投，火山石投資、松禾資本等共同投資，目的是啟動cfDNA基線計劃，建立中國人腫瘤基線資料庫。

cfDNA基線計劃是一項臨床研究計劃，吉因加將為每一位參與者建立個人連續動態的基線數據，最終所有患者的數據都將進入到吉因加cfDNA基線資料庫中，實現自己跟自己比，自己跟別人比，走對腫瘤決策每一步的選擇。

基線計劃執行中，吉因加自主研發的ER-seq技術提供了精準檢測的技術保障。

腫瘤患者的腫瘤細胞在破裂時，會釋放DNA到血液中，即為循環腫瘤DNA（ctDNA）。

檢測血液中的ctDNA對腫瘤早篩、用藥和預後具有重要臨床指導意義，但有一個難點是血漿中ctDNA含量極低，並且二代測序背景噪聲很高，腫瘤信號很容易完全淹沒在背景噪聲中。

而ER-seq技術通過富集ctDNA以及降低背景噪聲干擾，能很好解決這些難點，將高通量測序背景誤差下降1000倍，實現超高測序深度下千分之一低頻突變的高精準檢出。

吉因加的基線數據累積基於臨床服務開展。

在給每一個患者提供服務時，吉因加不僅檢測了滿足目前臨床需求的100多個已知的與腫瘤靶向藥相關的基因，還檢測了另外900多個未明確與腫瘤靶向藥相關的腫瘤突變基因，為全面、系統的精準分析患者狀況提供可能，奠定大數據挖掘分析的基礎。

這部分的基因檢測，吉因加自掏成本，並且費用不菲，是目前臨床服務需求部分的好幾倍。

易鑫告訴36氪，目前行業主流是檢測幾個到一兩百個腫瘤相關基因，以滿足臨床用藥需求為主，但實際上，如何實現腫瘤動態監測，如何進行早期腫瘤術後評估、復發監測，如何最終走向早篩等，才是解決腫瘤問題的關鍵所在。

吉因加通過檢測1000餘個基因，超越現有臨床需求，轉向全覆蓋的腫瘤相關基因數據分析策略，從而實現可貫穿、更精準的腫瘤治療，這便是吉因加cfDNA基線計劃的目標。

華大COO張凌表示，吉因加基線計劃的大數據分析正是其區別於其他液體活檢公司的一個亮點。

基因大數據的分析結果如何應用到臨床治療指導中，易鑫向36氪作了詳細介紹。

第一，在腫瘤早期，吉因加可通過檢測血液是否含有ctDNA，實現腫瘤早篩。

第二，在傳統情況下，患者做完手術後，由於沒有檢測手段去評估腫瘤手術情況及是否存在微小轉移等，因此一、二期手術後患者是否需要化療藥繼續治療很難確定，這造成了癌症復發問題。

吉因加通過對手術後殘留ctDNA的檢測，可以為醫生提供患者是否需要化療藥治療的參考依據。

第三，在腫瘤用藥治療中，傳統方法是檢測與靶向藥相關的100個基因靶點，然後根據突變靶點使用對應靶向藥。

但該做法的局限性是，腫瘤在不斷進化，不同時間的靶點基因突變情況不一樣。

以肺癌患者為例，同是EGFR靶點突變，採用相同的EGFR靶向藥治療，獲益時間卻不一樣，有的是3個月，有的是20個月，這說明不止是EGFR，問題還出現在其他基因上。

吉因加通過研究1000餘個基因，採用自主研發的mTBI算法及mClone定性定量分析技術，分析EGFR靶點基因在1000餘個基因中的不同時間的不同占比情況。

如果某段時間EGFR靶點基因占比很高，說明患者的大部分腫瘤細胞都含有這個靶點，那患者吃EGFR靶向藥的獲益時間將很長，相反如果占比低，那患者獲益時間將很有限，並且吉因加還可以檢測出占比高的其他靶點基因，從而為臨床用藥提供定性定量依據。

通過這種對患者治療過程的實時動態監測，吉因加能夠為臨床治療方案的選擇、不同治療方式後的療效評估、耐藥後的應對治療策略等提供臨床決策參考依據。

不過，人與人之間的基因差異非常大，僅研究腫瘤患者的基因突變還遠遠不夠。

因此，吉因加又提出了健康人群的基線計劃。

目前，吉因加將陸續啟動12條基線計劃，包括常見的早晚期肺癌、乳腺癌、消化道腫瘤等。

吉因加合作的醫院主要是一二線城市的三甲醫院，其積累的腫瘤樣本和數據已超過6000例。

不過，由於是連續的動態監測，每個患者需要至少3次基因檢測，這樣的花費成本過萬，因此吉因加的基線計劃可以說是一個突破億元人民幣的計劃。

吉因加目前的團隊規模接近200人，其創始團隊成員大部分都曾任職於華大基因。

關於與華大基因的合作，易鑫表示，一個重要的合作方向是測序儀的技術優化合作，他希望測序儀能更准、更快、更便宜，從而吸引更多人參與腫瘤基因檢測，獲取更多數據。

據了解，基因測序公司Illumina也曾在2016年1月組建新公司Grail，Gail利用Illumina測序儀，致力於研發早期癌症篩查的液體活檢技術。

華大基因COO張凌稱，華大基因的CEO尹燁直接加入了吉因加的董事會，未來華大和吉因加將展開全方位、戰略性的合作。

同時，華大基因致力於打造NGS產業生態圈，將與產業鏈眾多優秀公司展開各種不同形式的合作。