查一查基因就知耳聾、腫瘤發生風險

說起大街上的算命先生，大家都不會陌生。

他們鐵嘴神算據說可以幫你預測未來，如能否升學，婚姻和事業如何，還能指出你生命過程中何時會出現坎坷劫難，並告訴你逢凶化吉的方法。

對此我一直是半信半疑，為什麼呢？因為好像缺乏科學依據啊。

但我有時也會情不自禁地設想，假如真能先知先覺那該多好啊！會有多少人可以及早地預防疾病，把危險和傷害降到最低！科學地預測並預防災難該是多麼地造福人類和功德無量啊！

不要感嘆，在科技如此發達的今天，有科學依據的先知先覺已經出現了，那就是運用基因檢測技術幫助預測疾病發生，並採取切實可行的預防措施，最大限度減低罹患疾病的風險。

我們知道，很多疾病的發生都是基因和環境因素相互作用的結果，兩者缺一不可。

假如你先天帶有某一種疾病的基因，如果能在後天提早規避那些會導致發病的環境因素，就有可能避免疾病的發生。

因此，如果一個人可以在生命的早期就做基因檢測，知道其自身可能會帶有哪些疾病基因，那麼醫生就能幫助他或她採取相應的健康管理措施，規避引發疾病發生的環境因素，確保其今後能健康地生活和工作。

耳聾是臨床上較為常見的一種疾病，通常由多種原因引發，其中一種致病誘因就是患者在不了解其自身藥物禁忌的情況下，使用了氨基糖苷類抗生素藥物，如鏈黴素、慶大黴素等這些在臨床上使用頻率較高的抗生素。

但這類抗生素致聾需要有一個前提，或者說是關鍵的內因，即患者本身的某種基因有突變。

帶有這種突變基因的人，如不小心注射了鏈黴素等藥物，即使劑量非常小，也會導致耳聾，這就是我們臨床上常說的「一針致聾」。

此時科學的預測和檢查就會顯現出它的重要性了，俗話說「有錢難買早知道」。

如果我們能儘早採用基因檢測技術，在個體生命早期發現其是否攜帶有耳聾基因，然後予以警示，讓其終生禁用氨基糖苷類抗生素，那麼悲劇就不會發生了。

無獨有偶，除了上述的「一針致聾」這種只針對特殊人群的小機率病症，各種腫瘤疾病發生的頻率是越來越高，已經引起了社會的高度關注。

我們知道腫瘤是一種多基因病，其發生也是基因和環境因素相互作用的結果，理論上說腫瘤也是可預防的。

但大多數腫瘤的易感基因我們還未查明，對大多數腫瘤的成因也知之不詳，當然也就談不上對它們進行預防。

好在目前，我們已經弄清楚某一類被稱為遺傳性腫瘤的突變基因，因而可以採取相應措施進行預防，這類遺傳性腫瘤包括乳腺癌、非息肉病性大腸癌、瀰漫性胃癌、視網膜母細胞瘤等。

現代科研技術已揭示出遺傳性乳腺癌是由基因BRCA1 或BRCA2突變所導致的。

如果女性帶有這些突變的基因，那麼其罹患乳腺癌或卵巢癌的風險會大大上升。

這些基因突變還可以遺傳給下一代，因而其下一代患乳腺癌或卵巢癌的風險也非常高，必須引起足夠重視。

大家熟悉的好萊塢巨星安吉麗娜朱莉（見下圖）在她非常健康的情況下做了雙側乳腺和卵巢切除手術，她這麼做是為什麼呢？安吉麗娜朱莉的母親在56歲時因卵巢癌死亡，作為卵巢癌患者的下一代，她自身罹患乳腺癌或卵巢癌的風險也非常高。

為了排除隱患，安吉麗娜做了基因檢測，結果發現她帶有BRCA1基因突變，為了避免重蹈覆轍，她最終理智地選擇切除雙側乳腺和卵巢以防乳腺和卵巢癌的發生。

在家族中，如有一個成員在年紀不大時患有乳腺癌或卵巢癌，那麼其他女性成員患病的風險就會非常高，需要引起足夠的重視，並儘早採取相應措施規避疾病發生，建議進行基因檢測，定期檢查乳腺和卵巢，或採取預防性手術切除以免夜長夢多。

結腸腺瘤樣息肉是一種良性腫瘤，是由於APC基因發生突變所致，有50%的幾率傳給下一代，幾乎100% 惡變（見下圖，引自教材）。

所以如基因檢測發現有APC基因突變，最好及時進行手術切除結腸以防患於未然。

同理，對於遺傳性非息肉病性大腸癌（由DNA錯配修復基因突變所致）和遺傳性瀰漫性胃癌（由CDH1基因突變引起）等都可採取基因檢測加預防性手術以規避疾病發生。

還有其他臨床上常見的複雜性或難治性疾病也是由基因和環境因素相互作用導致的，如哮喘、糖尿病、原發性高血壓、冠心病、消化性潰瘍、精神分裂症等。

儘管目前這些疾病的發生機制還不十分清楚，但有很多實驗室在進行研究，並已取得重要突破，相信在不久的將來終會搞清哪些基因和什麼樣的環境因素，通過怎樣的相互作用方式導致疾病的發生。

在此基礎之上的基因檢測和疾病預測會更加有理可循和卓有成效。

可以期待在不久的將來，新的健康保健理念會為更多的人熟悉和接受，新興醫療檢測技術和部門也會應運而生，人們會更積極主動地應用基因檢測技術和手段對自己的健康進行管理，用科學的鐵口神算來提前趨吉避凶，提高生命的質量。

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