癌症，為什麼是一種「基因病」

對於癌症發生的原因，現在其實有一些明確的認識。

微生物感染、有毒化學物質、過量電離輻射都會導致癌症的發生，但是，受到感染到最後癌症發生，並不是確定的關係。

如醫學統計中，宮頸癌患者中，HPV感染引起的占有90%以上，但並不是一旦感染了HPV病毒就會感染宮頸癌，在中國，女性HPV的感染率是10%，這相當於一個學校里，每個女性身邊，可能會有10個人感染，但並不會出現相應比率的宮頸癌患者。

那究竟是什麼導致了癌症的難治癒呢？主流科學家的觀點認為，癌細胞最重要的特點就是「不受控制地生長」 ，最終擴大、轉移從而影響健康甚至死亡。

一

癌症之所以不受控制地生長，是因為細胞控制生長的基因，也稱「原癌基因」發生了突變，功能大大增強，指揮細胞不接受身體的信號不斷地生長，讓正常的細胞「叛變」，成了癌細胞。

所以癌症的發生，是細胞本身的基因變異導致生長失去調控，因此：癌症，本質是一種「基因病」。

於是，有了大家經常能從新聞中接觸到的信息：抽上幾滴血，或者用幾口唾沫，然後交給相關機構檢測一下基因，就可以預測自己未來患有某種癌症的風險如何，從而做出相應的對策。

二

影響最大的就是「安吉麗娜效應」

2012年，好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉得知自己攜帶了一個叫做BRCA1的基因突變，這個突變會導致她患有乳腺癌的風險增加10倍，在權衡利弊之後，朱莉決定對自己的乳房進行預防性雙側乳房切除術。

這個新聞很快的吸引了公眾的注意力，隨後在短短的半年內，全球接受乳腺癌基因的女性人數明顯攀升，不少人也採取了類似的預防手段，切除了乳房。

這種現象被人稱作「安吉麗娜效應」。

作為女性最常見的腫瘤之一，全球每年有近200萬乳腺癌新增患者，有近60萬患者死於乳腺癌。

而乳腺癌的發病和遺傳有非常密切的關係，特別是BRCA1基因。

正常情況下，這個基因是一個好的基因，它可以通過修復我們體內受到損傷的DNA，從而抑制癌症的發生。

然而當這個基因出現特定的突變時，抑癌作用無法正常發揮，於是突變基因攜帶者的患癌風險就會上升。

三

斗瘤君給大家做個解讀基因突變和檢測方面的知識。

（一）什麼是基因？

人體的每個細胞中，擁有著一模一樣的一種物質，叫做DNA，它是人體真正意義上的大腦，無論是消化吸收還是驅寒伴暖，控制這些的信息，都儲存在DNA上，當然，我們生兒育女也是在傳承這些DNA。

而基因呢，它就是DNA分子上的一小段，不過，是很關鍵的部分，它可決定人的生老病死，決定人的高低胖瘦，我們可以認為基因是生命的操縱者和調控者。

基因檢測就是通過獲取來自人體的DNA進行檢測的技術，包括組織、細胞、血液等，然後通過專業的設備對這些DNA進行生物信息讀取和解碼，然後判斷這些基因是否和正常變得不一樣了，也就是是否發生了「突變」，如果發生了，那麼就要注意了，這有可能存在一定的風險了。

（二）基因突變是怎麼回事？

人類的DNA大概有60億個鹼基組成，其中，大概有2萬個左右基因是全人類共享的，你有我有大家都有。

然而，為什麼基因相同，而我們的膚色會有差異，身高體重也會不同？

原因是基因雖然相同，但並不完全一致，只是相似。

基因是一長串內容組成，我們用ATGC這四個字母來表示。

這個時候，X基因仍然是X基因，但是事實上張三和李四已經不一樣了。

而這種現象，在我們人體內屢見不鮮，事實上我們平均每個人都攜帶了超過1000個這樣的變化，我們稱之為突變。

為什麼會發生這種現象呢？

這是因為我們人體的細胞要複製，一個人從一顆受精卵，只有一個細胞變為一個擁有上千億細胞的成年人，如何實現的？那就是細胞複製，就像大家複印一樣，一變二，二變四……在細胞複製的過程中，DNA也一樣跟隨著複製。

但是，DNA的複製不是百分之百精確的，就像大家很難做到每次考試考100分一樣。

最終，這種複製的錯誤就形成了我們的突變。

除了複製錯誤以外，事實上我們生活的環境也存在很多因素造成了DNA的改變。

簡單的可以概括為三大因素：

物理因素：比如紫外線照射，X光照射。

化學因素：比如抽菸，酗酒等都會引起突變的發生

生物因素：比如一些病毒會導致DNA的加工受到影響。

以上多重因素共同發揮作用，導致了突變發生。

基因檢測是檢測什麼？

基因突變廣泛存在，而基因檢測，就是針對基因突變的。

我們每個人都會攜帶很多突變基因，而一些發生在關鍵基因上的突變，可能會讓癌症發生的風險提高，就像朱莉的BRCA1基因突變一樣。

必須指出，這些突變，大部分都是中性的，也就是不好也不壞，當然，也存在一些有益的突變，比如我們人體內有個基因叫APOE,有2,3,4三種基因型，它如果突變成2型的，那麼會讓老年痴呆症的發病率下降。

而癌症的發病原因，就是因為我們體內的DNA發生了突變，如果這種突變不能及時被人體修復，那麼就會導致細胞朝著非正常的方向發展，最終導致了癌症的發生。

（三）為什麼要做基因檢測？

我們上面提到了突變的廣泛存在，而有些突變是和癌症直接關聯的，由於DNA如此龐大，導致我們每個人都有所不同，所以，我們就要做一個篩查，來看一下到底有哪些不同。

那麼基因檢測有什麼作用呢？

（1）攜帶者篩查

這也是目前很火的一個內容。

科學家們通過研究，會發現一些致病的突變，而這些突變就像定時炸彈一樣存在於我們體內，給我們帶來了風險。

比如除了BRCA1，還有BRCA2，同樣也會增加乳腺癌的發病風險，據估計低於30歲婦女中超過25%的乳癌患者是由於這兩個基因突變引起的。

而絕大多數癌症，如果可以做到早發現早治療，那麼治癒還是很有希望的。

通過基因檢測，發現個體攜帶有這種突變，那麼就要提高警惕了。

一方面及時關注身體的變化，另一方面，可以通過癌症體檢篩查，做好預防。

通過這樣的手段，可以讓攜帶者因為患癌而引發的損失降到最低。

（2）臨床診斷

很多疾病的症狀看起來都很像，就像頭暈可能有100多種原因導致，比如血壓，比如感冒，比如腦損傷，還有可能是精神的緣故。

這就導致醫生也很難進行鑑別診斷，甚至容易混淆。

而一旦發生了誤診，錯誤治療就不說了，耽誤了治療的關鍵時期，那就損失慘重了。

而基因檢測給我們提供了一種便利的措施。

比如糖尿病是一種常見的疾病，大家都知道糖尿病分為1型糖尿病和2型糖尿病，前者多發生於年輕人中，尤其是30歲以前，後者則發病年齡較晚，比例也更高。

然而科學家們發現，除了上述兩種糖尿病，還存在一種特殊的糖尿病，我們稱之為單基因糖尿病，而大部分情況下，這種糖尿病會被誤診從而延誤治療。

有了基因檢測，可以確定這種糖尿病，從而給出正確的治療辦法。

在癌症中，一樣存在類似的情況，比如乳腺癌，在基因檢測上有三個關鍵指標，雌激素受體（ER），孕激素受體（PR）和人表皮生長因子受體（HER2）,基因檢測結果可以分為4類，每一種類型都對應不同的治療辦法。

（3）指導治療

以乳腺癌為例，人表皮生長因子HER2就是一個核心的基因，它一旦突變了就會導致正常的組織癌變，而針對HER2的免疫藥物包括曲妥珠單抗、帕妥珠單抗、拉帕替尼片等等。

如果遇上了不含有這個基因突變的患者，使用這些藥物就無效了。

（4）藥物反應

目前我們看到的藥物上的指導用量，其實是以人群群體為對象，因此對於大部分人是合適的，但是由於每個人的基因不一樣，結果就導致藥物的效果就有區別了，同樣一個用量，有的人可能剛好，有的人不足，需要額外補充，而有的人可能已經過量了，藥物一旦過量，可能會產生藥物不良反應，從而衍生出一門學科，叫做藥物基因組學。

比如藥物warfarin是可以防止血液凝固從而減輕血栓，然而過量服用的時候，卻會導致血液不容易凝固，一旦出血就無法癒合了。

這個藥物發揮作用的效果和我們身體上的一個叫做CYP2C9的基因有很大關係，必須根據這個基因突變來判斷使用這種藥物的量。

當然了，我們必須指出：基因檢測能夠確定患癌的風險，但是大家都知道，有風險並不代表必然發生，就像開車就意味著有出車禍的風險，但並不是開車就會出車禍。

所以基因檢測是一種有效地分析和預測手段，具體還要結合病理檢測來增強判斷。