它讓賈伯斯多活了七年？我們來聊聊醫療領域裡的前沿科技

2004 年，賈伯斯被確診患上胰島細胞瘤，之後他花了 10 萬美元去做基因檢測。

賈伯斯認為這樣的檢測很有意義，以致於後來他在接受《麻省理工科技評論》採訪時說：「我要麼是第一批以這種方式擊敗癌症的人，要麼是最後一批死於癌症的人。

」

根據媒體報導，醫療團隊通過基因檢測了解了賈伯斯患上腫瘤的獨特基因和分子特徵，隨後為他選擇了特定的藥物，直接破壞讓細胞癌變的分子活動。

不過，賈伯斯最終還是沒能熬過病魔。

在他 2011 年逝世之後，外界便有評論，認為正是這種基於基因檢測的腫瘤精準診斷讓賈伯斯多活了七年，只是這種評論尚有爭議，因為其實早在 2004 年，他就在家附近的斯坦福醫療中心接受過一次腫瘤切除手術。

2015 年，美國影星安吉麗娜·朱莉自曝接受了預防性的雙乳房切除手術，因為基因檢測顯示她有一個缺陷基因，讓她有 87% 的幾率患上乳腺癌，50% 的幾率患上卵巢癌。

當然，朱莉的做法隨後在醫學界也引發了一些爭議。

但沒有爭議的是，名人效應讓腫瘤精準診斷越來越受關注，它能對個人實施個性化的診療決策方案，以實現最佳的預防和治療效果。

醫學領域的這一發展方向也被各國政府重視。

2015 年，時任美國總統歐巴馬在國情咨文中提出了「精準醫學計劃」，隨後中國也提出要在 2030 年之前，往精準醫療領域投入 600 億元。

而積極投身其中的企業，不僅包括諾華、羅氏這樣的藥企，也有英特爾、IBM、阿里巴巴這樣的科技公司，更多的則是專注於基因檢測和精準醫療的專業化初創公司。

如今，基因測序不但成為生命科學研究的常用技術，也正逐步應用到人類健康領域，深刻地改變著現有的臨床診斷、藥物研發和醫療健康模式等。

過去幾年，精準醫療的火熱，吸引了諸多資本的投入，新型的創業公司也猶如雨後春筍一般不斷湧現。

這兩年光基因測序的服務公司就出現了幾百家，擁有自己的核心技術和核心產品，做出特色，正在成為基因檢測公司資本紅利之後，必須直面的競爭態勢。

今天基因谷從技術角度帶大家認識部分致力於腫瘤精準醫療的基因科技公司：

DiaCarta（帝基生物）：基因時代已經來臨

近年來，通過分子診斷指導患者個體化的精準治療已逐漸成為腫瘤臨床專家的共識。

在這樣的背景之下，液體活檢迅速成為臨床關注的焦點。

作為體外診斷的一個分支，液體活檢通過血液或者尿液等對癌症等疾病做出診斷，其優勢在於通過非侵入性的取樣方式有效的降低了活檢的危害。

DiaCarta（帝基生物）是世界領先的分子診斷試劑、技術平台研發公司，總部位於美國舊金山，具有全球領先的液體活檢分子診斷技術，而且將國際首創的 QClamp™ XNA 分子嵌合技術和納米技術完美結合，並運用於液體活檢。

這一創新對於ctDNA的臨床檢測，在時間、成本及靈敏度方面均優於二代測序技術。

2016年，帝基生物正式簽約落戶南京生物醫藥谷。

2017年11月20日，DiaCarta（帝基生物）宣布完成金額高達3億元的新一輪融資，用於支持全球市場開拓、重大項目戰略合作、新產品開發、FDA及CFDA申報等。

憑藉其在分子診斷及基因檢測領域的領先技術，DiaCarta（帝基生物）還成功入駐揚子國投集團旗下的揚子科創中心——全球最大高通量測序平台及國家大數據中心。

帝基生物有幾個技術平台，其中QClamp™XNA 分子嵌合技術，屬於國際首創，解決了目前液體活檢的一個瓶頸。

該技術通過Watson-Crick鹼基配對雜交來獲得靶向DNA序列。

基於其專有的基於XNA的NGS文庫製備技術，DiaCarta（帝基生物）科學家選擇性地擴增低頻突變，並阻斷聚合酶擴增 「正常」（野生型）的DNA。

這允許我們進行最低限度的NGS檢測來找到這些低頻突變，並且可以在48小時內生成結果。

使用標準分析流程可以快速分析數據，而無需廣泛的生物信息學來處理野生型結果的噪音，這讓檢測腫瘤低頻突變的可靠性增加。

該技術有利於快速準確地找到有問題的突變DNA，解決了基因檢測中非突變DNA的干擾瓶頸，極大地提高基因檢測靈敏度和特異性。

泛生子：基因捕獲無損失，精準快人有「一步」

在常規的NGS技術臨床應用中，經典的建庫捕獲測序方法仍存在步驟多、流程長、操作繁瑣、樣本需求量大、難以標準化等問題。

為此，泛生子基因專家團隊在現有技術基礎上，開創了「一步法」快速檢測技術，將基因捕獲流程簡化到PCR水平，人工操作只需5分鐘，1.5小時便能完成一步法建庫，從收到樣本到出具檢測報告最快可以在2天內完成；同時能夠大大降低樣本需求量、降低樣本間交叉污染風險，非常適合醫院獨立開展檢測實驗。

基於「一步法」技術，泛生子推出了多款適用於石蠟切片、穿刺組織、體液（血液，尿液，唾液，腦脊液等）等不同類型標本的Panel，涉及多個癌種，且大部分已經進入臨床檢驗階段。

未來還將在繼續推出更多癌種Panel的同時，還將推出定製化Panel，積極推動臨床轉化。

針對腦膠質瘤，「一步法」快速檢測技術不僅將ARMS、一代測序技術、片段分析及焦磷酸測序技術整合簡化，大大減少樣本量，也無需再對照白細胞樣本；並且在不影響原有關鍵基因位點的基礎上增加了 H3K27M 的檢測；同時在檢測結果判讀方面構建了自動分析系統，對「一步法」檢測結果可進行自動判讀。

針對尿路上皮腫瘤，現有的內窺鏡檢測仍存在痛苦較大、對男性患者尤其明顯，易引發併發症等問題，而基於尿液檢測的已獲批產品檢測靈敏度較低。

基於「一步法」技術構建的17基因的檢測Panel，經過數百例樣本數據驗證，可覆蓋膀胱癌，輸尿管癌和腎盂癌鑑別血尿患者尿路上皮腫瘤靈敏度超過90%，使得這一技術可在不遠的將來有效地服務於臨床，給更多患者提供便利的評估手段。

針對晚期非小細胞肺癌多基因檢測（包含EGFR、ALK、ROS1、BRAF 等關鍵基因），傳統檢測方式樣品消耗量過大。

NCCN指南推薦高通量分子檢測，以降低樣本量消耗。

基於「一步法」推出的8基因Panel可極大程度降低樣本消耗量，識別有針對性靶向治療的驅動基因。

經超900例的FFPE樣本驗證，「一步法」的突變及融合檢測結果與ARMS檢測結果一致率大於98%。

針對乳腺癌腫瘤易感基因 BRCA1/2 ，「一步法」進一步發揮了方便快速的優勢：僅需1mL唾液，8分鐘內即可完成樣本DNA提取；2小時完成處理樣本到建庫；並內置性別和身份識別位點，防止樣本來源污染；檢測位點包含 BRCA1/2 所有外顯子及兩側剪切位點15bp區域；檢測變異類型包括SNP、INDEL和大片段缺失；全部擴增子均一性超過98%。

廈門艾德：研發「試劑盒」，讓肺癌患者看到曙光

2017年新年伊始，一條新聞引起醫藥領域業內人士的關注。

勃林格殷格翰製藥公司與艾德生物啟動肺癌EGFR基因突變血液檢測戰略合作，這意味著血液EGFR突變檢測試劑盒將在國內廣泛推廣，實現一管血即可檢測EGFR基因突變狀態，讓更多非小細胞肺癌患者有機會從靶向藥物治療中受益。

在我國，肺癌位居癌症發病率、死亡率首位，同時，針對肺癌的靶向藥物已進入醫保藥品目錄。

然而，靶向藥物卻並非對所有肺癌患者都有特效，需要根據靶向基因變異情況進行精準治療。

臨床結果顯示，不經基因檢測篩選使用靶向藥物治療，平均有效率僅為30%～40%。

「盲試」靶向藥物，不僅意味著將有超一半的患者因「藥不對症」錯失精準治療機會，而且也會造成醫療資源浪費以及醫保基金的不合理使用。

廈門艾德生物醫藥科技股份公司工程師、研發部經理江風閣的工作，就是負責研發檢測癌症患者基因變異情況的「試劑盒」，讓癌症患者避免延誤治療時機。

重複上萬次動作，只為精確研發

一滴水大約相當於50微升，而江風閣研究的試劑配方常常精確到0.1微升，甚至是0.01微升，正是這些微毫之間的成分變化，撩動著癌症患者的神經。

每個試劑板上有96個小孔，每個小孔里都放有一支離心管，這塊長方形的試劑板就是江風閣和同事們的「戰場」。

在這場沒有硝煙的戰爭里，不僅需要持久的耐力，更需要埋下頭、沉下心的定力。

在研發的初始階段，江風閣需要設計幾十個梯度的實驗進行篩選和摸索，而每一次試劑劑量的微調，每一種試劑成分的變動，都意味著成倍增加的工作量。

通常，每支離心管里含有十幾種液體成分，這些液體的比例構成了「試劑盒」的配方，而這些液體的配比單位通常需要精確到0.01微升。

檢測肺癌基因突變的「試劑盒」就是在經過了數萬版這樣的實驗和微調後才最終獲得成功的。

隨著大規模生物樣本資料庫、組學、大數據的發展，精準醫療的地位得到顯著提升。

作為一種依據每個個體的基因、健康差異來制定個性化治療和預防方案的新型治療方法，精準醫療或許可以引領新的醫學時代。

基因谷也將持續展現更多業內企業的技術風采。