湖北11家醫院試點基因測序"唐氏篩查" 5毫升血可查證

昨日舉行的湖北省出生缺陷綜合防治工作推進會透露，4月1日起，全省正式啟動實施高通量基因測序產前篩查工作，其唐氏綜合徵篩查準確率可達99%。

省衛生計生委副巡視員江世虎介紹，通過產前篩查與診斷，能夠在孕期早發現、早診斷和早採取措施，以減少嚴重缺陷兒的出生。

國家衛生計生委去年啟動高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作，武漢華大醫學檢驗所被確定為臨床應用試點檢測機構，華中科技大學同濟醫院、湖北省婦幼保健院、武漢大學人民醫院、武漢大學中南醫院、黃石市婦幼保健院、十堰市人民醫院、襄陽市中心醫院、荊門市第一人民醫院、恩施州中心醫院、孝感市中心醫院、荊州市中心醫院，被確定為臨床應用試點醫療機構，是全國試點醫療機構最多的省份。

試點工作於4月1日正式啟動實施，檢測收費標準為1460元／次。

省新生兒疾病篩查中心副主任王維鵬介紹，高通量基因測序產前篩查，主要針對21三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18三體綜合徵和13三體綜合徵等三種染色體疾病，最佳檢測孕周為12—22周，準確率高達99%，且孕婦無創傷。

而以往篩查唐氏綜合徵，是中孕期血清學篩查，準確率不足70%。

（楚天都市報記者陳媛、通訊員周文照、溫紅蕾）

另據《楚天金報》報導： 據悉，這種產前篩查技術是通過採集孕婦5毫升靜脈血，然後提取其中的游離DNA，並採用基因測序技術，進行生物信息分析，得出胎兒患病風險，屬自費項目。