有這段基因的人趕快定期篩查卵巢癌！

來源：《抗癌》雜誌

卵巢癌在我們國家發病率穩中有升，隨著生活方式的西化，工業化程度的提高，尤其是在中大型城市，卵巢癌的發病率有著明顯的增長。

以上海為例，卵巢癌的發病數、發病率已經跟西方國家非常接近，所以值得大家關注。

大家都知道，卵巢是深藏在盆腔內部，往往腫瘤要發展到一定的程度或出現腹水等晚期症狀才會被患者發現，其早期並沒有特異性症狀。

卵巢癌也是一個「偏愛」中老年女性的腫瘤，高發年齡是 55 歲，最容易死亡年齡是 75 歲。

目前，卵巢癌還沒有有效的早期篩查的手段，我們只能重點關注高危人群。

主要篩查的手段有兩種，一種是超聲檢查，包括陰式 B 超和腹部 B 超，一種是腫瘤標誌物的檢測——CA125 和 HE4。

高危人群有哪些呢?

1. 50 歲以上中老年女性，如我們之前所講，55 歲是卵巢癌的高發年齡。

2.沒有或較少生育、哺乳的女性;3家族中的一級親屬中有患乳腺癌、卵巢癌、大腸癌等，即我們所說的有「家族史」的人群。

這部分人群我們建議定期進行上述篩查。

BRCA 基因與卵巢癌息息相關

我們之前提到，卵巢癌是一個發病隱匿的、病因未知的疾病，其中一部分患者發病與基因的缺陷或突變相關。

從目前的資料中我們發現，在西方人中間這種缺陷大概占卵巢癌中間的 15%，最近我們一個課題調查了中國卵巢癌患者中 BRCA 基因突變的情況:在調查的 836 例患者中，基因突變率達到28%，比西方國家還要高。

這是我國首次大規模的調查，也給我們敲響警鐘，我國卵巢癌的發病因素與 BRCA 基因的突變居然有如此緊密的關聯，從而進一步說明，我國卵巢癌的發病因素中，遺傳因素不可小覷。

自此，我們可以確認，BRCA 基因與卵巢癌的發病緊密相關，這樣的相關性對我們今後的工作有何幫助呢?

(1)卵巢癌篩查，對卵巢癌患者的女性親屬進行緊密監測，及早發現卵巢病變，及時處理。

(2)如果我們已經確認該患者卵巢癌發病BRCA 基因的突變相關，就可以直接使用相應的靶向藥物進行治療。

(3)對於有明確家族史和基因缺陷的高危人群，如果無需再生育，又到達一定年齡則可以將卵巢進行預防性切除。

這項工作在我國剛剛起步，我們還需要進行進一步的調查和研究，將高危人群的範圍鎖定得更加準確。

比如說 BRCA 基因缺陷的表現其實並不僅僅是卵巢癌發病，乳腺癌、胰腺癌的發病也有可能與之相關，所以，如果家中直系親屬中有這幾種腫瘤的患者，也要提高警惕，進行相應的檢測和篩查。