寶寶，這個問題要注意，廣東、廣西是高發地

地中海貧血又稱海洋性貧血，在地中海、東南亞等地區多見，是一組嚴重威脅人類健康的致死、致殘的遺傳性血液病。

人體獲得和使用氧氣的過程是通過肺呼吸將外界的氧氣經過氣血交換傳遞給紅細胞的血紅蛋白，然後通過血液循環將氧分子輸送到機體的給個部位的組織器官供其使用。

珠球蛋白是血紅蛋白最重要的組成部分，血紅蛋白就像是負責運輸氧氣的「汽車」，珠蛋白是車子的」引擎「。

珠球蛋白合成障礙，也就是血紅蛋白這個」車子「的「引擎」壞了或受損，氧氣的運輸就出現了障礙，機體的能量供應自然也受到了傷害，進而影響機體的正常生長發育和功能。

地中海貧血按珠蛋白合成障礙可以分成 α 和β型 ，按病情可以分為輕、中和重度； 臨床確診需要做基因檢測，α 型主要是由於α 珠蛋白基因缺失所致，β型牽涉到的基因變異達100種以上。

臨床上， 輕度病人可以無症狀，中度病人可以有輕度到中度貧血，但重度病人出生後數日即有嚴重貧血和黃疸，可能出現長骨骨折，很少能活到成年。

我國首部《中國地中海貧血藍皮書》發布

「地貧」的歷史和現狀

地中海貧血在1925年由美國醫生Cooley 和Lee，以及義大利醫生Rietti首先進行臨床描述，因為該病最早發現於地中海地區故而得名地中海貧血。

我國重型和中間型地貧患者在30萬人左右，「地貧」基因攜帶者超過3000萬人，涉及近3000萬家庭1億人口，主要集中在長江以南的福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、雲南等省（市、自治區），尤以兩廣地區最為嚴重，廣東「地貧」基因攜帶者超過10%，廣西「地貧」基因攜帶者超過20%。

由於基因攜帶率高和人口基數大，這類遺傳病是我國南方人口出生缺陷的公共衛生問題，預防地貧是中國南方地貧高發區減少出生缺陷的戰略需求。

隨著我國經濟、社會的發展，人口遷移、南北通婚群體日漸增多，地貧基因攜帶者逐漸向北方地區蔓延。

北京師範大學中國公益研究院抽樣調查顯示，我國99%的「地貧」患者是在20歲以下，這意味著只有1%的患者壽命超過20歲，將近一半的「地貧」患兒不到5歲就夭折。

但是，我國95.4%的父母不了解「地貧」；「地貧」患者父母婚檢率僅為69.1%，「地貧」基因檢測僅為8.1%；「地貧」基因攜帶者孕檢率雖然達到75.5%，但對胎兒的「地貧」基因檢測僅為9.1%。

「地貧」的預防和治療
「地貧」防治主要分兩方面：

一方面，通過婚檢、孕產檢等方式，降低「地貧」患者的出生率，從而控制「地貧」基因攜帶者規模和發病率，研究表明，「地貧」預防和治療花費比為1：5，即全面預防零出生所需要的花費僅為全出生「地貧」患兒所需治療費用的20%，無論從經濟、醫療資源、人口素質、社會穩定等角度出發，預防都是解決「地貧」問題的最佳路徑。

另一方面，通過大病醫保、聯合救助等方式，幫助現有的「地貧」患者。

對於地中海貧血的患者的治療，主要是輸血、清除血液中的鐵、骨髓移植和基因療法以及對症治療等。

隨著醫療技術的發展，骨髓移植和基因療法的日趨成熟，全球地中海貧血病人的死亡率已從1990年的每年36000人減少到2013年的24000人。

我們有望在不遠的將來能根治地中海貧血，為廣大患者家庭帶來福音。

參考文獻 《中國地中海貧血藍皮書》（2015）