不孕不育率達10%至15%，部分弱精症患者致病基因被找到
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近日，復旦大學附屬婦產科醫院張鋒教授等領銜的課題組，通過男性不育多中心研究，找到導致人類精子鞭毛多發形態異常的兩個新致病基因CFAP43和CFAP44，這一發現為男性不育的分子診斷和遺傳諮詢提供理論指導。
新成果在線發表於《美國人類遺傳學雜誌》。
在全球育齡人群中，不孕不育夫婦占10%至15%，其中男性因素導致不育者占40%至50%。
張鋒解釋，臨床中有一類男性不育患者患有「弱精症」，即有精子但精子活力不行。
弱精症患者中，一部分人精子尾巴特別短或精子尾巴畸形，無法游向卵子。
這種精子短尾、卷尾畸形等鞭毛多發形態的異常成為導致男性不育的重要原因之一。
專家表示，影響精子形態的機制尚未完全清楚，但相關研究提示，基因突變可能是主要病因，這為張鋒教授領銜的團隊帶來線索。
研究團隊主導的多中心研究，利用全外顯子組測序、比較基因組雜交晶片等技術，結合高效的基因組數據分析法，發現CFAP43、CFAP44基因的罕見突變，是導致鞭毛多發形態異常的重要原因。
同時，該研究還利用基因組編輯技術建立了小鼠模型，重複出了患者的臨床表型，驗證了CFAP43和CFAP44屬新致病基因。
針對鞭毛多發形態異常患者的不育問題，雖有可能通過卵胞漿內單精子注射等輔助手段進行生育，但是，其攜帶的遺傳缺陷有可能導致下一代患病。
因此，弄清這類男性不育患者的遺傳缺陷尤為重要。
令人欣慰的是，課題組新發現CFAP43、CFAP44致病基因屬「常染色體隱性遺傳」，也即，有此類突變的男性患者在備孕時，只要其配偶卵子是正常的，通過輔助生殖生育技術孕育的後代即便是男孩，也不會遺傳畸形精子症，這為後代遺傳諮詢提供了新的理論指導。
題圖來源：視覺中國 圖片編輯：徐佳敏
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