精子「難看」可導致男性不育？

新民晚報訊（通訊員 李敏 記者 施捷）精子「難看」可導致男性不育。

疾病遺傳學領域知名的《美國人類遺傳學雜誌》（影響因子達10.7）近日在線發表了由復旦大學附屬婦產科醫院張鋒教授與蘇州市立醫院副主任醫師楊慎敏共同牽頭的男性不育多中心研究成果，該研究發現了導致人類精子鞭毛多發形態異常的兩個新致病基因CFAP43和CFAP44，為男性不育的分子診斷和遺傳諮詢提供了新的理論指導。

相關數據表明，在全球育齡人群中，不孕不育夫婦占10%-15%，其中男性因素導致不育者占40%-50%。

張鋒教授介紹說，臨床中有一類男性不育患者稱之為弱精症，他們有精子但是精子的活力卻不行。

在這些弱精症患者中，其中一部分病人的精子尾巴特別短或者精子尾巴畸形，無法游向卵子。

這種精子短尾、卷尾畸形等鞭毛多發形態的異常（MMAF）成為了導致男性不育的重要原因之一。

影響精子形態的機制尚未完全清楚，但前人的研究提示基因突變可能是主要的病因之一。

近日，由張鋒教授領導的針對MMAF的多中心研究，通過與蘇州市立醫院、煙臺毓璜頂醫院、南京醫科大學第一附屬醫院、上海市第一人民醫院、瀋陽菁華醫院等單位協作，利用全外顯子組測序、比較基因組雜交晶片等技術，結合高效的基因組數據分析法，發現了CFAP43和CFAP44基因的罕見突變是導致MMAF的重要原因。

同時，該研究還利用基因組編輯技術建立了小鼠模型，重複出了病人的臨床表型，驗證了CFAP43和CFAP44是MMAF的新致病基因。

　張鋒教授課題組目前新發現的CFAP43和CFAP44致病基因為常染色體隱性遺傳。

換句話說，有此類突變的MMAF男性患者在備孕時，只要其配偶的卵子是正常的，那麼通過輔助生殖生育技術孕育的後代即便是男孩，也不會遺傳父親的畸形精子症。

這也為其後代的遺傳諮詢提供了新的理論指導。

　「之前的研究結果已經解釋三分之一的MMAF病例，此次新發現的致病基因又解釋了不明原因MMAF病例中的三分之一，課題組接下來將繼續進行MMAF病例的病因研究」張鋒教授說，明確MMAF病因將為此類患者的診斷、輔助生殖技術的干預、遺傳諮詢等提供全新思路，最終豐富男性不育基因篩查清單，為我國優生優育提供有力支撐。