父母都查過了，為什麼胎兒還會出現染色體異常
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導讀：
發生了自然流產，夫婦倆對醫生開出的檢查有意見：「試管嬰兒治療前我們夫妻倆都查過染色體了，是正常的，為什麼胎兒還會有染色體異常呢？」。
臨床上，自然流產非常常見，其發生率約10%～15%，其中80%發生在孕12周前。
對於在備孕路上苦苦等待的夫妻倆來說，自然流產無疑就是當頭一棒，瞬間粉碎了剛剛獲得成功懷孕的喜悅心情。
一、為什麼懷孕了又會自然流產呢？
孕早期自然流產的病因非常複雜，目前認為的病因有遺傳因素、解剖因素、免疫因素、內分泌因素、感染因素、血栓前狀態等等。
其中遺傳因素——胚胎染色體異常是導致自然流產最常見的病因，約占50%。
事實上，如果沒有進行流產物的染色體檢查，臨床上大多數患者根本無法明確流產的病因。
所以，流產組織的染色體檢查對於明確本次流產病因非常重要。
圖：流產組織（胎兒和絨毛）
二、什麼是染色體？
人類具有46條染色體， 按照其大小和形態分為23對，第1至22對為常染色體，為男性和女性所共有；第23對為性染色體，男性為XY，女性為XX。
染色體經過特殊處理後，在顯微鏡下看似一條條「毛毛蟲」，每一對染色體都有自己特徵性的「條紋」，專業人員可以根據不同的條帶識別每一條染色體的編號。
正常男性的染色體體標記為46，XY。
正常女性的染色體標記為46，XX。
圖：人類正常染色體核型圖（女性：46，XX）
三、染色體異常會有什麼危害呢？
人類胚胎的染色體如果多一條或者少一條，都會導致嚴重的後果。
比如大家比較熟悉的導致智力低下的最常見的疾病---唐氏綜合徵（也叫21三體綜合徵、先天愚型），就是多了一條21號染色體。
而染色體多了或者少了，更常見的是胎兒的自然流產，這也是人類進化過程中為了物種穩定遺傳的一種自我保護機制，不讓有問題的胚胎髮育成胎兒。
自然流產胚胎中染色體異常，也有很多種類型，其中最常見類型就是某條染色體多一條。
圖：唐氏綜合徵（左圖示21號染色體有3條，右圖示患者「舟舟」）
四、夫妻雙方染色體正常，胎兒染色體還會有問題嗎？
夫婦生育後代時，會分別將自己一半的染色體平均分配給自己的後代。
這個分配的過程是伴隨著精子或者卵子的成熟過程的，生物學上稱之為「減數分裂」。
雖然這個過程非常的奇妙和精細，但是也還是會經常出錯的，一旦出錯就可能導致某個精子或者卵子多分到一條或者少分到一條染色體，這樣就會導致其形成的胚胎多一條或者少一條染色體，導致自然流產或者嚴重的染色體病的孩子出生。
這類父母染色體正常而胎兒染色體異常者，我們稱之為「染色體新發畸變」。
圖：減數分裂
五、自然流產組織染色體異常，還能生育嗎？
自然流產組織染色體異常有很多類型，其中最常見的就是前面我們所說的這種新發畸變。
即夫妻雙方染色體是正常的，但由於精子或卵子形成過程中，染色體「偶然的分配不均」所導致的。
這種情況一般來說，不用太擔心，大多數患者再次可以自然懷孕到健康分娩。
但是，這種分配錯誤的風險隨著女方的年齡增加而逐漸增加。
研究顯示當女方年齡＞40歲，自然流產物染色體異常的比例高達80%以上。
也就是說隨著年齡增加，這種由於胎兒染色體異常導致的自然流產風險也是在顯著增加的。
這也是女性隨著年齡增加，生育力降低到逐步喪失的過程的表現形式之一。
六、結語
胚胎染色體異常是導致自然流產最常見的原因，即使夫妻雙方染色體正常，胚胎染色體異常也是很常見的，是胎兒自己發生的不正常。
當然，胚胎染色體異常還有很多類型，不同類型的異常，其再發風險和預後也所有不同。
所以，帶著您的染色體分析報告找專業遺傳諮詢醫師給您詳細的分析解答吧。
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稿件來源 / 生殖醫學中心 沈鑒東
編輯 / 婦幼黨政辦
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