兒童癲癇健康宣傳月：得了嬰兒痙攣症該怎麼辦？

不久前在門診，接診一位6月齡的患兒，該患兒半月來無明顯誘因下出現點頭，伴有雙上肢向前屈曲，呈環抱狀態，發作後有哭吵，無口唇紫紺，每次持續1秒左右，成串出現，每串7-8次，每日2-4串。

5月齡抬頭，目前坐不穩。

於當地兒童醫院就診，查血電解質、血糖、血氨、血乳酸和頭顱MRI檢查均未見異常，查腦電圖提示：各導聯瀰漫性2-3Hz中-極高波幅慢波上夾雜大量多灶及廣泛性中-高波幅尖波、尖慢波、棘波、棘慢波散發、簇發或連續發放，印象：異常腦電圖（高峰失律），診斷為「嬰兒痙攣症」，建議抗癲癇治療，家長很緊張，沒有採取當地醫生建議，遂至我院神經內科就診。

就診時在充分告知患兒父母的情況下，最後決定在我院採取促腎上腺皮質激素（ACTH）治療。

治療第三天起患兒的發作得到控制，患兒父母非常感激。

什麼是嬰兒痙攣症？

嬰兒痙攣症是指患兒在生後3-6個月出現成簇的痙攣發作、精神運動發育倒退、EEG表現為高峰失律，1-3歲仍持續有腦病的表現，其臨床表型與自閉症、難治性癲癇、運動異常重疊。

常見的病因包括腦發育異常、新生兒缺血缺氧性腦病、代謝性疾病等。

由於嬰兒整天在床上或襁褓中，年輕的媽媽缺乏經驗，容易麻痹大意，把發作病情誤認為由於孩子飢餓、尿布濕或頭頸身體不適引起。

痙攣停止後，可遺留神經損傷症狀和體徵，如語言障礙、部分失明、斜視、肢體癱瘓，或有其他類型癲癇發作。

本病死亡率占13%，而90%以上智能低下。

因此，認清疾病，及時予以控制是非常重要的。

ACTH可以作為嬰兒痙攣症首選藥物

嬰兒痙攣症作為早期癲癇性腦病之一，治療上較為困難。

國際兒童神經病學協會推薦ACTH、喜保寧作為嬰兒痙攣症的一線治療。

嬰兒痙攣症的治療宜儘早開始，應儘量在發病後1個月內治療，不僅有利於儘快控制痙攣，而且可減少痙攣頻繁發作對智能的影響，提高生活質量。

上海市兒童醫院癲癇中心成立ACTH治療小組，在上海市衛計委支持下，獲得ACTH製藥企業優先供應，目前已使用ACTH治療30多例嬰兒痙攣症患者，取得一定的效果。

ACTH治療的副作用

ACTH治療是主要的副作用有高血壓、易激惹、增加感染擴散的機會、骨質疏鬆、胃腸道出血等。

嬰兒痙攣症的預後

ACTH治療嬰兒痙攣症的特點是早期效果好、對痙攣性發作控制佳，但對強直性發作控制效果欠佳。

嬰兒痙攣症預後不好，容易復發或者轉為其他類型的癲癇，建議在使用ACTH 治療後同時加用強的松或生酮飲食、其他抗癲癇藥物或免疫干預等方法。

很多嬰兒痙攣症的病因不明，建議全外顯子測序以尋找可能的病因。

極少數的患者可能是由於某些特殊基因突變如ALDH7A1基因突變引起吡哆醇依賴性癲癇導致，通過補充維生素B6可以達到治療目的。

作者介紹 楊坤芳，主治醫師，醫學碩士，上海市兒童醫院癲癇中心秘書，美國賓夕法尼亞大學附屬費城兒童醫院訪問學者。

目前擔任國際小兒多發性硬化研究小組（IPMSSG）成員、「Journal of Neurosciences in Rural Practice」和「International Journal of Neurological Disorders and Interventions」雜誌編委，在國內外核心期刊發表論文多篇，並以主要研究人員參與了國家自然項目、上海市科委國際間合作項目，參編專著1部。

主要研究方向是以臨床為導向的科研工作，特別是癲癇的遺傳學、免疫相關腦炎的研究。

癲癇中心聯合門診時間：每周二下午（瀘定路院區）