研究揭秘肺動脈高壓致病基因，精準治療指日可待

來源：好醫友

肺動脈高壓是一大類以肺動脈壓力進行性增高，伴或不伴有小肺動脈病變為特徵的惡性肺血管疾病，往往可引起右心功能衰竭甚至死亡。

疾病如何發生並不十分清楚，但遺傳缺陷是已明確的致病因素之一。

其中BMPR2基因是遺傳性肺動脈高壓（FPAH）的最常見致病基因，當BMPR2基因位點突變時，即可導致疾病的發生。

有研究表明，約50%-70%的家族遺傳性肺動脈高壓患者存在BMPR2基因突變。

英國林肯大學的Rajiv Machado（拉吉夫瑪查多）博士領導的一項研究，匯集了數百名肺動脈高壓患者的完整基因信息，對致病基因中發現的所有缺陷突變做了最新和完整的記錄。

該研究匯總了來自德國、法國、美國和英國北部肺動脈高壓研究中心所提供的相關資料，闡述了引起肺動脈高壓（PAH）的10個功能特徵基因的分子遺傳學分析，提供了迄今為止被識別的所有基因突變的編譯。

此外，還描述了BMPR2基因的額外370個獨立突變，其中有81個為新突變。

臨床遺傳學家據此可以更為明確地判斷患者體內的基因突變是否會致病，還是有其他未知意義。

而這些遺傳信息將會影響患者的一些決定，比如要不要結婚生子或者是否要進行產前測試等。

這份報告不僅為臨床醫生提供了更為全面的數據，利於精準診斷和提供個性化治療，同時對於世界各地的診斷中心也將有顯著的重要性。

下一代測序技術(next generation sequencing)的出現，變革了人類基因組的測序方式，可以一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，使得基因檢測更為快捷和便宜，對基因組學和分子生物學研究具有劃時代的意義。

在精準醫療中的應用中，NGS技術屬於「認知醫學遺傳學」的重要部分。

在林肯大學的這項研究報告中，研究人員正是應用NGS技術識別了關於肺動脈高壓疾病的新型、罕見的基因變異。

而在未來NGS技術的應用將會更加頻繁，隨著基因組數據的累積，人類將能夠不斷強化對多種疾病的深層次認知。

科學家們對肺動脈高壓（PAH）致病基因的遺傳學研究，不僅為引起肺血管功能疾病的遺傳機制提供了獨特的見解，而且將有可能引領更多潛在的發現，從而有機會制定出更有效的靶向治療方案或新型療法。

相信未來PAH的治療不再只是緩解症狀而是以治癒為目標。

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