馬凡氏症候群(Marfan syndrome) - 臺中 - 台中榮總

馬凡氏症候群 (Marfan syndrome) ... 馬凡氏症候群為一種遺傳性結締組織疾病。

由於組成結締組織成份的fibrillin-1基因缺陷，使得多種器官系統受到影響，特別 ... 跳到主要內容區塊 最新消息 部科簡介 中心介紹 罕見疾病照護服務 組織人員表 組織人員 活動花絮 衛教專區 認識疾病 教育訓練 公開資訊 歷年活動 常用連結 分享 中榮首頁 單位首頁 English 選擇分院 選擇分院 埔里分院 嘉義分院 灣橋分院 臺中榮民總醫院 × :::快捷選單 網路掛號 看診進度 即時動態 衛教專區 服務諮詢 交通指南 健康檢查 常見問答 該看哪一科 :::遺傳諮詢中心>衛教專區>認識疾病 馬凡氏症候群Marfansyndrome 引用(31) 2018/11/514:18:28 35878 馬凡氏症候群  (Marfansyndrome) (罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員 鄭逸芬 編譯) 前言  馬凡氏症候群為一種遺傳性結締組織疾病。

由於組成結締組織成份的fibrillin-1基因缺陷，使得多種器官系統受到影響，特別是骨骼、眼睛、心血管系統。

患病人口  在美國，約佔總人口的1/10,000。

  遺傳模式  屬單一基因體染色體顯性遺傳，有1/4的患者為自發性突變，患者的後代將有50%的機會得病。

  致病機轉  本病致病原因是位在15q21.1上的FBN1基因缺陷所致，此基因所產生的蛋白質稱為fibrillin，與形成結締組織中的彈性纖維有關。

沒有fibrillin提供結構上的支持，結締組織變得較為薄弱，其所造成的後果如：水晶體因懸韌帶薄弱造成脫位、主動脈壁薄弱而有剝離的危險。

  臨床表現  臨床表現有個別差異，視基因突變點位置而定。

即便基因突變點相同，表現度也有差異。

  骨骼系統  ‧患者相較於家庭成員顯得高瘦，上半身與下半身比例0.93(常人0.85)或手臂指距與身高的比例大於1.05，肢體對軀體的比例大過於常人。

‧藉由Walker徵象與Steinberg徵象測試可呈現出蜘蛛指。

  ‧約60%的患者脊柱彎曲。

  ‧漏斗胸或雞胸。

  ‧關節鬆弛，彎曲角度大。

  眼睛  ‧約50%的患者水晶體脫位，通常為上移。

  ‧眼軸過長。

　 ‧視網膜剝離。

  心血管系統  ‧約70-80%的患者主動脈擴張。

  ‧約55-69%的患者二尖瓣脫垂。

  呼吸系統  ‧約5%的患者出現自發性氣胸。

  神經系統  ‧約65-92%的患者硬腦膜擴張，常見於腰薦椎。

  診斷  馬凡氏症候群的大部分特徵會隨年齡進展，所以年長的患者較容易被診斷。

診斷方法包括：  ‧詳細的醫療及家族史  ‧完整的身體檢查  ‧心血管系統：胸部X光、心臟超音波、心電圖、核磁共振等檢查可偵測主動脈擴張部位與程度，二尖瓣脫垂程度，左心室大小與功能，心跳節率傳導異常。

  ‧硬腦膜擴張檢查：核磁共振可偵測到。

  ‧眼科檢查：透過眼底檢查可觀察到水晶體脫位、視網膜病變。

  ‧基因診斷：突變分析可精確確認出fibrillin基因上突變，連鎖分析可追蹤出在家族中的異常fibrillin基因。

因涉及到多個突變點，基因序列長，偵測突變點所需時間冗長且昂貴，且大部分FBN1基因突變沒有單一基因探針或一組探針可偵測。

  治療  心血管系統  β腎上腺接受體拮抗劑可降低血壓，減少主動脈的壓力，延緩主動脈擴張速度。

若主動脈根直徑超過55-60mm，需考慮行主動脈移植與辦膜置換，術後需預防心內膜炎感染與血栓形成。

  眼睛  多數患者可藉配鏡矯正視力問題，雷射手術可運用於視網膜剝離的患者。

  骨骼系統  若嚴重畸形需藉由手術矯正。

  神經系統  若硬腦膜持續擴張，可藉由藥物減輕疼痛  預後  預後受心血管合併症的嚴重度所影響，若能於初期確診且定期追蹤並適當治療，平均壽命目前約可到70歲。

  預防　 ‧每年定期作心臟超音波追蹤心臟與主動脈的功能。

避免劇烈運動，降低主動脈剝離的危險。

明瞭主　動脈瘤剝離症狀，若出現胸、背、腹痛症狀，需至急診求治。

  ‧早期與定期作眼科檢查是矯正視力問題的關鍵。

  ‧每年評估骨骼生長狀況，特別是快速生長時期，需注意脊椎、胸骨的發展。

  ‧女性患者懷孕容易有急性主動脈剝離的危險，於懷孕前與懷孕期間必須作心血管功能評估。

  ‧產前診斷包括連鎖分析、胎兒心臟超音波或藉超音波測量肢體長度推斷。

  ‧確認是否有家族性遺傳史，自家族成員中篩檢出患者，定期追蹤檢查，必要時尋求心理支持。

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