馬凡氏症候群Marfan syndrome | 罕見疾病資訊介紹

馬凡氏症候群的患者如果能早期診斷與早期治療，並避免劇烈運動，將可大大減緩併發症發生的時間。

唯許多病人往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校 ... 跳到主要內容區塊 ::: 回首頁  |  體系首頁  |  員工專區  |  服務信箱  |  網站導覽  |  門診時間表  |  RSS訂閱  |  English Search A- A A+ 訊息專區 最新公告 最新消息 焦點新聞 發燒話題 人才招募 電子病歷專區 公開資訊專區 保有及管理之個人資料 隱私保護及資訊安全政策 醫療新知與經驗分享 門診公告 醫院專欄 學術活動 健康促進 認識臺大 院長的話 願景使命 體系簡介 重大事記 醫院組織 特色醫療中心 教學研究部門 醫療成就 得獎事蹟 臺大醫院院歌 建築之美 永續發展專區 就醫指南 掛號服務 該看哪一科 收費資訊 叫號進度查詢 門診時間表 醫師停診公告 門診看診號查詢 檢驗抽血進度查詢 批價掛號進度查詢 急診即時資訊 交通資訊 健保部分給付 自費醫療項目 就醫須知 門診檢查就醫須知 就醫權益 醫院配置圖 就醫資料申請 探病須知 便利生活 轉診中心服務 醫療團隊 團隊總覽 醫師介紹 依病症掛號 內科系 外科系 急診醫學部 檢查科系 特色醫療 國際醫療中心 腫瘤醫學中心 健康管理中心 醫學美容中心 心臟血管醫學中心 肝膽醫學中心 癌症防治中心 透析洗腎中心 早期療育中心 職業傷病防治中心 外傷中心 神經醫學中心 婦幼醫學中心 罕見疾病中心 胸腔醫學中心 為民服務 服務信箱 社會服務 用藥諮詢 營養諮詢 護理照護 長照專區 醫療品質暨滿意度調查 健康檢查 健康諮詢中心 全身自費健檢 病友團體 常見問題 雙語詞彙 臨床研究受試者保護 衛教資訊 影音專區 常用連結 教學研究部 教學研究部 活動花絮 活動花絮 表單下載 社會救助基金 English 罕見疾病中心 罕見疾病資訊介紹 ::: 罕見疾病中心 罕見疾病中心簡介 主任的話 醫師介紹 最新消息 罕見疾病照護服務計畫 罕見疾病資訊介紹 表單下載 友善連結 活動花絮 聯絡資訊 更新日期：2022-03-03 ::: 首頁 罕見疾病資訊介紹 罕見疾病資訊介紹 罕見疾病資訊介紹內容 標　　題 馬凡氏症候群Marfansyndrome 張貼日期 2021-02-02 張貼單位 罕見疾病中心 內　　容 ICD-9-CM診斷代碼：759.82 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.4 　　馬凡氏症候群的病患，往往給人第一眼的印象便是又高又瘦。

古時的劉備(傳言其雙手過膝)及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。

除了身材的特徵外，深度的近視，眼內水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。

然而，其最嚴重之併發症為心臟的升主動脈(Aortaascendens)剝離破裂，而造成病人的瘁死；因其為體顯性遺傳，故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。

若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率會罹患此症。

　　馬凡氏症候群的罹病率依國外的統計約為五千分之一到萬分之一，國內並無統計資料；但依台北榮總的患者推估，台灣的發病率並不少於國外。

此病目前已知為Fibrillin(FBN1)基因的突變所造成，疾病呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些病人是到了升主動脈破裂（俗稱心臟破掉），才被發現是這種病的患者。

已知 FBN1基因位於第十五號染色體上；目前也已知有一些是因為TGFbetareceptor所造成的突變。

　　此病除了可由分子生物研究早期發現外，臨床上的症狀前診斷有三個特徵：1.在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸）。

2.眼睛系統方面：早期有深度近視。

3.心臟系統方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、主動脈擴大；受過訓練的醫事人員不難診斷。

　　馬凡氏症候群的患者如果能早期診斷與早期治療，並避免劇烈運動，將可大大減緩併發症發生的時間。

唯許多病人往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊，嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。

多年前美國一位著名的奧運排球選手的暴斃事件，受到舉世矚目。

然國內此點尚未被完全重視，筆者接觸的病人中，便有多位被選為籃球校隊，故對一般民眾的再教育確有其必要性。

患者應定期監測與檢查心臟超音波與主動脈大小。

最初應先slit-lamp偵測有無水晶體脫位，並定期監測與檢查眼睛功能及細心監測骨骼系統，尤其是孩童時期與青少年時期。

＊以上資訊轉自「罕見遺傳疾病一點通及罕見疾病基金會」網頁。

資料維護人：罕見疾病中心黃詩涵 更新日期：2021-02-04 回瀏覽頁 開啟網站導覽 訊息專區 最新公告 最新消息 焦點新聞 發燒話題 人才招募 電子病歷專區 公開資訊專區 保有及管理之個人資料 隱私保護及資訊安全政策 醫療新知與經驗分享 門診公告 醫院專欄 學術活動 健康促進 認識臺大 院長的話 願景使命 體系簡介 重大事記 醫院組織 特色醫療中心 教學研究部門 醫療成就 得獎事蹟 臺大醫院院歌 建築之美 永續發展專區 就醫指南 掛號服務 該看哪一科 收費資訊 叫號進度查詢 門診時間表 醫師停診公告 門診看診號查詢 檢驗抽血進度查詢 批價掛號進度查詢 急診即時資訊 交通資訊 健保部分給付 自費醫療項目 就醫須知 門診檢查就醫須知 就醫權益 醫院配置圖 就醫資料申請 探病須知 便利生活 轉診中心服務 醫療團隊 團隊總覽 醫師介紹 依病症掛號 內科系 外科系 急診醫學部 檢查科系 特色醫療 國際醫療中心 腫瘤醫學中心 健康管理中心 醫學美容中心 心臟血管醫學中心 肝膽醫學中心 癌症防治中心 透析洗腎中心 早期療育中心 職業傷病防治中心 外傷中心 神經醫學中心 婦幼醫學中心 罕見疾病中心 胸腔醫學中心 為民服務 服務信箱 社會服務 用藥諮詢 營養諮詢 護理照護 長照專區 醫療品質暨滿意度調查 健康檢查 健康諮詢中心 全身自費健檢 病友團體 常見問題 雙語詞彙 臨床研究受試者保護 衛教資訊 影音專區 常用連結 教學研究部 教學研究部 活動花絮 活動花絮 表單下載 社會救助基金 快速連結 全文檢索 醫師陣容 English 員工專區 服務信箱 無菸專區 who 健康職場認證 無障礙AA認證 護理指導 無障礙宣告 |  隱私權政策 |  網站安全政策 |  資訊安全政策 |  無菸專區 斗六院區 斗六總機專線 05-5323911 斗六語音掛號 05-5338311 斗六院址 自動語音掛號 05-5354740 虎尾院區 虎尾總機專線 05-6330002 虎尾語音掛號 05-6335005 虎尾院址 自動語音掛號 05-5354741 目前線上人數：21人 斗六院區：640雲林縣斗六市雲林路二段579號 虎尾院區：632雲林縣虎尾鎮學府路95號 語音預約掛號專線：05-5354740~3 本網站內容所有權歸國立臺灣大學醫學院附設醫院雲林分院所有，禁止任意轉載、複製或做商業用途 (但以網路搜尋或超連結方式，進入醫療機構之網址（域）直接點閱者，不在此限) 本網站建議使用Chrome&Firefox&MicrosoftEdge瀏覽器/螢幕解析度1920*1080以上 TOP