0503 先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常 ...

ICCs的異常與某些胃腸道疾病有關；包括：先天性巨結腸症(Hirschsprung's ... 腸道內神經會調控大腸壁肌肉的運動，使腸道內消化後的食物能正常排泄；因此腸道神經元發育 ...   總會簡介 行政管理處 福利家園專案 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English     罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 【友善列印】 分類代碼：0503 疾病類別：05 疾病名稱： 先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常  (CongenitalInterstitialCellofCajalHyperplasiawithNeuronalIntestinalDyspl) 現階段政府公告之罕見疾病： 有 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 ICD-9-CM診斷代碼：750.5 ICD-10-CM診斷代碼：Q43.8 CongenitalInterstitialCellofCajalHyperplasiawithNeuronalIntestinalDysplasia 病因學：     此症將分為先天性Cajal氏間質細胞增生(Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia)及腸道神經元發育異常(Neuronal Intestinal Dysplasia)，這兩部分來介紹。

1. 先天性Cajal氏間質細胞增生(Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia)  　　胃腸道Cajal氏間質細胞(interstitial cells of Cajal; ICCs)是一群特別的細胞，被視為胃腸道蠕動的節律器(pacemakers)，可調節胃腸道內的蠕動。

ICCs的異常與某些胃腸道疾病有關；包括：先天性巨結腸症(Hirschsprung's disease, allied Hirschsprung's disease)、嬰兒型幽門狹窄(infantile pyloric stenosis)及慢性原發性小腸性阻塞症(chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction)等。

  　　ICCs的生長受到KIT基因的調控；KIT基因會轉譯出位於細胞膜上帶有酪胺酸激脢功能的受體蛋白(transmembrane tyrosine kinase receptor)，一般來說，正常的受體需結合外來的配體，來活化細胞內的酪胺酸激脢(tyrosine kinase)，而促使ICCs的生長。

突變的KIT基因將不需結合配體，即會不斷的發出信號活化酪胺酸激脢，而進一步導致ICCs細胞的過度增生，甚至造成腫瘤的發生；而多數的胃腸道基質腫瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)的發生與KIT基因的缺陷有關。

  2. 腸道神經元發育異常(Neuronal Intestinal Dysplasia)  　　腸道內神經會調控大腸壁肌肉的運動，使腸道內消化後的食物能正常排泄；因此腸道神經元發育異常(Neuronal Intestinal Dysplasia; NID)即因腸道內的神經元先天發育障礙，無法正常運作，而造成大腸的蠕動減少，造成腸阻塞及便秘、腹脹等症狀。

 造成此症的致病基因尚不明確；據Barone et al.(1996)及Fadda et al.(1983)等研究指出，NID可依病理組織及臨床表徵不同，分為NID A及NID B兩種類型：  NID A： 　　其發生較為罕見；致病原因為先天性腸道交感神經發育不良，而造成排胎便時間延遲、反覆發作的腹脹和便秘等。

NID B： 　　起因為腸道黏膜下層與肌神經叢(副交感神經節的一種)之間的神經元增生，造成巨大的神經節、發育障礙的神經節細胞異位，及副交感神經的乙醯膽鹼酯脢活性增加；其臨床表徵較NID A輕微，通常為出生後逐漸出現腹脹和便秘等症狀。

    根據O'Brien(1999)等人的案例研究推論，Cajal氏間質細胞(ICCs)增生與腸道神經元發育異常(NID)之間的關聯性，由於ICCs位於調控腸道肌肉活動的神經叢之間，當黏膜下層與肌神經叢(副交感神經節的一種)之間的ICCs發生異常性的增生時，可能導致神經細胞過度活動，而刺激神經叢造成神經節細胞的增生，造成巨大神經節及乙醯膽鹼酯脢活性增加，而表現為腸道神經元發育異常的症狀。

發生率： 　　此症發生率相當的低，目前未有疾病發生率的推估。

國內研究單位於2000年在美國外科病理學期刊(AmericanJournalofSurgicalPathology)發表ㄕ。

臨床表徵： 　　患者可能出現出生後排便困難、排便異常(便秘或腹瀉)、腹脹及腹痛等症狀。

遺傳模式： 　　過去從多個患病家族的相關研究中發現，造成先天性Cajal氏間質細胞增生的KIT基因突變是以體染色體顯性遺傳模式遺傳給下一代；當患者帶有KIT缺陷基因時，下一代不分性別有1/2的機率罹病；但也有其他基因突變而致病的案例。

    多數腸道神經元發育異常TypeB(NIDB)的患者為偶發個案，過去研究發現到少數為家族遺傳的案例，而認為此症也是以體染色體顯性遺傳的模式遺傳給下一代。

診斷： 1.攝影檢查：可先接受鋇劑灌腸，再接受X光的腸道攝影檢查，以得知腸道阻塞的情形。

2.腸道運輸功能檢查(Transitstudy)：於胃腸道中投入具代謝性或放射性的標誌物，以觀察該標誌物在胃腸道通過時的代謝、運行和分佈情況，來推測平時胃腸道內容物的運行速度，以判斷消化道的運送功能。

3.組織切片檢查：經由腸道組織切片，進行組織病理學及免疫組織化學染色法(immunohistochemicalstaining)等相關分析，為此症的主要診斷方式。

治療： 　　當患者出現腹脹、便秘等腸胃道症狀時，可以藥物或少量灌腸的方式緩解不適，必要時需進行外科手術切除患部。

若術後無嚴重併發症，通常可改善患者的生活品質。

由於胃腸道ICCs細胞的過度增生，可能有發展成胃腸道基質腫瘤的風險，因此患者宜定期返診追蹤，以及早發現、及早治療。

參考資料： 1.JengYM,MaoTL,HsuWM,HuangSF,HsuHC:CongenitalinterstitialcellofCajalhyperplasiawithneuronalintestinalhyperplasia.AmJSurgPathol2000;24:1568-1572. 2.NCBI- https://www.omim.org/entry/601223 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 罕病知多少罕病分類與介紹罕病資訊一點通罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦