馬凡氏症診斷

要如何診斷是否為馬凡氏症患者？ 目前因為沒有一種很簡單的方式來診斷馬凡氏症，所有的診斷，都是根據 Marfan Syndrome Diagnostic Criteria 來 ... 搜尋這個協作平台 首頁關於馬凡之家馬凡之家緣起故事成立宗旨與期許馬凡之家義工聯繫資料我們的分享計畫第二代[馬凡之家]網站上線成立馬凡聯誼會，初步構想說明認識馬凡氏症醫療資訊與衛教醫療資訊衛教專區馬凡新聞病友分享相關福利聚會訊息友情連結聯絡我們 首頁關於馬凡之家馬凡之家緣起故事成立宗旨與期許馬凡之家義工聯繫資料我們的分享計畫第二代[馬凡之家]網站上線成立馬凡聯誼會，初步構想說明認識馬凡氏症醫療資訊與衛教醫療資訊衛教專區馬凡新聞病友分享相關福利聚會訊息友情連結聯絡我們 本站資訊僅供參考　　本站資訊僅供參考，相關診斷、治療以及用藥，請諮詢專科醫師與藥師意見，請勿自行診斷以及用藥，以免發生不可預期之危險。

　　謝謝。

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  醫生說，我／我的小孩　疑似是馬凡氏症患者，該怎麼辦？ 　　當有醫生提出這種可能時，還是要先確診是否為馬凡氏症患者。

NMF網站建議，首要選擇，請先找遺傳諮詢方面的醫生，第二選擇，可以找心臟科醫生（心臟內科或外科均可）。

在前往就診之前，可以事先準備好以下的資訊供醫生參考： 過去的病史、手術與住院記錄 是否有在服用任何的藥物 您被懷疑為馬凡氏症患者的原因 家族裡是否有任何的親人為馬凡氏症患者 以及家族內是否有人因為心臟方面的疾病，或死於心臟疾病 要如何診斷是否為馬凡氏症患者？ 　　目前因為沒有一種很簡單的方式來診斷馬凡氏症，所有的診斷，都是根據 MarfanSyndromeDiagnosticCriteria來做為診斷的依據，裡頭列出了多項診斷的標準，有些可以用很簡單的方式測得，有些則需要一些額外的檢查，包括以下的項目： 心臟超音波 心電圖 眼睛裂隙燈 電腦斷層（CT）或核磁共振（MRI） 那診斷出來的可能會有哪些呢？ 　　以下為可能的結果：　　 馬凡氏症:當病人符合上述的主要及次要準則，醫師即會做此診斷。

在這些案例中，我們或許能說:病人“符合”馬凡氏症的診斷準則。

其他遺傳性結締組織疾病(Someothergeneticdisorderofconnective tissue):不符合馬凡氏症診斷準則的病人，可能會有其他的遺傳性結締組織疾病，這些疾病包括：Ehlers-Danlos症候群(又譯愛娜妲奴症候群或橡皮人症候群)、Loeys-Dietz症候群、MASSphenotype(MASS遺傳表現型)、家族性主動脈瘤和Sticklers症候群等。

新興的馬凡氏症(EmergingMarfansyndrome)：當小孩僅符合一些馬凡氏症的診斷準則時，醫師即可能會使用此詞；這表示，醫師認為這位小孩大一點後，將會有更多的特徵出現。

無特別的診斷(Nospecificdiagnosis)：當病人有馬凡氏症的特徵，但並不符合任何已知疾病的診斷準則時，即會使用此詞句。

　　以台灣目前的狀況來說，比較有經驗、看過比較多的馬凡氏症患者的教學醫院，也許是做為診斷馬凡氏症比較好的選擇，像是台大醫院的馬凡氏症整合門診、台北榮總兒童醫學部遺傳諮詢中心牛道明醫師的門診，都是比較推薦的。

註：以上資訊以2006年所訂定之診斷標準為主，  2006年訂出來的診斷標準，又稱做為Ghentcriteria.... 主要的內容請參考以下網址  http://www.turner-white.com/memberfile.php?PubCode=hp_apr06_marfan.pdf  2010就是拿2006年的診斷標準為依據，參考一些專家的建議後修改而成　從三大系統變成七項，請參考以下網址：  http://www.marfan.org/marfan/4265/Diagnostic-Criteria 參考資訊： NMF網站：http://www.marfan.org/marfan/2406/Diagnosis 2010RevisedDiagnosticCriteria：http://jmg.bmj.com/content/47/7/476.abstract馬凡氏症的心血管問題及治療：馬凡氏症病理介紹資料台大整合門診：台大醫院馬凡氏症候群(MarfanSyndrome)整合門診 相關疾病資訊：RelatedDisorders Comments Signin|RecentSiteActivity|ReportAbuse|PrintPage|PoweredByGoogleSites