759.89 - 財團法人罕見疾病基金會

目前已知與被印記的第11號染色體短臂15.5區域有關，此區域涉及細胞週期與生長控制。

... 為偶發案例，10%-15%的患者可見顯性遺傳家族史，少於1%的患者呈現染色體異常。

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本病約佔活產人口的1/10,000~1/13,700 ，其中有一些患者因臨床表現較輕微，所以沒有被發現為此症患者。

其特徵為出生前後的過度生長、巨舌與腹壁缺損，其他可能出現的特徵有耳朵摺痕、新生兒低血糖、內臟腫大、半邊肥大，另外，約5-10%的患童會發展為惡性腫瘤。

遺傳模式： 　　此病的病因複雜，尚待研究了解。

目前已知與被印記的第11號染色體短臂15.5區域有關，此區域涉及細胞週期與生長控制。

與此病有關的印記基因包括源自父親的IGF2、KCNQ10T1基因與源自母親的H19、CDKN1C、KCNQ1基因。

約85%的患者為偶發案例，10%-15%的患者可見顯性遺傳家族史，少於1%的患者呈現染色體異常。

在染色體正常下，依據遺傳家族史的有無，將基因分析結果區分如下： 遺傳家族史 基因分析結果 影響 遺傳可能性 無 源自母親的KCNQ10T1甲基化缺失(40-50%) 降低CDKN1C表現 極低 第11號染色體皆來自父親(10-20%) 增加IGF2表現與降低CDKN1C表現 極低 源於母親的H19高度甲基化(5-10%) 增加IGF2表現 極低 CDKN1C突變(5%) CDKN1C失去功能 有 無法確定原因(剩餘%)   未知 有 CDKN1C突變(40%) CDKN1C失去功能 有 無CDKN1C突變(60%)   有 註：基因印記(imprinting)是一種基因外修飾，其基因表現由雙親的一方來決定。

症狀： 　　雖然與此病有關的臨床表現極為廣泛，但絕大部分的患童僅具有部份特徵。

有些特徵可能需要矯正，有些則會隨時間而改善。

特徵 描述 腹壁缺損 嚴重度有個別差異性。

臍膨出是由於靠近臍部的腹壁缺損，使包覆於膜內的腸道或臟器突出在外。

臍疝氣可能合併有腹直肌分離，因肚臍表面有完整的皮膚覆蓋，故於哭鬧、咳嗽、或肚子用力時更易顯現。

巨舌 舌頭較一般嬰兒大，其大小程度有個別差異性，可能會因此影響呼吸、餵食及語言表達。

過度生長 體重與身長通常高於平均值，生長曲線落在95百分位，至7-8歲後生長速率開始減緩，青春期的發育年齡則不受影響。

骨齡超前，直到孩童晚期趨於緩和。

耳垂摺痕 前耳垂有摺痕或耳後有凹痕。

低血糖 於出生不久出現低血糖，大多數僅呈現輕微偏低，屬暫時性症狀。

內臟腫大 腹部臟器增大，特別是腎臟、肝臟與脾臟。

半邊肥大 單側或部分的身體或肢體生長過速，此特徵有可能到孩童時期才出現。

心臟擴大 於嬰兒時期即呈現，多不需特別治療。

火焰斑 於額頭與眼皮處出現紅色斑塊，通常於幾年後逐漸消退。

腎臟異常 可能有結構性異常、腎臟腫大與腎結石。

胚胎腫瘤 約5%-10%患童罹患惡性腫瘤，以發生於腎臟的威爾母士氏瘤(Wilm’stumor)最為常見，其次為發生於肝臟的肝母細胞瘤(hepatoblastoma)。

診斷： 　　目前的診斷方式仍以臨床表現為主，雖無一致性的診斷準則，但至少須符合五項主要特徵的其中兩項特徵。

此五項主要特徵包括：巨舌、耳朵呈現摺痕或凹陷、腹壁缺損、巨嬰與於出生四個月內出現無法解釋的低血糖。

透過染色體分析與單親雙體症檢測、甲基化檢測等基因分析，有助於確認診斷、評估遺傳機率並可作為產前診斷的參考。

治療： 特徵 治療方式 腹壁缺損 臍膨出須在出生不久即行手術，臍疝氣可視需要再決定手術，便祕問題可藉藥物改善。

巨舌 可尋求整形外科醫師、齒顎矯正醫師、語言治療師等專業醫療小組的建議與指導並定期追蹤。

雖然舌頭生長會隨時間趨於緩和，下顎的空間也漸能容納過大的舌頭，但某些患童亦可透過手術達到縮小舌頭的功效，此項手術通常在2-4歲時進行。

低血糖 首要治療為葡萄糖靜脈灌注，視低血糖程度增加餵食次數或服用胰島素抑制劑diazoxide以穩定血糖值，使任何時間的血糖值能維持在60mg/dL以上。

半邊肥大 若雙腳長度不對稱，可視需要於青春期後考慮整形外科手術。

威爾姆氏瘤 須接受腎臟切除手術並輔以化學治療與放射線治療。

術後，只要另一側腎臟正常，便足以有效發揮功能。

　　在沒有染色體異常、缺氧病史或未經治療的明顯低血糖之下，患者的智能等發展通常是正常的。

若能在早期發現罹患威爾姆氏瘤，其治癒率可達92%。

根據經驗顯示，若兩年內未復發，將有治癒的希望。

過了成人之後，合併症的問題已不常見，預後良好。

　　家長應了解低血糖症狀，早期發現與治療低血糖以防止中樞神經併發症的發生。

家長亦須對威爾姆氏瘤的相關症狀有所了解，如：無痛性的腹部腫塊、腫瘤出血所引發的腹痛、血尿、發燒、腸胃不適、體重減少、食慾降低等。

　　為早期發現威爾姆氏瘤，建議每3個月作腹部超音波檢查，隨年紀增長可延後檢查時間，直到7-8歲為止；為早期發現肝母細胞瘤，建議每6-12個月作甲型胎兒蛋白檢測，直到4歲為止。

參考資料： GeneTestshttp://www.genetests.org BWSSupportGroup–UKhttp://www.bws-support.org.uk MurrellA,HeesonS,CooperWL,DouglasE,ApostolidouS,MooreGE,MaherER,ReikW(2004)AnassociationbetweenvariantsintheIGF2geneandBeckwith-Wiedemannsyndrome:interactionbetweengenotypeandepigenotype.HumMolGenet13:247-255.    本會醫療服務組遺傳諮詢員 鄭逸芬編譯2004.08.10 國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 其他有關此項疾病之介紹，請詳見國健局出版之「關懷罕見遺傳疾病系列」網頁及「罕見遺傳疾病一點通」網頁。

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