11號染色體- 维基百科,自由的百科全书
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11號染色體是人類23對染色體中的一對,正常人擁有2條11號染色體。
11號染色體纏繞了約1.345億鹼基對(構築DNA的材料),並包含了人類細胞中4~4.5%的DNA。
11號染色體
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11號染色體是人類23對染色體中的一對,正常人擁有2條11號染色體。
11號染色體纏繞了約1.345億鹼基對(構築DNA的材料),並包含了人類細胞中4~4.5%的DNA。
這是人類基因組中包含最多控制疾病基因的一對染色體。
11號染色體
物種
Homosapiens
基因數量
2364
辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分,研究者運用不同方法預測每對染色體中基因的數量,並估計基因的變化。
11號染色體約有1300~1700個基因。
最近研究[1]指出,11號染色體中,平均每100萬個鹼基對有11.6個基因,另外還包含1524個蛋白編碼基因及765個假基因。
856個嗅覺受器基因中約有40%是在11號染色體上。
目次
1基因
2相關疾病
3參考資料
4參見
基因編輯
以下列舉11號染色體中的一些基因與它們的作用或產物:
ACAT1(英語:ACAT1):乙醯基輔脢乙醯1
APLNR(英語:Apelinreceptor):多肽受體
APOA4(英語:APOA4):脫輔基蛋白質A-4
ATM(英語:Ataxiatelangiectasiamutated):毛細管擴張失調變異(包括相補性團體A、C和D)
BDNF:分泌腦源性神經營養因子,蛋白質中神經營養因子的成員
CCL9:趨化因子(C-C基序)配體9
CD81(英語:CD81)
C11orf1(英語:C11orf1)
CPT1A(英語:CPT1A):肉鹼棕櫚醯轉移酶1A(肝臟)
DHCR7(英語:DHCR7):7-脫氫膽固醇還原酶
HBB(英語:HBB):β-血紅蛋白
HMBS(英語:Porphobilinogendeaminase):脫氨膽色素原
INS:胰島素基因[2]
MMP7(英語:MMP7):基質金屬蛋白酶-7(MMP家族)
MEN1(英語:MEN1):多發性內分泌腫瘤第1型(英語:Multipleendocrineneoplasiatype1)
PAX6(英語:PAX6)
PTS(英語:PTS(gene)):6-丙酮醯四氫蝶呤合酶
SAA1(英語:SAA1):血清澱粉樣蛋白A1
SBF2(英語:SBF2)
SMPD1(英語:SMPD1):鞘磷脂磷酸二酯酶1,溶酶體酸(鞘磷脂酸)
TECTA(英語:TECTA):覆膜蛋白-α(非綜合徵性耳聾)
TH:酪氨酸羥化酶
USH1C(英語:USH1C):尤塞氏綜合症1C型(常染色體隱性遺傳,此症狀嚴重)
腎芽腫蛋白(英語:WT1):腎芽腫(英語:Wilmstumor)蛋白
RAG1(英語:RAG1)/RAG2(英語:RAG2):重組激活基因相關疾病編輯
以下是一些與11號染色體上的基因有關的疾病:
自閉症(neurexin1)[3]
急性間歇性紫質症(英語:acuteintermittentporphyria)
白化症
共濟失調微血管擴張症候群
貝克威思-威德曼症候群
卵黃狀黃斑營養不良(英語:Vitelliformmaculardystrophy)
β-酮硫解酶缺乏症
乙型海洋性貧血分子(英語:betathalassemia)
膀胱癌
乳癌
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型(英語:carnitinepalmitoyltransferaseIdeficiency)
恰克-馬利-杜斯氏症
恰克-馬利-杜斯氏症第4型
囊腫性纖維化
抑鬱
丹尼斯-德拉許氏症(英語:Denys-Drashsyndrome)
家族性地中海熱(英語:familialMediterraneanfever)
遺傳性血管水腫
雅各布森綜合症(英語:Jacobsensyndrome)
耶維爾-朗日-尼爾森綜合症(英語:JervellandLange-Nielsensyndrome)
被套區細胞淋巴瘤(英語:Mantlecelllymphoma)(t11;14)
梅克爾綜合症(英語:Meckelsyndrome)
正鐵血紅蛋白血症β-珠蛋白型
混合系白血病(MixedLineageLeukemia)
多發性內分泌腫瘤第1型(英語:Multipleendocrineneoplasiatype1)
遺傳性多發性外生骨疣(英語:HereditaryMultipleExostoses)
尼曼匹克症
非綜合徵型耳聾(英語:nonsyndromicdeafness)
非綜合徵型耳聾(常染色體顯性遺傳)(英語:nonsyndromicdeafness,autosomaldominant)
非綜合徵型耳聾(常染色體隱性遺傳)(nonsyndromicdeafness,autosomalrecessive)
紫質症
波多斯基-謝菲爾綜合症(英語:Potocki-ShafferSyndrome)
羅曼諾-瓦爾德綜合症(英語:Romano-Wardsyndrome)
鐮刀型紅血球疾病[4]
史密斯-萊姆利-奧皮茲綜合症(英語:Smith-Lemli-Opitzsyndrome)
四氫基喋呤缺乏症(英語:tetrahydrobiopterindeficiency)
尤塞氏綜合症(英語:Ushersyndrome)
尤塞氏綜合症第1型(UshersyndrometypeI)
WAGR症候群(英語:WAGRsyndrome)
腎芽腫(英語:Wilms'tumor)參考資料編輯
^TaylorTD,NoguchiH,TotokiY,ToyodaA,KurokiY,DewarK,LloydC,ItohT,TakedaT,KimDW,SheX,BarlowKF,BloomT,BrufordE,ChangJL,CuomoCA,EichlerE,FitzGeraldMG,JaffeDB,LaButtiK,NicolR,ParkHS,SeamanC,SougnezC,YangX,ZimmerAR,ZodyMC,BirrenBW,NusbaumC,FujiyamaA,HattoriM,RogersJ,LanderES,SakakiY.Humanchromosome11DNAsequenceandanalysisincludingnovelgeneidentification.Nature.2006,440(7083):497–500.PMID 16554811.doi:10.1038/nature04632.
^INS-insulin-GeneticsHomeReference.[2015-08-01].(原始內容存檔於2015-09-06).
^Autismgenebreakthroughhailed.Health.BBCNEWS.2007-02-19[2010-01-02].(原始內容存檔於2013-07-23).
^HumanGenomeProjectInformationSiteHasBeenUpdated.[2015-08-01].(原始內容存檔於2012-07-10).
GilbertF.Diseasegenesandchromosomes:diseasemapsofthehumangenome.GenetTest.2000,4(4):409–26.PMID 11216668.doi:10.1089/109065700750065180.
參見編輯
位於11號人類染色體的基因
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