罕病分類與介紹 - 財團法人罕見疾病基金會

症狀表現從輕微至典型都有。

約有30〜50%的患者是因第11對染色體11p15位置上的H19及IGF2甲基化異常而致病；另 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 【友善列印】 分類代碼：1603 疾病類別：16 疾病名稱： 羅素-西弗氏症  (Russell-SilverSyndrome,RSS或SRS) 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 是否已發行該疾病之宣導單張：有 ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.1 　　患童有特殊的臉部特徵、低出生體重、肢體不對稱和發展遲緩。

症狀表現從輕微至典型都有。

約有30〜50%的患者是因第11對染色體11p15位置上的H19及IGF2甲基化異常而致病；另有7〜10%的患者是因第7對染色體有母系的單親2倍體而致病；還有40%患者的致病原因不明。

大部分SRS患者為偶發突變，少部分個案被描述是體染色體顯性遺傳或是隱性突變，包括ring 2染色體、17q25 平衡性轉位，以及7p11.2—p13重複。

　　生長遲緩是此病主要的症狀。

病患呈現在子宮內生長遲緩、餵食困難，或出生後生長遲緩，直到孩童早期或青春期才有改善趨勢，不過最後的身高仍低於正常範圍。

可能有生長激素不足的狀況。

有異常的臉部特徵，如小三角臉但頭圍正常。

智力可能是正常的，可能有學習障礙。

肢體可能不對稱，以及有1或多根的手指內彎或先天性屈曲。

遺傳模式： 　　確切的發生率仍未知，目前預估發生率為1／3,000—1／100,000。

男女患病比率相等。

　　若是因為11p15.5甲基化異常或第7對染色體的單親2倍體而致病，這種案例多半是偶發性的；還有少數患者是因體染色體顯性或隱性遺傳而致病。

症狀： 　　特徵 ＊ 要診斷此疾病，一般來說至少要有以下特徵中的4種： •出生體重比平均值低了2個標準差以上（小於等於2SD） •出生後生長不良，體重比平均值低了2個標準差以上（小於等於2SD） •頭圍正常 •典型的臉部特徵  •身體不對稱 •嬰兒期餵食困難 •嬰兒期及兒童早期容易發生低血糖 •嬰兒期流汗增加，尤其在頭部及上部軀幹 •發展遲緩 •嬰兒期的頭控困難：因相較身體較大的頭部造成的 •運動功能不足：因肌肉量及肌肉強度不足 •認知功能缺損：約50%患者，在語言及算數上 生理 ＊ 特殊形態的臉型 •典型的特色包括正常大小的頭圍（比起小的身體，頭部可能顯得較大）、藍鞏膜、小臉且呈倒三角形（高又寬的額頭，配上小的下巴）、明顯的鼻樑、下彎的嘴角 ＊ 生長和骨骼 •產前發生的身材矮小 •前囟門延遲關閉 •身體不對稱，通常是肢體部分 •單側肥大 •第5指內彎（Clinodactaly）及曲指（Camptodactoly） •第二三腳趾頭併趾 •肩胛骨畸形（Sprengel deformity）或其他的手部異常 ＊ 生殖器異常 •尿道下裂 •尿道出口偏後 ＊ 其他 •心臟缺損 •惡性腫瘤（如顱咽瘤、睪丸精子細胞瘤、肝細胞癌、Wilms瘤） 診斷： 　　實驗室檢查 　　1. 分析染色體是否有11p15之甲基化異常 （約35〜50%）。

　　2. 分析第7對染色體上是否有單親2倍體現象（約7〜10%）。

　　3. 有約40%患者病因未明。

如果上述兩者檢驗皆為陰性，可考慮檢測是否有拷貝數變異，或CDKN1C或IFG2基因的變異。

　　影像學檢查 　　手部X光可能有以下表現： 　　1. 骨齡延遲 　　2. 末端指趾骨似象牙質骨骺發育不良 　　3. 第5指頭中指骨80%偏小 　　4. 假骨骺在第2掌骨的基部。

治療： ＊ 內科治療 •生長：給予足夠熱量攝取、考慮生長激素治療。

治療後可改善成人身高，即使沒有生長激素缺乏也會有效。

生長激素無法改善身體不對稱。

•發展：早期介入如給予物理治療，年紀大一點時給予特殊教育。

＊ 外科治療 •當病患無法由口進食且嚴重生長遲緩時，需考慮以鼻胃管或胃造口術，灌食以增進及維持生長。

＊ 多專科照護 •遺傳科：解釋病因學，並從生長遲緩、肢體不對稱，以及臨床其他的症狀來鑑別診斷SRS。

•腸胃科或營養師：熱量攝取的評估，給予生長、餵食的治療。

•在病患早期實施發展教育，特殊發展計畫、物理治療、職能治療等早療應盡可能越早進行越好。

•內分泌科：在約2歲時，如未追趕上正常生長，可以考慮是否施打生長激素；或當有其他內分泌問題，如性早熟時會診。

•眼科：眼屈光不正，如近視、遠視、散光或老花眼。

•神經科：如懷疑有肌躍性肌張力不全症(myoclonus dystonia，常見於mUPD7) •骨科：追蹤是否有脊椎側彎，尤其在使用生長激素治療時。

預後： 1. 預後相對不錯 2. 一些病患可能有學習障礙 3. 未經生長激素治療，身材矮小的程度約為，平均男性身高151.2公分、女性139.9公分。

治療時生長速度與一般族群相當，但起跑點落後，成人身高仍低於一般族群。

遺傳諮詢： 1. 此疾病有多種致病機轉。

需以遺傳檢測辨識出致病機轉，方能給予最準確的諮詢。

2. 如致病原因不是來自遺傳，再發機率通常很低。

只有極少數個案是遺傳自父母，若為顯性遺傳則再發機率為50%。

資料來源： 1. http://www.emedicine.com/ped/topic2099.htm 2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/ 3. Smith. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Seventh edition. Philadelphia, Pa.: Elsevier Saunders, 2013. 遺傳諮詢員 邱幸靜翻譯 國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2021年賴建亦/李妮鍾醫師審閱更新 其他相關疾病說明，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 罕病知多少罕病分類與介紹罕病資訊一點通罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦