公告罕見疾病個案快速審查條件之「審查標準表」及「送審資料 ...

一、依據105年4月14日罕見疾病及藥物審議會第41次會議決議辦理。

二、為加速罕見疾病個案通報審查作業，縮短患者通報時間，本署前委請罕病專家，針對通報個案病人數 ... 罕見疾病藥物資料庫暨線上通報系統 最新公告 藥物處方集 處方集搜尋 疾病搜尋藥物 處方集下載 處方集清單 藥物年報 法規及相關下載 系統操作說明 帳號申請表 登入 國健署-公告罕見疾病個案快速審查條件之「審查標準表」及「送審資料表」 一、依據105年4月14日罕見疾病及藥物審議會第41次會議決議辦理。

二、為加速罕見疾病個案通報審查作業，縮短患者通報時間，本署前委請罕病專家，針對通報個案病人數多，且診斷要件複雜之罕病，優先研訂旨揭「審查標準表」及「送審資料表」，並經罕見疾病及藥物審議會審議通過。

包括:多發性硬化症、結節性硬化症、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、粒線體疾病、原發性肺動脈高壓及瑞特氏症等7項。

三、106年6月22日罕見疾病及藥物審議會第46次會議審議通過Emery-Dreifuss肌失養症（Emery-Dreifuss MuscularDystrophy,EDMD)及遺傳性血管性水腫(HereditaryAngioedema,HAE)審查標準表及送審資料表。

​​四、依據106年12月22日罕見疾病及藥物審議會第48次會議審議通過腦白質消失症(VanishingWhiteMatterDisease)及107年3月30日罕見疾病及藥物審議會第49次會議審議通過Dravet症候群(DravetSyndrome,DS)審查標準表及送審資料表。

​​​​​ 五、依據107年6月22日罕見疾病及藥物審議會第50次會議審議通過GNE遠端肌病變(GNEmyopathy)及107年9月21日罕見疾病及藥物審議會第51次會議審議通過史托摩根症候群(Stormorkensyndrome)、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costellosyndrome)審查標準表及送審資料表。

六、依據108年3月22日罕見疾病及藥物審議會第53次會議審議通過脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellarataxia,SCA)審查標準表及送審資料表。

    ​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​   ​​​ 瀏覽數：8024 發布單位：婦幼健康組 修改日：2019/04/17發布日：2019/04/10 下載 罕見疾病個案通報審查標準表及送審資料表(doc) 1016KB 2019-04-17 罕見疾病個案通報審查標準表及送審資料表(odt) 1MB 2019-04-17 罕見疾病個案通報審查標準表及送審資料表(pdf) 2MB 2019-04-17 公告日期：2019-04-17