唐氏症 - 中亞健康網

作為一個產科醫師，每天我們要解釋無數次的唐氏症篩檢給未來的爸爸和媽媽聽， ... 預防. 沒有任何辦法可以預防唐氏症。

如果你曾經懷有唐氏症的寶寶，或者你的寶寶患有 ... 優生孕產 搜尋 熱門關鍵字： 子癲前症 、石頭奶 、羊膜穿刺 首頁 衛教單張 懷孕280天 第一孕期 第一孕期寶寶成長 第一孕期檢查項目 第一孕期營養建議 第二孕期 第二孕期寶寶成長 寶寶的胎動 第二孕期檢查項目 第二孕期營養建議 第三孕期 第三孕期寶寶成長 第三孕期檢查項目 第三孕期營養建議 準爸媽衛教 準媽媽生活保健DIY 準媽媽健康操 當個舒適自在的媽媽 給準爸爸的話 新手媽媽的笑與淚 懷孕不適症狀與處理 新手媽媽的疑問 【健康冷知識】寶寶竟然是喝尿長大的 我是不是懷孕了 關於懷孕測試 這是懷孕的正常現象嗎 小心!早期懷孕亮紅燈 寶寶幾週算足月幾週算早產 這是假性陣痛嗎 我要生了嗎 懷孕可以喝咖啡嗎 懷孕可以吃中藥嗎 坐月子怎麼用中藥調理 孕婦使用化妝品須知 懷孕時可以運動嗎？ 懷孕可以旅行嗎？ 孕期問題 陰道出血 孕期中出血 產前出血 產後出血 早產 早產症狀 早產早期破水 高危險妊娠 什麼是高危險懷孕 什麼是妊娠性糖尿病 什麼是妊娠性糖尿病 子癲前症及子癲症 孕期高血壓的治療與處理 孕期高血壓的治療與處理 高齡婦女懷孕 多胞胎懷孕 吸菸與懷孕 前置胎盤 胎兒異常 唐氏症 產前唐氏症篩檢選擇多 產前檢查 第一孕期 第一孕期唐氏症篩檢 非侵入性唐氏症篩檢 子癲前症篩檢 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測 海洋性貧血檢查 B型肝炎篩檢 德國麻疹篩檢 愛滋病篩檢 第二孕期 第二孕期唐氏症血清篩檢 羊膜穿刺檢查 基因晶片檢查 超音波胎兒篩檢 高層次超音波 妊娠糖尿病篩檢 第三孕期 乙型鏈球菌篩檢 待產與生產 簡介 懷孕生產簡介 懷孕生產簡介 自然生產 待產可以輕鬆些減痛分娩更合妳意 待產可以輕鬆些減痛分娩更合妳意 催生 剖腹產後自然產 我該怎麼應付待產的陣痛 剛生產後我該做什麼 產程異常 肩難產 剖腹生產 剖腹生產 胎兒不確定狀態 胎位不正 剖腹生產前注意事項 巨嬰 產後照護 健康衛教 產後的藍色憂鬱 產後出血 會陰沖洗 產後健康管理 子宮頸抹片檢查 避孕方法簡介 認識產後憂鬱症 產後及哺乳飲食 產婦飲食原則 產婦餐參考菜單 產後哺乳飲食原則 續談產後哺乳飲食 產後的中醫調理 中藥食療原則 哺乳 產後退奶不縮奶中醫回乳效果好 哺餵母乳的好處 產房即刻肌膚接觸 親子同室的好處 寶寶住院期間與母乳 奶脹的處理 母乳哺餵的方法與技巧 嬰兒溢奶或吐奶的處理 嬰兒副食品添加飲食原則 乳腺管阻塞照護 泌乳期乳腺炎護理 哺乳期乳腺炎護理 泌乳期乳房膿瘍術後照護 哺乳期常見問題及處理 哺乳母親的飲食原則 不孕與生殖 何謂不孕症 不孕症 男性不孕症檢查 女性不孕症檢查 不孕症疾病 助妳好孕！尋找原因、用對方法！ 女性年齡與不孕症 多囊性卵巢症候群 無月經 子宮內膜異位症與不孕症 人工授精 有「凍」有機會女性提前為自己保存生育力 凍卵趁年輕保留妳的生育力 子宮輸卵管攝影 人工生殖介紹 迎接凍卵寶寶 卵巢組織冷凍法保存生殖能力的現況 試管嬰兒 淺談試管嬰兒ABC 試管嬰兒療程介紹 試管嬰兒的流程 不孕症藥物 治療不孕用藥開啟好孕之門 學習天地 醫療新知 給準媽咪們妳必須知道的流感3件事 迎接凍卵寶寶 高膽固醇可能會降低受孕能力 卵巢組織冷凍法保存生殖能力的現況 認識藥品 產科常用藥物 不孕症藥物治療 生化湯服用事項 女性保護 每10位準媽媽就有1位產前憂鬱預防憂鬱5步驟新手媽咪不BLUE 肥胖、經亂難受孕，中醫教妳4種方法改善難孕體質 兒童資源 大台中嬰幼兒保健資源 大台中嬰幼兒福利資源 托育系統 大台中社區保母系統 影音衛教 優生孕產 【影音】母乳哺餵 【影音】產後飲食要點 【影音】母乳哺餵(印尼文) 【影音】乳你所願-支持公共場所母乳哺育 【影音】產後憂鬱知多少 【影音】孕動要小心 【影音】母乳哺餵（越南文） 【影音】母乳哺餵Breastfeeding 【影音】膀胱過動症 不孕症藥物 【影音】不孕症藥物注射HCG 【影音】不孕症藥物注射伊諾娃 【影音】不孕症藥物注射克得諾 【影音】不孕症藥物注射弟凱得 【影音】不孕症藥物注射快孕隆陰道凝膠 【影音】不孕症藥物注射果納芬 【影音】不孕症藥物注射柔妊孕 【影音】不孕症藥物注射美諾孕 【影音】不孕症藥物注射倍孕力 【影音】不孕症藥物注射恩必來 【影音】不孕症藥物注射黃體素注射液 專家團隊 優生產科 產科團隊 生殖醫學 生殖醫學團隊 優質婦科 婦科團隊 中醫婦科 中醫婦科團隊 中醫兒科 中醫兒科團隊 家庭醫學科 家庭醫學科團隊 整形外科 醫學美容團隊 中亞健康網 優質老化 中醫養生 婦女健康 兩性關係 兒童健康 醫學美容 癌症腫瘤 風濕免疫 心臟血管 新陳代謝 優生孕產 健康減重 腦中風 整形重建 眼睛保健 牙齒口腔 腎利人生 DryLab醫療新知 快來FB找我們 Facebook 熱門文章 子癲前症及子癲症 我是不是懷孕了 準媽媽出現子癇前症，怎麼辦？ 這是假性陣痛嗎？真性陣痛VS假性陣痛的臨產跡象 寶寶幾週算足月幾週算早產 坐月子怎麼用中藥調理 產後的中醫調理 早產早期破水 中亞健康漫畫 你可能還會想看 孕婦使用化妝品須知 母乳哺餵的方法與技巧 寶寶的胎動 【影音】乳你所願-支持公共場所母乳哺育 子癇前症威脅母胎安全高風險孕婦應早期篩檢 什麼是妊娠性糖尿病 大台中嬰幼兒保健資源 早產症狀 搜尋 首頁 » 孕期問題 » 胎兒異常 » 唐氏症 字體： 小 中 大 列印此頁   QRCode 分享 中亞粉絲團 唐氏症 作為一個產科醫師，每天我們要解釋無數次的唐氏症篩檢給未來的爸爸和媽媽聽，但是，我很少去認真地解釋什麼是唐氏症，唐氏症的寶寶也就是我以為大家都熟知的唐寶寶，即將成為爸爸和媽媽的你們真的了解嗎？ 猜得到嗎？上面這張照片裡的小孩多麼可愛，如果沒有告訴你，他們全都是唐氏症的孩子，你猜的到嗎？ 這是美國紐澤西的攝影師茱莉（JulieWilson）拍下的照片，茱莉有一個唐氏症的姐姐戴安娜，戴安娜在4年前過世了，但是茱莉跟她的家人卻永遠記得戴安娜帶給他們的快樂，因此當茱莉聽到唐氏症的嬰兒有92%的墮胎率時，她決定拍下這組照片。

唐氏症的孩子雖然來自不同的家庭，但是他們的長相卻像一家人一樣，他們都擁有一張總是堆滿燦爛笑容的臉龐，他們是一群長不大的微笑天使。

唐氏症是一種染色體疾病，不過，放心！大部份的患者都不是遺傳來的。

我們每一個人身上的細胞都帶有23對染色體，每對染色體中，一個來自於你的父親，另一個來自你的母親。

唐氏症是在精子、卵子、受精卵細胞分裂時發生異常，導致寶寶出現額外的21號染色體。

唐氏症寶寶的染色體組成有三種。

21號染色體三體症：大部分（約95%）的唐氏症寶寶的染色體是三體症，也就是有3條21號染色體，這是精子細胞或卵細胞分裂的過程中不正常的細胞分裂所造成的。

鑲嵌唐氏症：這種類型的唐氏症比較罕見的，代表寶寶身上有一些細胞是正常的，不過有一些細胞卻帶著 3 條21號染色體，這種鑲嵌的唐氏症是發生在受精後異常的細胞分裂下造成的產物。

易位唐氏症：當21號染色體的一部分在受精時或受精前異位到其他染色體，造成寶寶身上有第3份21號染色體，而形成唐氏症寶寶。

這種形態的唐氏症可能會遺傳給下一代，唐氏症的寶寶中只有大約4%是這種形態，而易位唐氏症的寶寶中只有三分之一的寶寶是遺傳自他們的父母親，而他們的父母親通常都是帶因者而不是唐氏症患者。

唐氏症的嚴重程度不一，有的患者可能會有終身智能障礙和發育遲緩的問題，某些患者則會有身體健康的問題例如心臟問題。

唐氏症是孩童最常見的染色體異常，它會造成兒童的學習障礙。

唐氏症的孩子會有一張很典型的臉部特徵，包括 扁平的五官 小頭 短脖子 凸出的舌頭 向上斜著眼睛 特殊形狀的耳朵或小耳朵 肌肉張力差 短又寬的手掌，掌心有斷掌 相對較短的手指和較小的手和腳 在瞳孔有微小的白色斑點 身高較矮 風險因子 如果爸爸或媽媽有以下的風險因子，會增加下一代唐氏症的機會。

高齡產婦：隨著媽媽的年齡增長，寶寶是唐氏症的風險也會越來越高。

因為較老的卵子較可能出現不正常的細胞分裂，生下唐氏症寶寶的風險就跟著增加了。

35歲的媽媽生下唐氏症寶寶的風險大約是1/350;到40歲時，生下唐氏症寶寶的風險就上昇到1/100;45歲時，風險就上昇到1/30。

不過，大多數唐氏症寶寶的媽媽都不是高齡產婦，因為年輕女性的生產量較多。

已經有一個孩子患有唐氏症：如果曾懷有唐氏症寶寶，之後的寶寶是唐氏症的機會大約是1/100。

唐氏症基因轉位的帶因者：這些帶因者不分男女都可以通過基因遺傳唐氏症給子女。

併發症 患有唐氏症的兒童可能有很多種併發症，其中有些併發症會隨著他們年齡的增長而變得越發嚴重。

心臟缺損：大約有一半患有唐氏症的寶寶在出生時就被發現有心臟缺陷。

有些心臟問題可能嚴重到危及生命，可能需要在嬰兒時期就接受手術治療。

白血病：患有唐氏症的寶寶得到白血病的風險會增加。

傳染病：因為唐寶寶的免疫系統異常，使得唐寶寶得到感染性疾病的風險增加，如肺炎的風險。

癡呆：唐氏症的患者罹患癡呆的機率會大大增加。

睡眠呼吸中止：因為唐氏症患者的軟組織和骨骼的異常會導致呼吸道阻塞，導致阻塞性睡眠中止的風險更大。

肥胖：跟一般人相比，唐寶寶普遍較胖。

其它問題：包括胃腸道阻塞、甲狀腺問題、提早停經、抽搐、耳朵感染、聽力喪失、皮膚問題如牛皮癬、骨骼問題和視力低下。

隨著醫療照護的進步，唐氏症患者的預期壽命已經有大幅的增加。

在1910年出生的唐氏症寶寶經常活不過10歲，但是現在的唐寶寶可以活到60歲了。

篩檢 每一個孕婦都應該接受唐氏症寶寶的篩檢。

你可以考慮的唐氏症篩檢包括： 第一孕期唐氏症篩檢 非侵入性染色體檢查 第二孕期唐氏症篩檢 診斷 絨毛膜取樣 羊膜穿刺術 如果新生兒懷疑是唐氏症寶寶，只要抽血檢驗染色體就可以了。

治療 在嬰幼兒和兒童早期介入治療可以發掘唐寶寶潛在的能力，也可以改善他們日後的生活品質。

早期療育可以提供唐寶寶刺激，讓他們在幼年時期有適當的感覺、運動和認知活動。

早期療育的課程可能會有所不同，但是通常會有治療師和特殊教育老師幫助唐寶寶培養運動技巧、語言、社會技能和自救技能。

關於早期療育、就學、就業等資訊可以在財團法人中華民國唐氏症基金會上得到相關訊息。

中國醫藥大學兒童醫院也提供唐氏症整合門診，可讓唐寶寶們得到完善的醫療照顧。

你可以認識更多唐氏症： 財團法人中華民國唐氏症基金會 唐寶寶粉絲團 https://zh-tw.facebook.com/downbaby 預防 沒有任何辦法可以預防唐氏症。

如果你曾經懷有唐氏症的寶寶，或者你的寶寶患有唐氏症的風險很高，建議你可以向醫師諮詢相關的遺傳問題，醫師可以幫你了解你有唐寶寶的風險有多高，有哪些產前工具可篩檢，可幫助你認識唐氏症的孩子。

當你發現你的孩子有唐氏症時，你可能會憤怒、可能會恐懼、可能會憂慮、可能會悲傷、可能會內疚。

你擔憂，因為你不知道會發生什麼，你擔心你照顧唐寶寶的能力，你擔心外在的眼光，你擔心唐寶寶不是健健康康、頭好壯壯。

擔心和憂慮最好的解藥就是認識與支持。

認識與面對唐氏症這個病，而不是否認與拒絕了解。

最重要的是尋求支持，不管是家人的支持、朋友的支持、病友團體的支持等，擁有大家的支持，你的力量會更強大。

唐寶寶親愛的爸爸與媽媽，請相信自己，準備自己，你可以照顧好你的孩子。

請期待一個光明的未來，大多數的唐寶寶可以與家人同住，甚至可以獨立，可以上學，可以讀，可以寫，可以工作。

即使是患有唐氏症，唐寶寶仍可以微笑擁有充實的生活。

下面是一封來自唐氏症孩子的信，寫給掙扎的妳。

媽媽的掙扎：當我發現我懷了一個唐氏綜合症寶寶... 【撰文/中國醫藥大學附設醫院婦產部陳怡燕醫師】 醫師門診時間 【誠心提醒您，本網站內容無法取代醫師的治療。

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