什麼是唐氏症？該如何照顧唐寶寶？把握3 歲前早療黃金期！

「唐氏症」是指第21 號染色體多了一條的孩子們。

... 根據統計，台灣每800 名新生兒中就有1 人會是唐寶寶，而預防唐氏症的方式就是進行孕期篩檢。

Skiptocontent 唐氏症寶寶總是對著你笑，就像天使一樣溫和、開朗、純真。

他們其實能跟一般人無異，只是更需要多注意一些身體上的狀況、需要學習更多次。

所以面對唐寶寶，請把他們當成一般的孩子來對待。

目錄唐氏症是什麼？常見症狀為什麼會得到唐氏症？唐氏症會好嗎？唐氏症跟其他疾病有關嗎？唐氏症的照顧與治療唐寶寶的營養補充 唐氏症是什麼？ 「唐氏症」是指第21號染色體多了一條的孩子們。

因為是整整多出一條基因，所以影響的層面遍佈全身，不只讓唐寶寶們臉圓、眼睛細長、看起來憨直可愛，也會影響他們的生理、心理狀態。

愛群兒童成長診所院長、北醫附醫小兒遺傳新陳代謝內分泌科兼任主治醫師楊晨說，唐氏症並不是什麼大絕症，但想要養育唐寶寶還是要有一定的心理準備，「要了解他們的發展、生理狀況、心理狀況，才能在一個好的環境下讓孩子成長。

」 根據統計，台灣每800名新生兒中就有1人會是唐寶寶，而預防唐氏症的方式就是進行孕期篩檢。

但即便生下唐寶寶，透過良好的學習刺激、早療介入，還是能讓他們擁有獨立生活的能力，甚至在不同的行業大放異彩。

唐氏症會有哪些症狀？常見症狀一次說 唐寶寶因為整整多出一條基因，所以出現的症狀也遍佈全身，且包含生理、心理的不同層面。

外觀 臉部：眼睛上斜、眼距較寬，看起來像細長的鳳眼。

鼻子比較塌、耳朵小小的、臉圓且扁平。

脖子：比較短。

四肢：手掌有斷掌、手指粗短、小指內彎、第二指節發育不全。

生理症狀 肌肉張力不足，身體偏軟。

先天性心臟病。

骨骼不穩定，如頸椎常容易有脫臼問題。

聽損。

近視。

睡眠呼吸中止症。

代謝症候群，容易肥胖或三高。

甲狀腺功能低下。

白血病（血癌）。

腸胃道等消化系統問題，如十二指腸閉鎖。

心理症狀（包含智能及社交情緒） 智能發展較慢，可能有輕度、中度智能障礙，但也有智能與常人無異的孩子。

個性較為固執、有強迫行為。

注意力不集中有憂鬱傾向。

為什麼會得到唐氏症？是不是懷孕時亂吃東西造成？ 楊晨說，雖然說高齡產婦生下唐寶寶的機率會增加，但每個年齡層都有自己的機率，所以會不會生出唐寶寶跟年齡、媽媽的生活習慣、家族遺傳沒有太大的關係。

「會得到唐氏症是很隨機的。

如果用科學一點的說法，就是細胞在分化的過程中出錯了，媽媽的年紀越大，出錯的機率越高，但會不會真的出錯是無法預測的。

」 而想要減少生出唐氏症產生的機率，在孕期進行篩檢是最有效的作法。

楊晨建議孕期做以下篩檢： 第一孕期產檢（頸部透明帶檢查）母血採檢NIPT檢查（非侵入性產前染色體檢查）羊膜穿刺（最準確，建議做） 進一步了解：產檢的羊膜穿刺跟NIPT到底有什麼差？婦產科醫師一次解答！ 唐氏症會好嗎？ 楊晨說，因為是基因相關的問題，所以目前還沒有有效方法可以完全「治癒」，但經過練習、學習，唐寶寶還是能做到生活自理，甚至與常人無異。

「我們要讓他們達到自己的高標準，而不是一般人的高標準。

」 「他們成為什麼樣子，其實跟父母對他們的投入有關。

」楊晨說，唐寶寶跟一般人一樣需要大量的學習、刺激，如果爸媽認為「他一輩子就這樣了」而不讓唐寶寶去學習，他們成長的情況就會停滯、甚至退化；但如果讓他們接觸大量的學習刺激，他們的成長絕對讓你看得見。

比如很多唐寶寶其實對於音樂是很敏感的，楊晨說，所以有些爸媽會讓孩子去接觸音樂，後來變成樂手，又或是讓他們接觸他們熱愛的活動，進而在那個領域發光發熱。

「有媽媽在孕期篩檢發現懷的是唐寶寶，但她認為要把孩子生下來、孩子沒什麼不好，還說：『我本來就不認為孩子一定要上台大、上哈佛，他只要能獨立生活、過得開心、有一技之長就好，唐氏症的孩子也做得到。

』」楊晨說，像這樣的態度，就會讓孩子的心態、能力都達到最好的狀態。

唐氏症跟其他疾病有關嗎？ 由於唐氏症基因會影響到身體很多層面，楊晨特別強調有幾項檢查必須定期來做，才能追蹤最完整的身體狀況： 追蹤心臟狀況。

追蹤甲狀腺功能。

追蹤血液狀況（檢測白血病）。

腸胃問題。

檢測頸部脫臼問題。

不過每個唐寶寶的身體狀況還是有些微的差異，所以楊晨也提醒要跟自己的主治醫師多多討論，如果有其他的身體狀況，則要按照自己的狀況逐項定期追蹤檢查。

唐氏症要怎麼照顧？需要怎麼治療？ 楊晨說，唐寶寶最明顯的特徵是肌肉張力不足，所以有足夠的運動量是很重要的，可以幫他們訓練肌肉，至少能有自理能力。

除此之外，包含語言能力、學習能力，也都需要專業人士幫忙，建議發現在出生後就可以進入早療體系，由早療專業的醫師、治療師等醫護人員來協助。

唐寶寶總是特別矮胖，要怎麼補充營養才會長高？ 事實上，長得比較矮胖也跟唐氏症的基因有關，雖然唐寶寶很難長得高，但楊晨認為，透過營養補充讓他們維持在健康的身體還是很必要的，因為過胖也會造成身體上的負擔。

每天的營養補充 碳水化合物：50~60％脂肪：20~30％蛋白質：10~20％ 楊晨表示，其實唐寶寶的營養攝取跟一般孩子是差不多的，只是要注意減少過多精緻糖分的攝取，避免造成他們出現三高的問題。

除此之外，只要配合良好的睡眠、運動習慣，以及按照時間追蹤需要注意的身體狀況，其實也能健健康康。

文／盧映慈、圖／海倫 延伸閱讀 我的孩子是否有「發展遲緩」？常見遲緩面向又有哪些？5大重點一次搞懂早療越早，效果越好！教你看懂孩子需要早期療育的時機孩子為什麼會被診斷出智力發展遲緩？馬上了解成因評斷方法 讀者留言 認識遲緩類型 ◆過動症ADHD ◆自閉症ASD ◆語言障礙 ◆肌肉張力不足 ◆腦性麻痺 ◆唐氏症 ◆智力不足 ◆聽力損害 ◆視力障礙 認識發展遲緩 認識兒童發展遲緩：早療其實不可怕！爸媽投入越多孩子成長越好 早療越早，效果越好！教你看懂孩子需要0~3歲早期療育的黃金期 大腦在0~6歲發展最快！讓腦神經學家教爸媽「分階段」把握幼兒腦部發展關鍵期 ADHD跟焦慮症兒童變多，心理師臨床觀察：與生活習慣改變和接受度提升有關 教導過動兒先「溫柔」！雙和小兒神經科醫師：把握態度堅定、指令簡單等4原則 早產兒1/3有發展遲緩許瓊心醫師：他們要矯正年齡 如何發現遲緩 嬰幼兒7歲以下有7次免費兒童健檢！幾大指標找出孩子健康指數 0~6歲是兒童發展「關鍵期」！一次認識兒童發展、自我檢核表 我的孩子是否有「發展遲緩」？常見遲緩面向又有哪些？5大重點一次搞懂 2歲兒還不會叫爸媽！小兒科醫師楊晨教你一招檢查發育遲緩 新生兒什麼時候應該第一次眼科檢查？照著視力里程碑就沒錯 專區首頁 兒童發展 在家練習 認識遲緩 認識發展遲緩 如何發現遲緩 認識遲緩類型 陪伴慢飛 認識早療流程 認識早療類型 補助與資源 陪伴小建議 常見問題 專業人士 關於計畫 訂閱分齡專屬電子報 回Heho親子➥