什麼是唐氏症？原因、症狀、診斷、治療- Hello 醫師

唐氏症(Down syndrome)是一種會造成失能及肢體障礙的基因遺傳疾病，出生即會出現症狀，且終身無法治癒。

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但患者若在嬰兒，唐氏症寶寶仍能快樂長大，並對社會付出貢獻。

唐氏症有多常見？生出唐氏兒的機率，會隨著孕婦生產年齡增加而提高，機率平均落在1/800~1000之間，是新生兒最常見的遺傳性疾病之一。

唐氏症的症狀唐氏症的常見生理特徵有：臉較扁平頭部較小頸部較短嘴巴小且舌頭突出舌頭肌肉缺乏張力導致鬆弛下垂第1及第2腳趾間隙較寬手指短、手掌寬、掌紋深體重輕、身材矮小以上僅列出部分症狀，請諮詢醫師做更精確的診斷。

什麼時候該看醫師？如果寶寶出現以下症狀，請盡速就醫：有胃腸問題，例如胃痛、胃脹、嘔吐。

有心臟問題，例如嘴唇或手指變色、呼吸困難、吃東西或正在做什麼時會突然動作困難。

肢體動作改變或無法做出想做的動作。

出現精神症狀，例如焦慮或憂鬱。

唐氏症的原因一般人有46條染色體，各半來自父母雙方。

而唐氏症，是由於第21對染色體異常分裂所導致的。

唐氏症的風險因素導致唐氏症的風險因素有很多：高齡產婦：高齡生育會有較高的風險讓寶寶罹患唐氏症，而35歲以上的女性，生下唐氏症兒的風險會更高。

上一胎寶寶已患有唐氏症。

遺傳：父方或母方帶有遺傳性易位基因(Chromosometranslocation)。

唐氏症的診斷與治療此篇文章並不代表任何醫療建議，請務必諮詢醫師以獲得進一步資訊。

如何診斷唐氏症？產前超音波及相關檢查，都能診斷出胎兒是否患有唐氏症。

寶寶出生後，透過血液檢查分析，即能確認是否有因第21對染色體異常，而造成唐氏症的狀況。

如何治療唐氏症？唐氏症無法治療，不過家長若在寶寶出生後儘早發現唐氏症的症狀，並及早介入仍然很重要。

若孩子患有唐氏症，家長也會需要醫師及醫療團隊的協助，鼓勵他們發展社交等技能。

唐氏症的生活調整與居家療法當孩子被診斷患有唐氏症，有些父母一定很難接受，但仍應找到能能提供支持的資源，以了解唐氏症的基本知識、照護需求，及協助孩子發展職能技術的方法。

家長可以尋求專家或有相同經驗的家長幫助，共同分享資訊及解決方案。

家長其實也可以盡量保持樂觀，因為很多唐氏兒仍擁有快樂的生活，且能對社會有所貢獻，所以絕對不要放棄孩子的未來。

若還有其他疑慮，請諮詢醫師以了解更詳細的資訊。

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參考資料Downsyndrome.http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/coping-support/con-20020948.AccessedJuly21,2016. Downsyndrome.http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-prevention.AccessedJuly21,2016. Down’ssyndrome.http://www.nhs.uk/Conditions/Downs-syndrome/Pages/Treatment.aspx.AccessedJuly21.2016. 唐氏症發生的機率是多少？http://www.mfmclinic.com.tw/ugC_NewMedicine_Detail.asp?hidMedicineID=72.AccessedDecember26,2019. 相關文章小孩自閉症學說話～父母怎麼幫助溝通孩子輕碰就暴怒：原來是「觸覺防禦」！從小就敏感？「感覺統合治療」有助改善文：W.R.Su,最後更新於4週前醫學審稿：賴建翰醫師