罕病是什麼？ - 香港罕見疾病聯盟

現時香港政府以「不常見疾病」來稱呼「罕見疾病」，且沒有官方定義。

儘管沒有正式定義，香港確實有不少罕病病例，其中較多人認識的罕病包括：黏多醣症、龐貝 ... MENU 關於「罕盟」機構簡介組織架構架構圖理事會及委員會顧問會章周年報告我們的會員《實務守則》機構傳訊及活動最新消息最新活動消息發佈活動重温影視廊出版物罕情意見書罕盟隨筆其他關於罕見疾病罕病是什麼？病人名冊是什麼？罕病小百科罕病小書架本地罕病患者組織國際罕病患者組織社區支援社區資訊參考資料互聯互通參與及支持成為會員基本會員&普通會員團體會員成為義工捐款支持單次／每月捐款計劃聯絡我們 捐助支持加入本會登記做義工 罕病是什麼？ 罕病是什麼？ 罕病是什麼？ 「罕見疾病」（「罕病」）泛指患病率極低、患者人數極少的疾病。

目前全球已知的罕病約有8,000多種。

不少罕病是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致，發病年齡因人因病而異，從剛出生到老年都有可能。

絕大部分罕病都會對患者的健康構成嚴重及長期的威脅，部份甚至會致殘及致命。

罕病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要承擔的風險。

人體約有25,000–30,000個基因，婚孕的男女如有同一隱性致病基因，或是某一方有家族遺傳病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能出現基因異常的罕見疾病。

罕病目前無一個統一並被全球各地一致採納的定義。

例如美國及南韓均按國內罕病患者的總數作為罕病的界定準則（美國為少於20萬人、南韓為2萬人或以下）；歐盟、澳洲及台灣以每1萬人中有多少名患者作為罕病的界定準則（歐盟及澳洲是每1萬人中少於5人，台灣則是每1萬人中少於1人）；日本則根據患者佔總人口的比例計算患病率，患者人數少於總人口0.1%的病症即列為罕見疾病（註一）。

雖然中國內地目前仍未有為罕病作出明確定義，但國家衞生健康委員會在2018年已發佈了《中國第一批罕見病目錄》，把121種病列為罕見疾病。

現時香港政府以「不常見疾病」來稱呼「罕見疾病」，且沒有官方定義。

儘管沒有正式定義，香港確實有不少罕病病例，其中較多人認識的罕病包括：黏多醣症、龐貝氏症、天使綜合症、白化病、馬凡氏綜合症、雷特氏症、結節性硬化症、小腦萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、法布瑞氏症、高球氏症和視網膜色素病變等，大部份屬基因遺傳病。

雖然每一種罕病的個案數目不多，但據香港大學一項研究指出全港的罕病患者總人數多達11萬。

香港罕病患者面對的挑戰： i.漫長的確診期：由於病例少，加上醫護人員對罕病的認識和警覺性不足，無數患者要經歷長年累月的奔波，接受多個不同專科的診斷，甚至需要把化驗樣本送往海外檢測，始獲確診；甚或始終未能確診，延誤救治，求助無門。

ii.醫護人員的經驗不足：本港醫療界對罕見疾病未予重視，投放在罕病研究及發展的資源極少，以致嚴重缺乏具經驗的罕病醫護人員，令病人得不到適切的醫護支援。

由於大部份罕病是由遺傳缺陷引起，惟香港現時已接受臨床遺傳學訓練的專科醫生有如鳳毛麟角，故根本無法應付患者的服務需求。

iii.昂貴兼且難求的藥物：罕病藥物的研發成本高，適用人數少，故價格一般都比普通藥物高昂。

儘管香港設有醫療安全網及經濟援助機制，醫院管理局的「藥物名冊」機制卻講求成本效益，以致大部份每年藥費高達數十至數百萬元和適應症較少的罕病藥物都難以被納入「藥物名冊」，造成「有藥無錢醫」的慘況。

即使個別經濟能力較佳的病患者可透過「指定患者藥物使用計劃」（NamedPatientProgramme）引入未經註冊的藥物使用，但卻需長期面對沉重的經濟負擔，最終或會因病致貧。

iv.漠視差異的醫療制度：由於香港沒有專為罕病而設的醫療政策和配套服務，在講求平等、低成本和高效益的醫療制度下，罕病患者只能與屬於大多數的非罕病患者「平等地」分享醫療服務，以致他們的特殊需要經常備受忽視。

v.源自多方面的精神壓力：由於普羅大眾對罕病的認識不足，不少人對罕病有某程度上的誤解及偏見，罕病患者成為被社會孤立的一群。

病患者危疾纏身，加上缺乏適切及時的診斷及支援，工作和學習均受影響，因而容易產生內疚和自責心理，甚至引起婚姻、社交及精神等問題。

有照顧者或家長由於需要長期照顧重病親人而被迫放棄工作，家庭負擔百上加斤，身心靈健康不斷耗損。

有研究顯示，罕病家庭的失業及貧窮率均遠高於全港平均水平。

香港擁有國際認可的公共衛生政策，以及高質素的醫療系統，然而對於罕病的防治和病人的保障，卻遠遠落後於歐美及亞洲鄰近地區。

因此，罕盟一直致力倡議政府就「不常見疾病」或「罕見疾病」作出定義，制定切合罕病患者需要的醫療及支援政策和規劃。

（註一）資料來源：https://www.legco.gov.hk/research-publications/chinese/1617fs06-supplementary-information-on-rare-disease-policies-in-selected-places-20170714-c.pdf