【罕見疾病系列(一)】母子兵奮戰沒名字的病魔 - 香港01

上周一，林青雲醫生給了Shirley一個答案——子進患的是「骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變」，這病由自身基因突變而成，全球病例不足十個。

得到了一個病名， ... 港聞娛樂抗疫生活國際即時最Hit科技體育經濟觀點健康好食玩飛女生熱話中國藝文格物影像社區更多服務登入港聞娛樂抗疫生活國際即時最Hit科技體育經濟觀點健康好食玩飛女生熱話中國藝文格物影像社區港聞社會新聞突發偵查政情深度香港經濟天氣娛樂即時娛樂電影眾樂迷MIRROR聲夢傳奇抗疫生活教煮親子寵物職場好生活網購攻略國際即時國際環球趣聞國際分析世界專題紀實影像科技實用教學數碼生活遊戲動漫攝影專區體育即時體育跑步Jumper武備志動感影像經濟財經快訊宏觀解讀地產樓市專題人訪觀點社論01觀點政策評析治政之道國家與香港世界變局論壇健康健康Easy醫師Easy醫美Easy銀髮族好食玩飛食玩買旅遊活動好去處女生知性女生穿搭筆記談情說性美容手帳熱話熱爆話題開罐研數所影像熱話中國即時中國大國小事藝文中國中國觀察台灣新聞藝文格物一物形而藝文哲學第二身扭耳仔攝影界影像紀實動感影像熱話攝影界社區社區專題18區新聞隱形香港紀實影像社區伙伴請先登入享受更多會員獨家優惠及功能！登入新聞總覽港聞娛樂抗疫生活國際即時最Hit科技體育經濟觀點健康好食玩飛女生熱話中國藝文格物影像社區其他服務訂閱《香港01》周報社會新聞【罕見疾病系列(一)】母子兵奮戰沒名字的病魔【罕見疾病系列(一)】母子兵奮戰沒名字的病魔港聞社會新聞社會新聞【罕見疾病系列(一)】母子兵奮戰沒名字的病魔撰文：余秋婷出版：2016-02-2708:00更新：2016-05-1618:032月29日是「國際罕見病日」，四年一度，即要待1460日才等到這一天。

然而罕見病比這日來得更稀有，根據世界衞生組織資料顯示，全球每1萬人中，僅約6至10人患有罕見病。

罕見病，又名孤兒症，多為遺傳疾病，主要病因是基因變異，已知的罕見病多達7000種。

但有別於歐美等地，本港現時尚未為罕見病作出定義，官方亦無作任何解釋。

罕見，就看不見？活在未知的陰霾　與沒名字的病魔搏鬥 (系列三之一)尚有2個月就3歲的子進，走路仍然不穩，更會忽然全身發軟，跌坐不起。

(陳焯煇攝)攝記要拍子進手上因做化驗而留下的疤，子進誤以為又要見醫生做檢查，牙牙學語喊着「唔驚！唔驚！」媽媽Shirley回憶，每次到醫院接受檢查，子進怕得哭哭鬧鬧，她都會在他耳邊輕輕說「唔驚！唔驚！」兩年以來，Shirley帶着兒子走訪各醫療部門，作各項檢查化驗。

如果確診是治療的第一步，要踏出這一小步，這兩母子確實已傾盡全力。

從軟軟的頸項開始狹小的劏房，一入屋便是雙人床，直望着的嬰兒床，就是子進的活動地盤。

(陳焯煇攝)餵奶原是母子間最窩心的時刻，Shirley卻忽然發現3個多月大的子進，頸項軟軟，肌肉亦軟軟，雙手托着子進平放胸前，他不會抬頭，放在嬰兒床上，他頭一味向後傾或側向一旁。

母親的直覺告訴她，兒子身體或出了毛病。

一天，Shirley與子進二人在家，子進在客廳，她在洗手間，突然「啪」一聲，子進跌倒，後腦着地，之後連嘔數天，Shirley全天候照顧兒子，視線範圍關顧不到時，就將子進置在嬰兒床內，因此，Shirley的租住房屋的首要考慮是能夠放置嬰兒床。

人球般的求醫過程採訪的其中一天，Shirley帶子進到九龍醫院做物理治療，與其他小朋友參與小組活動，伸展肌肉。

(陳焯煇攝)離開嬰兒床，Shirley經常抱著子走訪母嬰健康院、兒科病院、兒腦科病院、腦神經病院、脊醫診所、中醫診所等。

子進4個月大時，醫生向Shirley說「不用擔心，只是遲發育，等一等，以後可以追回來」，Shirley半信半疑，不懂辯駁。

子進7個月大，忽然抽筋，臉色發白，失去知覺，送院後，兒科醫生才為他作腦癇檢查及神經檢查，換來的答案是「遲發育」。

子進11個月大時，終獲安排作全身檢查、心電圖、磁力共振、血液測試等。

當時子進頸骨依然未硬，亦不懂轉身、爬行、站立，兒科醫生回覆仍然是「遲發育」，Shirley按捺不住，「子進3個幾4個月大時，頸骨未硬是遲發育，7個月大又是遲發育，11個月大依然是遲發育，有冇搞錯？」隨後被轉介至兒腦科醫生，對方斷症是「肌肉不夠力，張力不足」，但經各項檢查，3個月後，同一兒科醫生話鋒一轉，懷疑子進患肌肉營養不良症，或致終身殘廢。

至今Shirley仍然氣憤難平：「醫生很不負責任，只一句『Sorry，原來是病。

』，那你不要一直說他是遲發育，然後還對我說，早知和遲知都是一樣，從醫生的角度看可能是差不多，反正同樣不能根治，但作為媽媽，我的想法卻大有不同，如果你早點讓我知道，我會去找更多醫生，嘗試更多方法。

」活在未知與恐懼中連年紀小小的子進，都知道自己病了，卻一直找不出病因，更遑論對症下藥。

(陳焯煇攝)肌肉營養不良症只是統稱，基本上每個走路不穩的小朋友均屬此症患者，但病因各異，還要再細分，因此子進又用了一年多，作多項測試，卻仍未能得到答案。

子進接受一個又一個測試，在年幼的身體留下各種印記。

(陳焯煇攝)其中一項測試是肌肉切除末件檢查，需切去腳跟的肌肉及神經線化驗，Shirley撫着子進的腳說：「醫生指切掉之後，腳跟位置或會失去知覺，即使別人踢腳踭都沒反應。

」捱了一刀，檢查報告結果只顯示，子進的肌肉缺乏了一種蛋白質，仍是接受相同的物理治療。

「到底是哪一種病因？醫生答不到我。

到底會對身體哪部分有影響？醫生都不能給我一個答覆，但醫生又會提醒我，當子進睡覺時要小心，擔心他會忽然離世。

」媽媽只能活在未知與恐懼中，彷彿兒子體內藏著一個計時炸彈，隨時會爆炸，無奈確診路漫漫，「等，都是要等，一直都要等。

」多走一步抓緊機會子進走路不穩，求醫時，Shirley抱著他東奔西走。

(陳焯煇攝)坐以待斃不是辦法，Shirley每天均作資料搜集，瀏覽網站、論壇、討論區，嘗試了解各項醫學知識，打遍政府醫院、私家醫院、奶粉專線、兒科醫生、中醫、脊醫、關愛基金、智力評估中心、紅十字會等電話，又致電關愛基金求助，終獲安排每周到兒童基金會做物理治療一次。

「樣樣加起來，每樣幫到佢一點，就可能大有不同。

那一點，就是多走一步，可能就會有一點希望。

」後來Shirley從一部關於罕見疾病紀錄片中，認識到港大病理學系臨床教授林青雲這個名字，得知他是本港少數熟識罕見疾病的醫科教授，心中決意要找到林青雲，因他或會知道子進的病。

尋病因之路，又多了一個方向。

但她致電沙田威爾斯親王醫院，院方指林教授不在，轉而撥號到香港中文大學，中大又叫她致電瑪麗醫院，但瑪麗醫院卻說林教授不是醫生，是教授……Shirley最終在網海找到林教授電郵，又深怕自己的郵件會「沉底」，惟有不斷向林青雲發電郵。

九個月過去了，林青雲終在半年前，幫子進抽血做化驗、基因測試，作超過500種罕見病的測試。

沒有放棄的空間一家三口租住的劏房，租約期滿，須盡快遷出，卻仍未找到合適居所。

(陳焯煇攝)「其實他知道自己有病，知道自己與其他小朋友不同。

」為了讓兒子多鍛練肌肉，Shirley經常會用嬰兒走路帶，帶子進四處走，不過相比其他小朋友，子進的步姿像鴨子，左搖右攞，小腿內彎，不時跌倒。

子進在街上見其他小朋友走得穩健，會發脾氣，打自己的腳，Shirley唯有跟子進說：「我們一齊加油努力，媽媽都同你一齊努力，可能有一日你都會行得穩。

」Shirley已分不清是自己本性堅強，還是為兒子「死撐」下去，「我只知道如果我輕易放棄，他將來的路會更難走，他會很容易就放棄。

」回想最崩潰一刻，就是醫生告知她孩子有病，甚至有機會癱瘓，「如果他大一點才出事，他都玩過開心過，但他只有兩歲，什麼經歷都沒有，不過一切已成定局，唯一可以做的就是嘗試，第一步是上網找資料，一個一個罕見病去了解。

」路有多遠，媽媽不知道，也估算不了，但她明言：「即使知道答案會是零，我都要嘗試。

」後記當Shirley要忙家務，就會將子進放在嬰兒床，猶幸坐困牢籠的子進卻自得其樂。

(陳焯煇攝)13頁紙英文醫學文件，當中包括很多醫學名詞，即使逐一查字典，亦不容易讀懂。

(余秋婷攝)上周一，林青雲醫生給了Shirley一個答案——子進患的是「骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變」，這病由自身基因突變而成，全球病例不足十個。

得到了一個病名，背後意味什麼呢？Shirley仍不知道如何走以後的路，「見醫生之前，我一夜無眠，當醫生告訴我這個病，其實我很高興 ，雖然我對這個病一無所知，但起碼知道兒子哪方面出問題，有了一個明確的方向。

」跟林青雲會面僅30分鐘左右，Shirley全程認真聆聽，林給她13頁紙，全是英文醫學文件，解釋這種罕見疾病，Shirley珍而重之，卻似懂非懂，最終我們找來本身是醫生的立法會議員郭家麒幫忙。

郭家麒提及文件上指相關罕見疾病最終有機會造成肌肉萎縮，但由於此罕見病例不多，難一概而論。

他又指確診與醫治是兩回事，「基因出現問題，目前在醫學上是不能解決，以子進現況，最急切需要一個團隊協助規劃他的發展，例如安排子進入讀特殊學校，處理可能因罕見病引發的呼吸問題。

」Shirley與子進，這對母子總算出師有名，正式展開一場硬仗。

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