財團法人彰化基督教醫院- 遺傳諮詢中心醫療資訊網

我的寶貝現在還不滿一個月,剛出生時有做龐貝氏症的檢驗.其結果為"疑陽性" 再次檢驗(第二次檢驗)的時候, 被告知如下的結果: 檢驗1) 正常值>2 ...

龐貝氏症是經由雙親遺傳給小孩的，是一種自體隱性遺傳，須遺傳到分別來自雙親. 的二個不正常的基因。僅帶有一個不正常基因的個體，通常都不會產生的症狀。

龐貝氏症（Pompe Disease）是一種基因隱性遺傳疾病，父母分別帶有隱性基因，就會有1/4的機率生下呈現顯性基因的孩子，造成先天性的 ...

龐貝氏症(Pompe Disease)的命名源自荷蘭的J.C. Pompe醫師，他在觀察患有嚴重肌肉無力和明顯心臟肥大症狀的嬰兒時，發現心肌以及骨骼肌肉內含有大量的肝醣 ...

龐貝氏症 是一種罕見且嚴重的遺傳疾病，可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同，大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。而且 ...