下背痛到底是不是龐貝氏症？高醫醫師梁文貞教你如何判斷症狀 ...
文章推薦指數： 80 %
龐貝氏症（Pompe Disease）是一種基因隱性遺傳疾病，父母分別帶有隱性基因，就會有1/4的機率生下呈現顯性基因的孩子，造成先天性的 ...
Skiptocontent
肝醣照理來說，是人身體最大的能量來源，但卻有一群人因為身體缺乏了一種酵素，肝醣反而成了傷害肌肉的原因，讓他們出現行動困難的症狀，甚至影響到日常生活，這就是基因造成的遺傳疾病「龐貝氏症」。
看起來罕見，但發生時很真實龐貝氏症（PompeDisease）是一種基因隱性遺傳疾病，父母分別帶
延伸文章資訊
- 1利用幹細胞找出治療龐貝氏症的新標的- The Investigator Taiwan
龐貝氏症又稱作第二型肝醣儲積症或酸性麥芽糖酵素缺乏症，是一種代謝性肌肉疾病 ... 及軀幹，部分病人後期甚至需要仰賴呼吸機，且因呼吸逐漸惡化而縮短壽命。
- 2兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症！ | 罕見疾病| 科 ...
龐貝氏症是一種自體隱性遺傳，通常來自於父母的GAA基因缺陷(帶因 ... 器，也連帶對社交活動造成障礙，甚至會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。
- 3龐貝氏症- 维基百科，自由的百科全书
龐貝氏症（英語：Pompe disease），又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（acid maltase deficiency, AMD）或肝糖儲積症第二型（glycogen storage diso...
- 4財團法人罕見疾病基金會
Dr.東：新法治龐貝氏症紓肌肉萎縮延壽命. 東網新聞／2016.04.15 由四肢乏力，變到可跑可跳、與家人行山、與姊妹打架，是11歲羅靜嫻患罕見遺傳病龐貝氏症後 ...
- 5龐貝氏症之復健治療龐貝氏症是一種遺傳疾病，病患會出現漸進 ...
無力是龐貝氏症的主要症狀，常見的肌肉無力有臉部肌肉無力、眼皮下垂、頸部屈曲. 肌無力、腳踝背 ... 大部分的病人會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。 目前主要的 ...
