龐貝氏症(Pompe Disease) 楊智超醫師@ 神經有嘻哈- 漫談神經 ...
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龐貝氏症(Pompe Disease)的命名源自荷蘭的J.C. Pompe醫師，他在觀察患有嚴重肌肉無力和明顯心臟肥大症狀的嬰兒時，發現心肌以及骨骼肌肉內含有大量的肝醣 ...
神經有嘻哈-漫談神經醫學
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我們的身體症狀與生活品質跟神經系統的關係遠比一般人認知的更密切，本部落格由神經科醫師楊智超漫談與神經醫學相關的議題，希望能以較輕鬆的方式拉近一般民眾與神經醫學的距離。
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Jan07Sun201802:1
延伸文章資訊
- 1症狀 - 台灣龐貝氏症協會 - 思遠資訊
《疾病簡介》 龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症，屬於體染色體隱性遺傳疾病。
- 2龐貝氏症之復健治療龐貝氏症是一種遺傳疾病，病患會出現漸進 ...
龐貝氏症是經由雙親遺傳給小孩的，是一種自體隱性遺傳，須遺傳到分別來自雙親. 的二個不正常的基因。僅帶有一個不正常基因的個體，通常都不會產生的症狀。
- 3龐貝氏症 - 財團法人罕見疾病基金會
在經過醫院一連串檢查後，雖初步研判無明顯感冒症狀，但卻發現他的心臟異常腫大，因此，小兒心臟科醫師懷疑大偉罹患的是「龐貝氏症」， ...
- 4財團法人彰化基督教醫院- 遺傳諮詢中心醫療資訊網
我的寶貝現在還不滿一個月,剛出生時有做龐貝氏症的檢驗.其結果為"疑陽性" 再次檢驗(第二次檢驗)的時候, 被告知如下的結果: 檢驗1) 正常值>2 ...
- 5龐貝氏症(Pompe Disease) – 新生兒篩檢中心
龐貝氏症會有什麼症狀? 嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。大部分的患嬰在兩、三個月大時 ...
