耳聾會遺傳嗎?
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遺傳性耳聾,顧名思義就是指掌控聽覺系統功能的遺傳物質出了問題而導致的聽力障礙,這種問題不僅要影響患者本身,而且還可以遺傳給後代,猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。
那麼,什麼是遺傳?
遺傳就如俗話所說的「種瓜得瓜、種豆得豆」的道理,是指自然界的萬物都遵循著一定的規律來繁衍後代。
物生其類,傳種接代;一個物種只產生同一物種的後代,這些後代又繼承著上一代各種基本特徵的現象,就是遺傳。
遺傳性耳聾的患兒,其疾病的根源來源於有基因缺陷的父母,是父母親的基因傳遞給患兒,使其發病,而父母親的聽力可以是正常的,也可以是不正常的。
為什麼看似正常的父母可以孕育一個有基因缺陷的聾兒?為什麼有的耳聾傳男不傳女?為什麼有的耳聾是一次偶然的用藥而導致的終生遺憾?為什麼有的孩子摔倒之後聽力就急劇下降?這些為什麼均可以用耳聾具有遺傳性這個特徵來解釋。
那麼,如何看待遺傳性耳聾呢?
實際上,約60%的耳聾屬於遺傳性耳聾,是由遺傳因素導致的,而與耳聾相關的遺傳基因的突變在正常群體中並不少見,這就是耳聾發病率之所以高居不下的重要原因之一。
遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳,就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者,男女均可以發病,這種遺傳方式的耳聾往往在剛出生時沒有表現出來,到青春期或中年出現逐漸加重的聽力損失。
這種耳聾很容易被認為是環境因素導致的或者認為是偶然因素導致的,而忽略了遺傳在其中的作用。
因此,當發現家族中有兩個以上的人在不知不覺中開始出現聽力損失時,應該考慮存在遺傳性耳聾的可能。
遺傳性耳聾也可以以常染色體隱性遺傳方式出現,這種遺傳的耳聾則非常常見,其比例占70-80%。
隱性遺傳的耳聾,往往在出生後就被發現為重度或極重度耳聾。
耳聾既為遺傳,為何並不總是代代相傳?
「孕婦及新生兒的耳聾基因篩查」,「聽力障礙患者的基因診斷」……這些與遺傳性耳聾相關的預防或診療活動被越來越多的家庭熟知!與此同時,與之相關的疑問也越積越多,最常見的疑問如:我們兩家世代都沒有耳聾病人,孩子的耳聾怎麼會是遺傳?聾人之間婚配後能否生出聽力正常的後代?檢出耳聾突變基因該怎麼辦?
通俗來講,人體中每個細胞核中的常染色體有22對,性染色體1對。
每對染色體的DNA上有無數的基因片段。
每個基因片段由兩個等位基因組成。
基因分為顯性基因和隱性基因。
當一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因,那麼表現出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因,表現出來的就是隱性性狀。
遺傳性耳聾以隱性遺傳為主。
最常見的常染色體隱性遺傳性聾(autosomal recessive deafness)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。
下面僅就最常見的常染色體隱性遺傳性聾進行舉例分析,因父母的聽力以及致聾基因的情況不同而有如下類型:
A 聽力正常的父母
①父母均為聽力正常的耳聾致病突變基因攜帶者(雜合體),患者是致病基因的純合體(或複合雜合體)。
②父母每次懷孕,有1/4的幾率生育耳聾患兒,男女發病的機會均等。
③家族中不出現連續幾代遺傳,患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。
④近親結婚時,子代的發病率明顯升高。
B
父母雙方因相同的突變基因致聾 生育聾兒的風險100%,表現為代代遺傳。
C 父母雙方因不同的突變基因致聾 其子女聽力正常,但均為耳聾突變基因攜帶者。
D 如果父母一方耳聾,另一方是攜帶相同致病基因而聽力正常的攜帶者,則每次懷孕,有50%的幾率生育聾兒,50%的幾率生育聽力正常的致聾基因攜帶者。
E 如果父母一方耳聾,另一方聽力正常,且非攜帶者,則其子女聽力正常,但為致聾基因攜帶者。
您可以根據上面所講的相關的知識進行替換、組合,分析各種情況下生育聾兒的風險!
的確,世界很奇妙,但單基因致聾的常染色體隱形遺傳性聾,總體遵循上述規律!這裡不再列舉父母的各種組合,也不再分析常染色體顯性遺傳的各種情形。
我想現在您至少已經明白了兩件事:
1 遺傳性耳聾並不總是代代相傳,而且有多種多樣的表現形式;
2 拿到耳聾基因篩查或診斷報告後,需要接受專業醫生的解讀和指導:幫助分析遺傳模式、再次生育的患病風險以及如何預防。
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