青少年發病的成年型糖尿病

又稱為青春晚期糖尿病、青年人中的非胰島素依賴型糖尿病。

縮寫為MODY(maturity onset diabetes of the young)。

1975年由Fajans和tattersall依據1950年以來系列報導分析，將此型具有發病年齡早、以常染色體顯性遺傳為共同特點的非胰島素依賴型糖尿病命名為MODY。

MODY是一組以胰島素分泌缺陷為特徵的慢性高血糖綜合徵，其胰島素不足程度介於1型及2型糖尿病之間，臨床表現又具有兩者的某些特點，構成了糖尿病疾病譜的中間過渡類型

1997年ADA和1999年WHO糖尿病專家報告,對臨床高血糖疾病提出了新的病因學分型,將其歸類為特殊型,屬單基因突變的胰島β細胞功能遺傳缺陷所致糖尿病。

一、MODY的特點

1.診斷糖尿病時年齡小於25歲;

2.至少五年內不需要用胰島素;

3.無酮症傾向;

4.空腹血清C肽大於等於0.3nmol/L,葡萄糖刺激後大於等於0.6nmlol/L;

5.有3代或3代以上常染色體顯性遺傳史。

二、流行病學

MODY患病率較低，但廣泛分布於歐洲、拉丁美洲、非洲及亞洲的印度和日本等人群，香港及台灣等地也有個別家系報導。

由於疾病遺傳及臨床表型的高度異質性及診斷本身所存在的困難，目前還沒有較完整而系統的MODY流行病學資料，各國所報導的患病率也存在較大差異，根據西歐資料統計占糖尿病的2%～5%

三、MODY的病因

定位MODY有以下6種突變基因:

MODY1:第20號染色體長臂HNF-4a基因突變，表現為b細胞對糖刺激反應的障礙。

MODY2:第7號染色體短臂上葡萄糖激酶(GCK)基因突變，此亞型最多見，占整個MODY型中的50%，引起胰島分泌減低。

MODY3:第12號染色體短臂肝細胞核因子HNF-1a基因突變，除b細胞發育障礙還兼有腎小管腎糖閾減低。

MODY4:與胰島素啟動子-1基因突變有關，表現為胰島素基因表達障礙。

MODY5:染色體17cen-q，HNF-1b(肝細胞核因子-1b)突變，同時伴多囊腎和腎功能障礙。

MODY6:染色體2q32，NeuraD1基因突變。

四、治療

MODY的治療仍以糾正代謝紊亂、防止或延緩併發症及延長壽命為目的，因為發病年齡較小，對高血糖的控制應更為嚴格，控制血糖方案可根據不同MODY亞型及高血糖的嚴重程度決定。

MODY 2一般血糖升高較輕微，約2/3的患者可單靠控制飲食和體重，以及適當的運動，而不需要依賴藥物的作用即可獲得良好的血糖控制。

另外1/3的患者對磺脲類降糖藥有顯效，一般無需胰島素治療。

對於臨床表現較嚴重的MODY亞型，如MODY 1及MODY 3則常需口服降糖藥或胰島素來控制血糖，其藥物選擇指征和血糖控制標準以及對併發症的監測等與普通2型糖尿病基本相似，口服磺脲類等促胰島素分泌劑不能良好控制血糖水平時應儘早使用胰島素治療。

五、預後評價

同2型糖尿病

六、最新進展和展望

隨著研究的深入，許多新的MODY類型將被確定，研究發現，其中MODY2、MODY3分別只占2.5%、5%，由此認為可能存在大量未知的基因突變參與了MODY的發生。

此外，就同一亞型的MODY而言，基因突變位點不同，純合子、複合雜合子及雜合子突變的患者的臨床表型均可有所不同。

治療上，將來可以考慮基因治療的方法。